18 de abril de 2017

SESARAM emite Cartão da Pessoa com Doença Rara até ao Verão




Na ilha da Madeira

Todos os cidadãos madeirenses portadores de doenças raras vão dispor de um cartão próprio com informação sobre o seu estado clínico e as suas especificidades. O Cartão da Pessoa com Doença Rara vai ser apresentado até ao final do primeiro semestre deste ano, anunciou hoje o secretário regional da Saúde.

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SURDEZ PODE ESTAR LIGADA A DOENÇAS GENÉTICAS


Além de estar relacionados com doenças infecciosas e pelo envelhecimento natural, a surdez pode ser provocada por doenças genéticas. Saiba mais sobre isso:

SÍNDROME DE PENDRED

Este transtorno genético é causado por um defeito na produção hormonal, que é responsável pelo metabolismo e regulação do crescimento. Nela, ocorre o chamado bócio, crescimento da glândula de tireoide com a redução na produção hormonal e, posteriormente, a perda de audição. O problema provoca normalmente uma perda auditiva neurossensorial profunda e uma deformação de certos ossos no ouvido interno em 85% dos casos. Hereditária, essa síndrome acarreta perda auditiva desde o nascimento normalmente, mas também pode se desenvolver na infância e raramente na vida adulta.
Os principais sintomas desta síndrome são:

Perda de audição neurossensorial – em muitos casos desde o nascimento
Alterações no ouvido interno e aumento da tireóide
Problemas de equilíbrio por alterações da função vestibular
O tratamento é feito concomitantemente por um otorrino – que cuida da perda auditiva (muitas vezes com a indicação de aparelhos auditivos) e pelo endocrinologista, que cuida dos problemas na glândula tireoide.

SINDROME DE BROWN VIALETTO VAN LAERE

Rara, esta doença neurológica é caracterizada por uma espécie de paralisia cerebral que está associada à surdez neurossensorial. Especialistas afirmam que em cem anos apenas 58 casos foram descritos – por ser autossômica recessiva, pai e o mãe precisam ser portadores do gene “mutante” para que o filho nasça com essa síndrome.
Para cada três homens afetados pelo problema, há uma mulher também comprometida. Os principais sintomas, que podem ser apresentados tanto na infância quanto na 3ª década de vida, são:

Sinais de danos nos nervos cranianos inferiores e no neurônio motor nos membros inferiores e superiores
Comprometimento da função respiratória
Fraqueza nos membros e na face, bem como pescoço e ombros
Atrofia ótica – retinite pigmentosa, hiperpigmentação macular, disfunção autônoma
Epilepsia
O tratamento com esteróides ou imunoglobulina intravenosa auxilia na estabilização temporária da síndrome. Contudo, pode ser necessária a ventilação assistida e a manutenção da nutrição via gastrotomia.

SÍNDROME DE ALPORT

Esta doença genética é caracterizada pela perda progressiva da função renal e auditiva. Também pode afetar a visão.
Ela é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela síntese do colágeno. Como as mutações impedem a formação de alguns tipos de fibras de colágeno, as membranas basais das células renais não são capazes de filtrar corretamente o sangue, permitindo que o sangue e proteínas passem para a urina.

Os principais sintomas para o diagnóstico da doença são:

Histórico familiar de nefrite, inflamação nos rins
Hematúria persistente, presença anormal de eritrócitos (glóbulos vermelhos) na urina
Surdez neurossensorial com desenvolvimento progressivo, não presente na infância e com aparecimento antes dos 30 anos de idade
Mutação no gene COL4An
Lesões oculares
Progressão gradual para falência crónica renal

SÍNDROME DE USHER

Nesta síndrome, a perda auditiva é resultado de uma mutação genética que afeta as células nervosas da cóclea, órgão do ouvido interno que também é responsável pelo equilíbrio.
Este defeito genético também pode afetar bastonetes e cones, células fotorreceptoras da retina que são responsáveis pela conversão da luz em impulsos elétricos que são levados até o cérebro.  Leia mais sobre síndrome de Usher

OTOSCLEROSE


Também pode ser chamada de otospongiose, a otosclerose é uma doença provocada pelo crescimento anormal de tecido ósseo, impedindo a movimentação do estribo. Uma vez imobilizado, esse osso não consegue fazer a condução das vibrações sonoras da orelha média para a orelha interna. Os focos de ossos endurecidos ainda podem se instalar ao redor da cóclea,comprometendo também a transmissão dos impulsos nervosos para o cérebro. Saiba mais AQUI


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Portugal e Espanha negoceiam em conjunto compra de medicamentos



Objetivo é intensificar cooperação. Hoje Infarmed recebe 11 países europeus para preparar criação de grupo que irá apoiar ministros da saúde

Portugal e Espanha estão a negociar a possibilidade de avançarem em conjunto com a compra de medicamentos. O processo está numa fase inicial, mas já houve troca de correspondência e reuniões preparatórias. O objetivo será conseguir preços mais baixos nos medicamentos inovadores e noutros que tenham maior impacto financeiro, com especial destaque para as áreas de oncologia, antivíricos ou medicamentos órfãos (doenças raras). Há mais países europeus a testar sinergias.

Hoje o Infarmed recebe altos representantes de 11 países europeus numa reunião que servirá para preparar para a criação do Grupo de Alto Nível - que resultou das conclusões da reunião de Lisboa que juntou em dezembro vários ministros da saúde europeus -, que irá apoiar os governantes europeus na discussão de soluções para garantir o acesso aos medicamentos inovadores e processos mais transparentes para a discussão dos preços que os governos podem pagar. O próximo encontro de ministros europeus é a 9 de maio, em Malta.

"Este encontro de amanhã [hoje] é mais estratégico, focado no acesso à inovação e na sustentabilidade dos sistemas de saúde. O objetivo é envolver todas as parte interessadas, desde governos, indústria, associações de doentes e académicos, para procurar novas abordagens para avaliar o que é mais valia que está por traz da inovação e a forma como se avalia essa inovação, como se chega ao custo e como se vai financiar. Avançando com este grupo estamos a dar um contributo muito importante com discussão de temas concretos", começa por explicar Rui Ivo, vice-presidente do Infarmed.

Poderá este debate ser a porta para a criação de um processo europeu de compra de medicamentos? "Já existem alguns processos que estão a ser desenvolvidos. Nós estamos a trabalhar com Espanha. As negociações de matérias que têm a ver com a aquisição e ligadas à questão do preço têm mais condições para avançar com conjuntos de países com proximidades regionais ou afinidades de sistemas de saúde", adianta, lembrando que as conclusões do conselho de ministro do ano passado dedicado à saúde já apontavam para a cooperação.

Há duas semanas o diretor-geral da Saúde disse que Portugal e Espanha estavam a estudar a possibilidade de avançarem com uma compra conjunta de vacinas para a hepatite A, por causa do surto que está a afetar os dois países. Rui Ivo explica que o objetivo é mais alargado e focado na inovação e outros medicamentos com grande impacto financeiro, como os oncológicos, antivíricos ou para doenças raras. O processo está na fase inicial, mas já houve troca de correspondência, uma reunião preparatória e em breve irá realizar-se um novo encontro com responsáveis dos dois países.

"Estamos trabalhar para termos uma cooperação mais intensa na área da avaliação e negociação, em termos de haver algumas situações de podermos negociar conjuntamente o financiamento de determinados medicamentos", diz, referindo que este processo tem quatro componentes: identificação conjunta das áreas e de quando vai aparecer inovação, avaliação conjunta ou coordenada dos medicamentos, negociações com vista ao financiamento e processos aquisitivos mais próximos. "Há outras iniciativas, que estamos acompanhar de perto como a que junta Holanda, Luxemburgo, Bélgica e Áustria", acrescenta.

Além de Portugal, na reunião de hoje vão estar presentes representantes da Espanha, Áustria, Grécia, Irlanda, Malta, Holanda, Letónia, Eslovénia, Eslováquia, Itália e Bélgica e das associações nacionais da indústria farmacêutica e de genéricos.

Mais 11 inovadores aprovados

No ano passado Portugal aprovou 51 medicamentos inovadores. Foi um dos maiores números dos últimos anos e incidiu no tratamento de vários tipos de cancro, VIH, doenças reumáticas e neurodegenerativas. Este ano, dos 20 medicamentos com avaliação concluída até ao momento, 11 foram aprovados, com preço e comparticipação definidos e já disponíveis nos hospitais. São para tratamentos oncológicos, um antibiótico, para a hepatite, asma, fibrose cística e hemofilia. Dos restantes, três foram indeferidos e seis arquivados.

Mas em breve serão mais. "O processo reparte-se entre avaliação da Comissão de Avaliação de Tecnologias de Saúde (CATS) e a negociação feita com o conselho de administração do Infarmed. Temos 30 na fase final do CATS e 15 avaliações positivas que estão na etapa final de negociação conducente ao financiamento, face ao que é mais valia que apresenta em relação às terapêuticas comparadoras. São novas substâncias ou novas indicações terapêuticas", diz Rui Ivo. Por lei, o Infarmed tem 75 dias para avaliar o medicamento e mais 30 para a negociação da comparticipação.


O processo de avaliação, explica, passa por "identificar a mais-valia terapêutica do novo medicamento em relação ao comparador, que benefícios adicionais traz em relação aos restantes, que pode ser por exemplo no cancro aumento da sobrevida ou responder a um conjunto de doentes específicos que outros não respondem. O trabalho é consubstanciado com um estudo fármaco económico. Aí é introduzido o elemento orçamental. É preciso avaliar o impacto que esse financiamento tem no SNS. Podemos negociar condições que têm a ver com o preço, mas também outro tipo de aspetos como a limitação de encargos". Os contratos são válidos por dois, mas podem ser renegociados antes se houver justificação para tal.


Fonte da noticia: http://www.dn.pt/portugal/interior/portugal-e-espanha-negoceiam-em-conjunto-compra-de-medicamentos-6226404.html