23 de fevereiro de 2017

Dia das doenças raras 2017

A Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras, o i3S e o CGPP vêm por este meio convidá-lo para o evento “Ser Raro”, no dia 1 de Março, pelas 15h, nas instalações do Instituto de Inovação e Investigação em Saúde – i3S, no Porto.

http://aliancadoencasraras.org/wordpress/wp-content/uploads/2017/02/DDR2017_PROGRAMA.pdf

Entrevista com Mª José Santos



       


      1)       Fale-nos de si. 
Sou de origens humildes, nasci em Cantanhede distrito de Coimbra. Habito e trabalho no concelho de Cantanhede. Sou licenciada em Serviço Social. Profissionalmente sou Técnica superior de Serviço Social (Assistente Social) como gosto de dizer. Acumulo ainda as funções de Directora Técnica da Instituição onde trabalho. É uma Instituição Particular de Solidariedade Social sem fins lucrativos que apoia Idosos e Crianças. Gosto mais que sejam os outros a avaliarem-me do que ser eu a falar de mim. Fico sempre sem saber o que dizer ou escrever.

2) Escreveu um livro relacionado com a ataxia. Porquê?
O livro em si não fala da ataxia. É um romance.O que relaciona o livro com a ataxia é o facto de tudo o que consiga com a venda reverta a favor de uma terapia que retarde os efeitos nocivos da Doença de Machado-Joseph. Eu já escrevo mas mais poesia desde os meus doze, treze anos. Alguns contos em prosa poética. Um dia vi uma noticia no Diário de Coimbra em que o Professor Doutor Luís Pereira de Almeida e a sua equipa estavam a investigar a doença. Então surgiu a ideia de contactar a Editora para ver se o livro valeria a pena. É uma edição de autor com tudo o que daí advém, no entanto, teria de ter alguma qualidade. Escrevi, revi, tornei a escrever. Sempre que começava a reler tinha a tentação de escrever de novo. Um dia o coordenador literário ligou-me a dizer para não mexer mais no livro. O livro estava bom e não era preciso mais nada. Resolvi então editar. Fiz uma edição de quinhentos exemplares. Em cada primeira página tem escrito o fim a que se destina. Todos os convites de lançamento do livro tinham o mesmo propósito.Todos os contactos e, foram mais de mil endereços de e-mail da própria Editora que faziam também a mesma menção.

3) Qual a sua relação com a ataxia?
A minha relação com a ataxia vem desde a infância. Sem sabermos ainda o que doença era, a minha avó materna tinha a Doença de Machado-Joseph. Mais tarde viemos a ter conhecimento que pouco a pouco, lentamente a doença foi surgindo na minha mãe e tias maternas. Foi um processo doloroso, somos quatro irmãs e fizemos testes de ADN. Foi uma época de desespero. Logo que ligaram que os testes tinham chegado eu quis saber o resultado. Não tenho. Depois, outra irmã também quis saber. Também não tem. Mais tarde, o destino mostrou que a doença não tinha dado tréguas. Além das duas irmãs que são portadoras temos outro familiar diagnosticado. Desde cedo comecei a tomar conta da casa e das minhas manas.
4) E qual o nome do livro?
O nome do livro é "AROS DE PRATA".

5) Porquê esse título?
O título tem a ver com o próprio romance.

6) Onde se pode encontrar o livro?
O livro encontra-se na Editorial Minerva em Lisboa.

7) Já conhecia a APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias?
Não conhecia a Associação. Fiquei a conhecer muito mais tarde e fui eu que contactei.

8)O que acha que mais podia ser feito para alertar a sociedade civil para a existência das ataxias hereditárias?
Acho principalmente que os meios de comunicação social não se interessam muito com esta problemática. Só quando acontece algo de extremamente importante se dão ao cuidado de falar e ainda assim é muito difícil. Nós que vivemos ou convivemos seja lá com que ataxia é que divulgamos.

9) Tem feito mais alguma em prol da divulgação das ataxias hereditárias? Se sim, o quê?
Sim. Habitualmente costumo fazer parte de Antologias Literárias. Nessas colectâneas costumam participar cerca de cem autores da Lusofonia. Na minha sinopse vai sempre a designação que luto com todas as formas ao meu alcance contra a Ataxia de Machado-Joseph. Em qualquer parte do mundo onde se fale português todos ficam a saber que existe esta Doença.

Obrigada. Maria José Santos. Sara Madaleno (pseudónimo)
























A ataxia de Friedreich de início tardio pode ser confundida com outro transtorno genético, estudo descobriu


Os sintomas da ataxia de Friedreich de início tardio podem ser confundidos com os de outra doença genética, a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), de acordo com um estudo. 

Os investigadores pediram uma avaliação cuidadosa dos pacientes para evitar diagnósticos incorretos. 

O estudo "A ataxia de Friedreich de início tardio (LOFA) que imita a doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2: o que é semelhante e o que é diferente?", refere-se a um homem que se pensava ter CMT, mas que realmente tinha ataxia de Friedreich. A investigação foi publicada na revista Cerebellum. 

A doença de Charcot-Marie-Tooth, a doença nervosa hereditária mais comum do mundo, compartilha diversas manifestações com a ataxia de Friedreich. Quatro são má função nervosa, curvatura anómala da coluna vertebral (cifoescoliose), forma anormal do pé (pes cavus) e atrofia distal dos membros, ou músculos fracos dos braços e pernas. Outros sintomas comuns incluem a perda da função reflexa - a capacidade dos músculos de contraírem em resposta a serem atingidosperda propriocetiva ou incapacidade do corpo de manter uma posição no espaço; e ataxia da marcha sensorial, ou perda da coordenação de movimento. 

O homem de 32 anos no estudo tinha mais dificuldade de andar nos últimos quatro anos. A fraqueza nos seus membros inferiores também levou a quedas frequentes. 

O exame neurológico revelou que ele tinha mau funcionamento dos nervos, atrofia muscular, forma anómala dos pés, perda da função reflexa, incapacidade de manter uma posição no espaço e marcha instável ou incapacidade de dobrar o tornozelo ao caminhar. Embora esses sintomas sugerissem CMT, o homem também tinha dois sintomas que sugeriam ataxia de Friedreich: escoliose grave, ou curvatura da coluna vertebral, e movimentos oculares anómalos. 

Os médicos decidiram testá-lo para mutações no gene GAA, que codifica a frataxina, a proteína envolvida na ataxia de Friedreich. Eles encontraram 66 repetições no gene, indicando que o homem tinha ataxia de Friedreich e não CMT. Ao contrário da maioria dos pacientes com ataxia de Friedreich, que desenvolvem a doença na infância, ele desenvolveu-a mais tarde. 

"Este caso reforça que outras condições genéticas podem se assemelhar clinicamente com a CMT", escreveram os investigadores. "As semelhanças clínicas entre a CMT e a FRDA incluem uma neuropatia simétrica axonal na [ataxia de Friedreich], marcha instável e, eventualmente, escoliose. Sugerimos que as formas de início tardio de neuropatias hereditárias devem ser cuidadosamente avaliadas, uma vez que [início tardio da ataxia de Friedreich] pode imitar a CMT. 

A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa incurável. Provém dproteína da frataxina defeituosa causada por repetições de uma sequência de ADN. As repetições, que os cientistas consideram repetições da expansão GAA, prejudicam a expressão normal da proteína. 

Ao reduzir os níveis de frataxina, as repetições causam vários problemas a nível celular. 

Os baixos níveis de frataxina são responsáveis ​​pela fraqueza muscular, perda de coordenação muscular, sensibilidade anómala nos membros, alterações na estrutura de algumas regiões cerebrais - como o cerebelo - e diminuição da esperança de vida. 


(artigo traduzido) 


Restaurar a expressão da frataxina pode interromper a progressão da AF, melhorar os sintomas


O tratamento de células nervosas derivadas de pacientes com ataxia de Friedreich (AF) com uma molécula chamada composto 109 aumenta significativamente a expressão do gene da frataxina e protege-os da morte celular induzida pelo stress oxidativo, sugere um estudo publicado na revista científica Human Molecular Genetics. 

O composto 109 não pode ser directamente utilizado como fármaco para tratar a AF devido à sua fraca penetração no cérebro e potencial toxicidade para o coração. Mas o desenvolvimento de compostos que compartilham a mesma atividade do composto 109 sem esses passivos pode fornecer promissores tratamentos potenciais para a AF, de acordo com o estudo, "Células estaminais pluripotentes induzidas derivadas de neurónios com ataxia de Friedreich mostram um fenótipo celular que é corrigido por uma benzamida inibidora HDAC". 

"As nossas descobertas apoiam a restauração da frataxina como a abordagem-chave para a intervenção terapêutica na [AF]", escreveram os investigadores. Eles acrescentaram que restaurar a expressão de frataxina pode não só interromper a progressão da doença, mas também melhorar os sintomas da AF. 

Para descrever as mudanças associadas à falta de frataxina, a equipa de investigadores liderada pelo Dr. Massimo Pandolfo no Laboratório de Neurologia Experimental da Bélgica, da Universidade Livre de Bruxelas, obteve células da pele de pessoas com AF e voluntários saudáveis. Eles transformaram essas células em células estaminais indiferenciadas - também chamadas de células estaminais pluripotentes induzidas (iPSC) - que são capazes de produzir diferentes tipos de células, incluindo células nervosas. As células da pele obtidas de pacientes com AF tinham falta de frataxinaenquanto que aquelas obtidas de controlos saudáveis ​​não tinham. 

Embora as iPSCs derivadas de células de pele de AF fosse igualmente capaz de se dividir em células nervosas, havia várias diferenças entre estas células e células saudáveis. Por exemplo, as células nervosas derivadas de iPSCs de AF mostraram uma assinatura de alto stress oxidativo e, portanto, eram mais sensíveis a oxidantes em comparação com células nervosas derivadas de células normais da pele. 

Os cientistas então quiseram ver se a sobre-regulação da expressão da frataxina em células de AF poderia restaurar as alterações ligadas à falta de frataxina. Para este fim, trataram as células nervosas derivadas de AF com o composto 109, o que reduziu significativamente o stress oxidativo e quase totalmente protegeu os neurónios de AF da morte celular causada por stress oxidativo. 

"Os nossos resultados sugerem que a correção da deficiência de frataxina não só pode parar a progressão da doença, mas também levar à melhoria clínica através do resgate de neurónios ainda sobreviventes, mas disfuncionais", concluíram os autores. 


(artigo traduzido)