18 de janeiro de 2017

Entrevista - Elisa Silva




Lançámos um desafio aos autores de livros relacionados com a ataxia: responder a uma pequena entrevista. A terceira a responder a este repto é Elisa Silva, autora de “- ELA – Essência de uma Princesa”. Eis aqui a sua entrevista:
 
1)      Fale-nos de si.
Ora, eu sempre fui muito inrriquieta, traquinas, e muito teimosa, maria rapaz e muito vivaz. Gosto da pequenas coisas que a vida nos forneçe, sou simples, talvez tenho um caracter forte o que me aparou muitas quedas.
2)      Escreveu um livro relacionado com a ataxia. Porquê?
Acho que a sociedade precisa de conhecer e de saber o que é a ataxia, a aceitação ainda tà longe mas se todos ajudr-mos por muito que seja dificil acho que vale a pena!
3)      Qual a sua relação com a ataxia?
Eu tenho ataxia, vivo com el diariamente e não é fàcil, mas não é ela que irà ganhar
4)      E qual o nome do livro?
O nome do meu livro é “Ela-Essencia de uma princesa”
5)      Porquê esse título?
Porque, sempre fui olhada de cima para baixo derivado a doença, esquecendo o eu como pessoa e dsi o nome
6)      Onde se pode encontrar o livro?
O meu livro pode-se encomendar atràves da minha pàgina de facebook “viver com a lisa”
7)       Hereditárias?
8)      O que acha que mais podia ser feito para alertar a sociedade civil para a existência das ataxias hereditárias?
Acho que deveriam haver mais palestra, com linguagem acessivel a todos e não com termos medicos porque poucos percebem
9)      Tem feito mais alguma em prol da divulgação das ataxias hereditárias? Se sim, o quê?
Sim, sempre que se dà ha ocasião tento di vulgar na minha pàgina

Frequência das mutações da ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1), atrofia dentato-rubro-palido-luisiana (DRPLA) e doença de Machado-Joseph (DMJ) num grande grupo de pacientes com ataxia espinocerebelosa


Resumo  
As ataxias espinocerebelosas (SCAs) são um grupo heterogéneo de distúrbios neurodegenerativos, variando tanto nas manifestações clínicas quanto no modo de hereditariedade. São mapeados seis genes diferentes que causam SCAs autossómicas dominantes: SCA1, SCA2, doença de Machado-Joseph (DMJ)/SCA3, SCA4, SCA5 e atrofia dentato-rubro-palido-luisiana (DRPLA). As expansões de uma repetição de trinucleotídeos CAG instável causam três destes distúrbios: SCA tipo 1 (SCA1), DMJ e DRPLA. Determinamos a frequência das mutações SCA1, DRPLA e DMJ num grande grupo de pacientes SCA não-relacionados com vários padrões de hereditariedade e diferentes origens étnicas. Foram estudados 92 pacientes SCA não-relacionados. A frequência da mutação SCA1 foi de 3% no grupo total de doentes e de 10% no subgrupo SCA hereditária predominantemente não português. Descobrimos a mutação DRPLA em apenas um paciente japonês, que foi previamente diagnosticado com esta doença. Identificamos a mutação DMJ em 41% do grupo geral de pacientes, que incluiu 38 famílias autossómicas dominantes de origem portuguesa; A frequência da mutação DMJ entre os casos de origem não portuguesa dominantes dominantemente hereditários foi de 17%. Estes resultados sugerem que SCA pode ser ocasionalmente causada pela mutação SCA1 e raramente causada pela mutação DRPLA e que, até à data, a mutação DMJ parece ser a causa mais comum de SCA dominante hereditária. Finalmente, os nossos resultados sugerem que os casos recessivos hereditários de SCA não são causados ​​pelas expansões de repetição de trinucleotídeos conhecidas. 


(artigo traduzido) 


Rapaz de Trinity (FL, USA) tem uma surpresa no campeonato nacional


Gavin Lambert pode nomear cada defesa da NFL, e sempre sonhou em conseguir chegar às ligas principais: No entanto, viver com ataxia de Friedreich torna esse sonho difícil de concretizar. 

"Uma pessoa sempre sonha que o seu filho seja capaz de fazer tudo o que seu coração desejar e tudo o que quer, mas descobrir que o seu filho nunca vai fazer algumas das coisas que sabemos que ele queria fazer, é muito difícil", disse a mãe de Gavin, Dawn. 

A ataxia de Friedreich é uma doença neuromuscular que reduz a esperança de vida e que leva à deterioração do corpoPode causar tudo, desde perda de visão e perda auditiva a problemas em andar e problemas cardíacos. 

Dawn diz que ela e o seu marido souberam da doença de Gavin, de 11 anos, depois que ele teve uma convulsão em 2010, embora ela sempre suspeitasse de que algo não estava bem. 

No entanto, a doença de Gavin não o impede de lutar pela realização física. Ele chamou a atenção da Comissão de Desportos de Tampa Bay depois de participar no triatlo infantil. Ele foi o último a atravessar a meta, mas fez isso apesar dos tropeções e quedas que provavelmente desencorajaria outras crianças com a sua idade. 

"Ele só pensou que seria fixe correr, andar de bicicleta e nadar na mesma prova", disse Dawn. "No fimquando ele já está completamente exausto, desgastado até mais não e ainda assim continua, é uma enorme motivação para todos. Especialmente para uma mãe. " 

Funcionários da comissão dos desportos foram tão inspirados por Gavin que surpreenderam toda a sua família com bilhetes para o jogo do Campeonato Nacional entre Alabama e Clemson no Estádio Raymond James. Também receberam uma estadia de fim-de-semana no hotel de acolhimento no centro de Tampa, e desfrutaram de acesso à Central de Fãs no centro de convenções e os concertos de fim-de-semana no Parque Curtis Hixon. 

Dawn diz que a doença de Gavin mudou a visão de toda a família sobre a vida. "Isso nos fez viver todos os dias ao máximo e nos deu uma razão diferente para viver", disse ela. "Mudámos completamente nosso estilo de vida para fazer o que quer que venha e fazemos o melhor possível. Gavin é um rapaz de sorte, deixe-me dizer-lhe. 


NFL – Liga norte-americana profissional de futebol americano 


(artigo traduzido)