10 de janeiro de 2017

Investigadores descobrem uma nova doença genética que causa neurodegeneração


Investigadores do Centro de Danos e Estabilidade do Genoma da Universidade do Sussex (Reino Unido) descobriram uma nova doença neurodegenerativa chamada ataxia com apraxia oculomotora tipo XRCC1, causada por uma mutação genética que interrompe o reparo do ADN. 
 
O estudo foi publicado na revista científica Nature. 
 
Os investigadores envolvidos no estudo descobriram que quando uma única cadeia do nosso ADN é danificada, uma mutação genética num gene chamado XRCC1 (uma proteína de andaime molecular que reúne complexos multi-proteína envolvidos no ADN de rutura de uma única cadeia) causa PARP1 (uma enzima reparadora do ADNnos nossos corpos, para sobre-ativar e acelerar. O acelerado PARP1, na verdade desencadeia a morte de células cerebrais. 
 
A nova descoberta da ataxia com apraxia oculomotora tipo XRCC1 pode ser importante para os cientistas que investigam outras doenças raras relacionadas com o reparo do ADN. As quebras de cadeia simples são um dos tipos mais comuns de danos no ADN. 
 
Os achados podem eventualmente ser de uso significativo para investigadores que estudam condições neurodegenerativas e de envelhecimento cerebral mais comuns, como a doença de Alzheimer, Huntington e Parkinson, pois a causa da condição recentemente descoberta pode contribuir para a morte de células nervosas. 

Sobre ataxia com apraxia oculomotora  

A ataxia com apraxia oculomotora é uma condição caracterizada por problemas progressivos com o movimento. A característica desta condição é a dificuldade de coordenação dos movimentos. Os pacientes têm dificuldade em mover os seus olhos de lado-a-lado. As pessoas com apraxia oculomotora têm que virar a cabeça para ver as coisas na sua visão lateral. 


(artigo traduzido)