4 de abril de 2017

Instituto Ricardo Jorge disponibiliza método de diagnóstico de doença rara único em Portugal

O Instituto Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, desenvolveu um novo método de diagnóstico bioquímico e molecular para a doença de Niemann-Pick tipo C (NPC). Esta nova metodologia, mais rápida e sensível, é única em Portugal.

Saiba mais sobre o assunto AQUI

Objetivo: reduzir para um ano o tempo de diagnóstico de doença raras

Especialistas e pacientes criticaram, em Santiago (Espanha), a desigualdade no acesso aos tratamentos para estas doenças


Por: ELISA ÁLVAREZ



As estimativas, uma vez que há registros que o confirmem, apontam para que haja três milhões de pessoas com uma doença catalogada como rara em Espanha, dos quais cerca de duzentas mil são galegas. São doenças que só têm tratamentos específicos, e um dos principais problemas já está no próprio diagnóstico. Porque se estima que a média na Espanha é cerca de cinco anos, e alguns pacientes sofrem de uma peregrinação de até dez anos, até associar a doença de que padecem a um nome.
Evitá-lo é um dos objetivos propostos pelo Consórcio Internacional de Investigação em Doenças Raras (IRDiRC), que pretende que, em 2027, 90% destas patologias - há cerca de sete mil - possa ser diagnosticada no espaço de um ano desde o início dos sintomas. A importância de acelerar este processo é uma das conclusões a que chegaram os cientistas, autoridades de saúde e associações de doentes na aula sobre medicamentos órfãos e doenças raras, realizada em Santiago. O professor de Medicina Legal e um especialista em genética, Ángel Carracedo, afirmou que a realidade está muito longe desse período de um ano, "os pacientes caiem muitas vezes", diz ele, e embora a investigação seja essencial, por vezes, não é um problema de investimento na ciência, mas de organização, explica o professor. "Às vezes os problemas estruturais são mais complicados do que económicos. Devemos envolver os cuidados primários, já que muitas vezes são aqueles que detetam os casos, mas às vezes eles não podem sequer pedir testes de diagnóstico", insiste.
Mais de 80% das doenças raras são genéticas, daí a importância de análise deste tipo "que já orientam o diagnóstico", observa Carracedo. Do Centro de Investigação Biomédica em Rede sobre Doenças Raras (Ciberer) que apresentou um projeto liderado pelo próprio cientista para investigar distúrbios raros, presumivelmente genéticos, do movimento. Esta é uma proposta que visa obter quinze milhões de euros de financiamento europeu, se eleito, e vai abordar distúrbios do movimento, tais como as ataxias, que afetam um grande número de pacientes.
Os que participaram neste evento organizado pela BioMarin e pela Federação Espanhola das Doenças Raras (FEDER), concordaram sobre a importância do trabalho em rede a nível internacional, para compartilhar conhecimento e investigação básica; e que todos os pacientes tenham acesso aos mesmos tratamentos e especialistas.
Neste sentido, em Espanha existem centros e unidades de referência (CSUR) que abordam doenças, que pela sua raridade, impede que haja especialistas em todos os hospitais ou comunidades. O que acontece é que, embora em teoria, os outros centros possam submeter os seus pacientes ali, por vezes surgem problemas neste processo.
Além disso, insistiram os profissionais presentes, o acesso aos tratamentos – que muitas vezes é proporcionado pelos próprios serviços hospitalares – devem ser mais coordenados, porque a realidade é que isso depende da boa vontade dos serviços ou comunidade em que está o paciente.

200.000
Galegos afetados – número de pacientes com alguma doença rara, na Galiza; em Espanha, estima-se que sejam três milhões.

"Há 53 medicamentos órfãos e 7.000 doenças"
A indústria farmacêutica que, obviamente, procura lucro, não vai investir em medicamentos órfãos para doenças raras, se não tiver algum incentivo. Daí, que o presidente da FEDER, Juan Carrión, insista que deve ser incluído como uma prioridade nas leis de patrocínio para o setor empresarial a investir neste campo.
Onde está a principal deficiência das doenças raras, na investigação básica, no diagnóstico ou tratamento?
A investigação é a nossa esperança e um país que quer dar esperança a três milhões de pessoas tem que investir em ciência. O tratamento também é fundamental. Até ao dia de hoje, apenas estão permitidos 95 medicamentos órfãos na Europa. Em Espanha, existem 53 e falamos de mais de sete mil doenças raras. Quando investigamos sobre os medicamentos órfãos tem que se estar ciente de que os avanços vêm também para outras doenças comuns. Descobrimos também que há situações de desigualdade no acesso aos medicamentos, primeiro porque as competências médicas são transferidas, e em segundo lugar porque não há nenhum fundo para garantir o acesso a medicamentos similares. Na FEDER pedimos que se criem medidas específicas que garantam a sustentabilidade e acessibilidade.
Os governos devem encorajar mais a indústria farmacêutica para investigar em medicamentos órfãos?
Evidentemente que a indústria tem que ter os seus planos de rentabilidade, por isso é necessário aumentar os incentivos, mas queremos salientar a importância da investigação sobre doenças raras para que seja uma prioridade e para o patrocínio ter isenções que permitam a este sector investir. Também é necessário trabalhar em rede e não se pode esquecer o pilar do diagnóstico. Muitas pessoas excedem a média de cinco anos ou até mesmo morrerem sem chegar a tê-lo, por isso é necessário garantir o acesso ao caráter de testes genéticos ou técnicas de triagem neonatal.


BioMarin – empresa biofarmacêutica
FEDER – Federación Española de Enfermedades Raras (Federação Espanhola de Doenças Raras)


(artigo traduzido por Fátima d’Oliveira)



Participe no Encontro de Associados da EURORDIS de 2017 em Budapeste!

A EURORDIS-Doenças Raras Europa representa mais de 700 associações de doentes.
Todos os anos, estas associações reúnem-se para estabelecer contactos e participar em oficinas de capacitação no Encontro de Associados da EURORDIS (EAE).
Este ano, o Encontro de Associados da EURORDIS de 2017, em Budapeste, decorrerá de 19, sexta-feira, a 20 de maio, sábado, no Danubius Hotel Helia, em Budapeste.
Além de mais de 200 representantes dos doentes, estão ainda convidados a participar no EAE as associações de doentes que não são membros, investigadores, profissionais de saúde, elementos de instituições académicas e representantes da indústria da saúde.
Em 2017, comemora-se o 20.º aniversário da EURORDIS. As sessões do primeiro dia da EAE irão centrar-se nos resultados conseguidos nas últimas duas décadas e na forma de dar continuidade ao sucesso que a promoção da causa das doenças raras alcançou nestes 20 anos.
No segundo dia da EAE, os intervenientes irão participar em oficinas sobre os Grupos Europeus de Defesa dos Doentes e as Redes Europeias de Referência, terapias alternativas, terapias paramédicas, «noções básicas de sobrevivência» para pequenas associações de doentes e o tópico da revolução social.
No sábado, seis representantes dos doentes terão ainda a oportunidade de apresentar estratégias, serviços ou projetos inovadores que possam ser úteis para outros grupos de doentes numa sessão de almoço aberta para discussão livre («soapbox»). Caso esteja interessado em participar, queira enviar um e-mail para anja.helm@eurordis.org.
A EURORDIS agradece à AFM-Téléthon, à Comissão Europeia e a mais de 10 empresas pelo seu apoio a este evento. Ainda estão disponíveis parcerias empresariais. Se desejar obter mais informações, contacte jill.bonjean@eurordis.org.
Salientamos que a Assembleia Geral, que se realiza na sexta-feira de manhã, só está aberta a membros da EURORDIS. Todos os outros participantes poderão assistir à sessão da tarde, às 14:30, e participar em todas as oficinas de sábado.

Reuniões-satélite
No dia 18 de maio, quinta-feira, antes do EAE, realizar-se-ão igualmente reuniões-satélite. O Conselho de Alianças Nacionais irá reunir (exclusivo para membros do CAN). Além disso, os representantes dos Grupos Europeus de Defesa dos Doentes (ePAG) irão reunir e participar numa formação sobre liderança. Se for representante de um ePAG e estiver interessado em participar, queira enviar um e-mail para lenja.wiehe@eurordis.org.
Os ePAG reúnem representantes dos doentes e associações afiliadas que assegurarão que a voz dos dentes é ouvida durante o desenvolvimento das novas Redes Europeias de Referência. Os representantes eleitos dos ePAG manterão o contacto com as associações para garantir que a voz dos doentes está devidamente representada através da sua participação na direção e nos comités subclínicos da respetiva RER. A sua associação de doentes está interessada em juntar-se a um ePAG ou gostaria de se tornar representante de um ePAG? Leia mais ou envie um e-mail para lenja.wiehe@eurordis.org.

Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 22/03/2017
Page last updated: 21/03/2017




Identificar alterações estruturais do cerebelo pode servir como biomarcador para a ataxia, diz estudo

Investigadores da Fundação Santa Lucia IRCCS, Itália, descobriram que a atrofia cerebelosa pode afetar estruturas cerebrais relacionadas com as emoções, pensamento e memória, o que pode em parte explicar os sintomas da ataxia. Os resultados sugerem que identificar alterações na estrutura do cerebelo através de imagens pode ajudar a detetar a degeneração cerebelosa e a ataxia.

Estas observações no estudo, "Impacto da atrofia cortical cerebelosa na massa cinzenta e pedúnculos cerebelosos, avaliada pela morfometria baseada em voxel e difusão de imagens de alta resolução angular", apareceram no jornal Functional Neurology.

O cerebelo é a região do cérebro que controla o movimento e tarefas motoras. Mais recentemente, os cientistas descobriram que é o cerebelo também está envolvido na cognição e nas emoções, embora não seja claro como esta região está ligada a estas funções cerebrais. A atrofia cerebelosa pode afetar todas as regiões ligadas ao cerebelo. Portanto, estudar a estrutura do cérebro de pacientes com esta condição pode lançar luz sobre a conexão funcional e estrutural do cerebelo com o resto do cérebro.

No presente estudo, os autores avaliaram a ocorrência de alterações estruturais no cérebro, devido à degeneração cerebelosa numa coorte de sete pacientes com ataxia cerebelosa - dois com ataxia espinocerebelosa tipo 2, um com ataxia de Friedreich e quatro com ataxia cerebelosa idiopática.

Usando técnicas de imagem e análises estruturais, observaram que diferentes regiões do cérebro - o núcleo caudado, giro do cíngulo e o córtex orbitofrontal - mostraram uma diminuição simétrica no volume de matéria cinzenta dos pacientes comparados com controlos normais.

Juntamente com o cerebelo, a região do núcleo caudado está relacionada com os movimentos voluntários. O giro cingulado está envolvido no controlo emocional na recuperação da memórias e cognição geral, enquanto o córtex orbitofrontal está relacionado com a atividade do cerebelo. Estas observações sugeriram a ligação funcional entre o cerebelo e as três regiões do cérebro.

"Ao comparar os pacientes que apresentavam atrofia cerebelosa geral com os controlos normais, fomos capazes de investigar que regiões do cérebro foram afetadas pela sua atrofia cerebelosa," escreveram os autores.

A ressonância magnética de difusão (dMRI) é uma técnica não-invasiva que mapeia um tecido com base na capacidade de uma molécula de água viajar no tecido. Os investigadores descobriram uma correlação entre os valores da dMRI de uma região do cerebelo, o pedúnculo cerebeloso do meio, e os resultados totais da ataxia e alguns dos seus sub-resultados, tais como as funções cinéticas e os distúrbios do movimento ocular.

Especificamente, os pacientes com baixos valores dMRI tiveram resultados mais elevados na ataxia, enquanto os pacientes com valores elevados dMRI tiveram resultados mais baixos na ataxia - sugerindo que a dMRI poderia ser um biomarcador útil para a imagiologia da degeneração cerebelosa e da ataxia.


(artigo traduzido por Fátima d’Oliveira)




Identificar causa da ataxia é um desafio, mas tarefa crucial, diz estudo

Identificar a causa subjacente e estabelecer um diagnóstico de ataxia é crucial, já que estão disponíveis algumas terapias para alguns casos de ataxias imuno-mediadas ou geneticamente adquiridas. Uma revisão de todos os diagnósticos entre uma grande amostra de pacientes revelou que as ataxias familiares, incluindo a ataxia de Friedreich, representavam apenas uma pequena proporção de todos os pacientes com este tipo de condição.

A ataxia causada pelo glúten foi o diagnóstico mais comum entre os casos esporádicos. Dado que a condição pode ser melhorada evitando o consumo de alimentos que contenham glúten, a constatação ilustra a importância de um diagnóstico preciso.

Enquanto o estudo mostrou que a próxima geração de sequenciamento (NGS) ajudaram a estabelecer um diagnóstico médico, uma grande proporção de pacientes permanecem sem diagnóstico.

O estudo, "Causas de ataxia cerebelosa progressiva: avaliação prospetiva de 1500 Doentes", mapeou as anomalias médicas que causam ataxia em todos os pacientes que foram avaliados num centro especializado em ataxia no Reino Unido. O relatório foi publicado no Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry.

A ataxia em si não é um diagnóstico, mas sim um conjunto de sintomas que surgem por causa de uma doença subjacente. Em muitos casos, encontrar a razão para a degeneração do cerebelo - a região do cérebro que permite às pessoas se moverem de uma forma harmoniosa e coordenada - é um desafio. Às vezes, os médicos não conseguem identificar a causa.

Para obter uma melhor imagem das causas subjacentes da ataxia na população, os investigadores do Hospital Real Hallamshire, no Reino Unido, examinaram os resultados de trabalho de diagnóstico no centro de ataxia, dos últimos 20 anos.

Os resultados mostraram que apenas 20% dos doentes tinham um tipo hereditário da condição, com a ataxia de Friedreich sendo o mais comum (encontrada em 22% do grupo).

Entre aqueles com doença esporádica, a ataxia causada pelo glúten foi encontrada num quarto dos pacientes. Quase tantos pacientes não tinham qualquer causa identificável. O terceiro diagnóstico mais comum foi a ataxia racionada com o álcool - uma condição que surge após o consumo, prolongado e excessivo de álcool.

A atrofia múltipla do sistema, uma doença neurodegenerativa rara que afeta várias regiões do cérebro, foi encontrada em 11% dos pacientes de ataxia. O restante dos pacientes desenvolveu a doença, como resultado de uma série de causas diferentes, cada um afetando apenas uma pequena percentagem de pacientes.

Durante os primeiros tempos num período de 20 anos, apenas estavam disponíveis testes para a ataxia de Friedreich, ataxia espinocerebelosa e atrofia dentato-rubro-palido-luisiana (DRPLA). O número de testes foram aumentando gradualmente, mas só em 2014 é que houve acesso a métodos NGS para análise genética.

Desde então, a 146 pacientes foram avaliados com testes genéticos com 42 genes diferentes. Dos pacientes testados, 71 pacientes tinham um histórico familiar da doença. Além disso, 33 tinham ataxia esporádica de início precoce e 42 tinham ataxia esporádica de início tardio.

Apenas 32% de todos os pacientes obtiveram um diagnóstico como resultado de um rastreio genético. A identificação da causa genética era mais provável entre os pacientes com doença hereditária.

Tudo dito, pode ser feito um diagnóstico em 63% de todos os pacientes sem diagnóstico estabelecido de ataxia de Friedreich.

"As ataxias imuno-mediadas são comuns. Os avanços nos testes genéticos melhoraram significativamente o diagnóstico de pacientes suspeitos de terem uma ataxia genética. Fazer um diagnóstico das causas da ataxia é essencial devido a potenciais intervenções terapêuticas para algumas ataxias imunes e genéticas", concluíram os investigadores.


(artigo traduzido por Fátima d’Oliveira)





Entrevista ao Dr. Antoni Matilla: "Não há dinheiro, não porque o paciente não se deixa ouvir, mas porque os políticos não querem escutar"

Por CRISTINA SUÁREZ



O Dr. Antoni Matilla ganhou reconhecimento internacional através de estudos científicos realizados durante mais de 20 anos para compreender os mecanismos genéticos e fisiopatológicos responsáveis ​​pelas ataxias espinocerebelosas (SCAs). Com mais de 45 artigos científicos publicados em revistas de prestígio internacional e mais de 120 palestras e apresentações em conferências nacionais e internacionais, conversámos com ele sobre as últimas investigações para acabar com a ataxia.

Tem investigado as ataxias desde 1990. De onde surgiu essa vocação para procurar soluções e tratamentos?
Dr. Antoni Matilla: É uma doença para a qual não há tratamento, terrível para as muitas pessoas que sofrem dela. São precisos cientistas que a investiguem para encontrar tratamento e essa é a maior razão para continuar à procura, a necessidade de tratamentos que funcionem.
Comecei a trabalhar com as ataxias por acaso, porque contactou-me uma família de Gerona (Espanha) com um tipo muito raro de ataxia (espinocerebelosa tipo I, SCA1), que não era conhecida e para o qual não havia um grupo de trabalho em Espanha. Desafiaram-me a investigar e a descobrir a causa, e aceitei. Para fazer isso, eu fiz o doutoramento sobre essa família, primeiro em Espanha e depois nos EUA. Depois, tudo continuou: procurei financiamento e, na maioria dos casos, foi-me concedido.
Até hoje, investigámos quatro ou cinco tipos diferentes de ataxia. Também fazemos diagnósticos genéticos e desenvolvemos algumas ferramentas muito úteis para diagnosticar geneticamente outros tipos. Mesmo outros pacientes foram encaminhados para nós para descobrir o tipo de ataxia de que padecem, e conseguimos. Agora vamos receber amostras de toda a Espanha, porque somos uma equipa de referência. Como resultado desta excelência na gestão da investigação e do paciente atáxico, este ano o meu grupo, juntamente com a equipa clínica de Neurologia e Neuroreabilitação de Can Ruti em Badalona (Espanha) pediu para ser incluído como grupo de referência CSUR em ataxias.

O que é a STOP-FA?
Dr. Antoni Matilla: A STOP-FA nasceu como uma plataforma criada por pessoas afetadas pela doença para angariar fundos e apoiar um projeto de investigação com o vírus adeno-associado no final de 2013. Nesse mesmo ano entraram em contato comigo, dei-lhes todo o meu apoio e ajudei-os no que precisavam para criar a associação, que foi inscrita no Registro oficial das Associações no final de 2016.
Quando decidiu começar a angariar dinheiro, a STOP-FA definiu um objetivo: angariar cerca de 50.000 €, que serviu apenas para iniciar o projeto de investigação científica. Não só esse objetivo foi alcançado, mas até à data têm angariado aproximadamente 160.000 € graças à iniciativa e em colaboração com outras fundações, incluindo a FEDAES. Com esse dinheiro têm sido feito progressos muito significativos.
Um dos métodos em que mais se centra a STOP-FA é a terapia genética. É a estratégia que temos concebido e implementado, que envolve o uso de vetores com base no tipo de vírus adeno-associado para introduzir como medicina e distribuí-los por todo o sistema nervoso, começando com a medula espinhal e se espalhou para outras partes do cérebro para que possa obter outros órgãos como o coração, pâncreas e fígado.
A primeira fase do projeto já está concluído e já foi demonstrado trabalhar em ratos. Os nossos ratos atáxicos tratados há 8 meses (6 meses após o tratamento) têm funções electrofisiológicas normais enquanto que os animais tratados com veículo (vetor de adenovirus sem frataxina) têm os potenciais nervosos a diminuir grandemente o que demonstra que existe uma neurodegeneração que não se observa nos animais tratados. Estou francamente muito satisfeito com estes resultados, porque eles mostram que a nossa estratégia funciona de forma eficaz. Agora o próximo passo é estudar a longo prazo para ver se realmente impede ataxia e até mesmo quando o tratamento funciona... São requisitos que as autoridades europeias exigem antes de autorizar um ensaio clínico com pacientes reais. Estamos convencidos de que este tipo de terapia pode ser uma realidade em pacientes em breve.
Se tudo correr bem, o ensaio poderá começar em 2020. No entanto, ainda há muito trabalho regulamentar que fazer: a toxicidade do vírus, a dose, quantas administrações são necessárias em termos de eficiência, etc. As autoridades europeias são muito rigorosas em todos os assuntos relativos a novos medicamentos, e se eles são órfãos baseados em terapias avançadas, como a nossa, e pedir um monte de dados para garantir, por exemplo, a eficácia e que não irá causar mais mal do que benefício. Tudo o que nos pedem é algo que não podemos ignorar e que estamos preparando intensivamente para os próximos 2 anos.

Contam com a ajuda de mais investigadores?
Dr. Antoni Matilla: Não, somos uma equipe multidisciplinar e por enquanto somos suficientes. Temos investigadores básicos e translacionais, assessores clínicos, especialistas em vírus e terapia genética, neuroelectrofisiólogos, etc...

Como melhorará a vida dos pacientes com ataxia quando se encontrar um tratamento?
Dr. Antoni Matilla: Neste momento, existem hipóteses de duas estratégias de tratamento. O primeiro aplica-se a pessoas nos estágios iniciais da doença: crianças ou jovens que começam com sintomas tais como tremores nas articulações, quedas frequentes... E recém-diagnosticados. Nestes doentes, a nossa estratégia está focada na prevenção da neurodegeneração e no aparecimento posterior de sintomas neurológicos.
A segunda seria concentrar-se em pessoas com um curso de doença avançada que já estão numa cadeira de rodas. Para eles, nós projetamos uma estratégia específica que faz com que o vetor viral seja mais eficaz e melhore a ataxia nestes pacientes onde a doença está em estágio avançado.
Ainda assim, o grau de recuperação não é conhecido, será variável. O que agora é observado nos ratos é que, atualmente, não existem sintomas e só começámos a tratar ratos já atáxicos, para identificar como a doença progride e se podemos reverter a ataxia.
E a mudança na vida dos pacientes, estou convencido, seria completa. Se uma pessoa sabe que vai melhorar a sua qualidade de vida e continuar com uma vida normal, é uma notícia muito boa. Uma pessoa numa cadeira de rodas poderia começar a andar um pouco, aumentar a sua autonomia e mobilidade, não vai tremer das mãos, não vai ter problemas no tronco... Estamos a trabalhar muito para assim ser.

Como tem sido o financiamento para esta investigação? Foram afetados pelos cortes?
Dr. Antoni Matilla: A crise tem sido terrível para todos. Foram cortadas quase para metade o investimento no orçamento da ciência, impedindo que novos projetos fossem iniciados, salários reduzidos, projetos encerrados... Foi e é uma grande desgraça. Agora estamos a recuperar, mas ainda não se atingiu o investimento pré-crise.
Felizmente, no meu grupo não fomos muito atingidos. Fomos capazes de continuar através de financiamento alternativo a não afetar a nossa busca de uma cura. Neste sentido ter o apoio da STOP-FA e FEDAES tem sido crucial para as nossas investigações não pararem.
Também é verdade que não temos podido melhorar os recursos. Estamos no mínimo, sim, mas o que eu espero é que tenhamos mais recursos para ir mais rápido. Obtivemos recentemente apoio da Fundação La Caixa y Caixa Capital Risk para mais financiamento para o projeto e pedimos dinheiro a um projeto europeu... para ver se podemos dar passos mais longos. A fase que agora iniciamos é uma fase que requer maiores recursos financeiros até à data necessitámos, para fabricar a quantidade do vetor frataxina necessário para ser administrado aos pacientes. Pensamos que a quantidade de vírus que precisamos fazer para ser eficaz em seres humanos é muito maior, e isso leva ao aumento dos custos. Além disso, não o podemos produzir, porque os regulamentos europeus obrigam a fazê-lo em instalações credenciadas para usá-lo em humanos, e isso significa que precisamos de dinheiro para fazê-lo sob estas condições. O desafio agora não é que o tratamento funcione, mas obter o dinheiro que é preciso para levá-lo ao paciente atáxico. E isso temo que seja difícil, mas não impossível. Nos próximos meses, vamos ter de convencer os investidores públicos e privados a apostar nessa estratégia.

Os pacientes de ataxia estão representados na política espanhola?
Dr. Antoni Matilla: Pelo menos agora os pacientes são ouvidos e respeitados. Historicamente, as pessoas com ataxia e os seus parentes lutaram arduamente para ter mais representação e que os políticos lhes prestassem mais atenção. A nível do paciente já foi percorrido um longo caminho e há associações muito fortes em Espanha que se fazem ouvir politicamente. Exemplos disso são a FEDER ou a FEDAES. Outra coisa são os políticos depois dar prioridade económica. Imagino que ainda não é suficiente e que a luta continua até que as pessoas com ataxia desfrutem de uma qualidade de vida semelhante aos que dela não padecem.
A nós, os investigadores, nos prometeram que o fim da crise económica iam aumentar o orçamento para a ciência, mas não foi, foi diminuído... e a realidade é esta: para cumprir os limites do défice, os orçamentos, grosso modo, não vão aumentar, mas há que se fazer ouvir, insistir... já se percorreu um longo caminho, mas são necessários mais progressos. E as associações representativas dos pacientes atáxicas como a FEDAES, a STOP-FA, a FEDER, etc. desempenham um papel muito importante para alcançar o progresso. Muito progresso foi feito, embora mais lentamente do que todos nós gostaríamos. Mas o progresso, embora ainda seja insuficiente, está lá e ele nota-se... Por isso, é importante unir forças e quanto mais apoio, melhor. Todas as associações têm que estar conscientes de que estamos todos no mesmo barco com um objetivo, que é curar a ataxia. Os investigadores são como um peão num jogo de xadrez contra a ataxia, que, juntos, vamos ganhar de uma forma ou de outra, não tenho nenhuma dúvida.
Há também muito mais cobertura e visibilidade nos meios de comunicação, até mesmo a Rainha se tem preocupado com as doenças raras... e tudo isto é ótimo, mas tem que ser traduzido em programas concretos e específicos dedicados aos tratamentos.
Os tratamentos dependem do dinheiro investido: estão investidos, em todo o mundo, entre 100 e 200 milhões nas ataxias. Eu não acho que este número seja excedido. Se a ataxia fosse investigada como a SIDA e outras doenças comuns, seria mais fácil e andaria mais depressa. Devemos continuar a nossa luta em conjunto contra a ataxia. O fim dessa batalha está mais perto a cada dia que passa.


FEDER – Federación Española de Enfermedades Raras (Federação Espanhola de Doenças Raras)
FEDAES – Federación de Ataxias de España (Federação Espanhola das Ataxias)


(artigo traduzido por Fátima d’Oliveira)



Projeto oferta bolsas de estudo para cursos EAD; vagas destinadas para mães de crianças com doenças raras

O projeto Mães Produtivas, desenvolvido pelo Grupo Ser Educacional em parceria com a Aliança de Mães e Famílias Raras (AMAR), está ofertando novas oportunidades de bolsas de estudo para cursos de graduação e especialização via educação a distância (EAD). No total, são disponibilizadas 40 vagas para as mamães de filhos portadores de necessidade especial, estas estarão distribuídas nos estados de Alagoas (6 vagas), São Paulo (11 vagas), Rio Grande do Norte (5 vagas), Ceará (3 vagas), Bahia (5 vagas) e Paraíba (10 vagas).

As mães dos estados participantes devem conhecer as graduações pelo site de EAD da UNINASSAU (www.uninassau.edu.br) ou da Universidade UNG (www.ung.br), a depender de onde morem. O primeiro link também é destinado a quem escolher uma unidade da Faculdade Maurício de Nassau. Há opções de cursos de bacharelado, licenciatura e tecnólogo.

A pré-seleção das candidatas será realizada pela ONG AMAR, a qual irá analisar a condição das mães com os filhos com microcefalia e doenças raras. Após a triagem, a coordenação de Projetos EAD da UNINASSAU entrará em contato com as candidatas para que elas participem do processo de seleção e inscrição.  Realizada a inscrição, elas deverão comparecer ao polo responsável para validar a matrícula e receber as demais instruções. Assim, poderão cursar a graduação via internet, estudando de 8 a 12 horas por semana. Haverá, na sequência, outros encontros aos sábados, em intervalos definidos no Ambiente Virtual de Aprendizagem.

Para mais informações, as mães precisam entrar em contato com a AMAR, pelo e-mail amareagir@gmail.com ou pelos telefones (81) 3132-0650, (81) 3462-6444 e (81) 9-8448-8710. Em Recife, também podem ir até esta organização não governamental, localizada no Centro Esportivo Santos Dumont, na Rua Almirante Nelson Fernandes, sem número, Bairro de Boa Viagem, de segunda a sexta-feira, das 9h às 17h.

A UNINASSAU – Centro Universitário Maurício de Nassau Maceió atenderá as estudantes de Alagoas. Unidades da Faculdade Maurício de Nassau receberão as mães em Campina Grande, João Pessoa, Bahia, Ceará e Rio Grande do Norte. Já os campi Atibaia, Bragança, Guarulhos, Itaquaquecetuba e Dutra, da Universidade UNG, serão os polos no estado de São Paulo.

O Projeto

O projeto Mães Produtivas foi criado pelo Instituto Ser Educacional, com o objetivo de levar qualificação profissional para mães de filhos portadores de necessidades especiais,  que não podem fazer aulas presenciais.

Redação Jornal O Executivo, com informações: Ascom Faculdade Maurício de Nassau

FONTE: http://www.jornaloexecutivo.com.br/projeto-oferta-bolsas-de-estudo-para-cursos-ead-vagas-destinadas-para-maes-de-criancas-com-doencas-raras/