13 de abril de 2017

Famílias recorrem à internet para salvar parentes com doenças raras

As doenças são raras e têm nomes difíceis. “Craniossinostose sindrômica”, “cardiopatia congênita”, "bronquite obliterante". Não bastassem os termos técnicos, conviver com o diagnóstico também não é nada fácil. Famílias de pacientes que nasceram com patologias sérias e incomuns precisam recorrer à internet para bancar os tratamentos dos filhos, depositando as esperanças na arrecação por meio de doações on-line.


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Nova ferramenta poderá facilitar busca por variantes genéticas causadoras de doenças


No Brasil


Integrantes da Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed) estão trabalhando em parceria com a empresa multinacional Seven Bridges, especializada em análise de dados biomédicos, na construção de uma nova ferramenta que poderá facilitar a identificação de variantes genéticas causadoras de doenças. A novidade foi apresentada em um workshop realizado na Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) no dia 25 de março.


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