28 de junho de 2017

Primeira edição em espanhol do Curso de Verão da EURORDIS


Curso de Verão ExPRESS de 2017 da EURORDIS para doentes especialistas e investigadores realizou-se no início de junho em Barcelona e reuniu um número recorde de formandos provenientes de todo o mundo. Foi organizado com novas colaborações e simultaneamente realizou-se pela primeira vez uma versão em espanhol, trazendo uma dimensão verdadeiramente internacional ao programa deste ano.

Os formandos de 2017
De ano para ano, o Curso de Verão continua a receber cada vez mais candidaturas. Em 2017, a comissão de revisão selecionou formandos de entre um número recorde de candidatos, que excedeu os 110. No total, mais de 60 estudantes de 25 países, incluindo o Canadá, a África do Sul, a Malásia e a Índia, assim como de muitos países europeus, foram selecionados para participar na versão inglesa do Curso de Verão. Estes participantes representavam uma gama alargada de doenças raras, incluindo doenças neuromusculares, metabólicas e neurofibromatosas. Desde 2015 que o Curso de Verão, além de doentes especialistas, tem vindo a acolher investigadores como participantes.
Um participante comentou que «se trata de uma excelente oportunidade para saber onde e como os representantes dos doentes podem ter voz para que estejam bem preparados e capacitados para defender os seus doentes».
Siga #EURORDISSummerSchool para ver alguns momentos de ação ao vivo desde Barcelona.

Curso de Verão da EURORDIS Edición Española
O forte interesse dos representantes dos doentes de língua espanhola levou à organização de uma versão em espanhol do Curso de Verão, realizada em paralelo com a versão em inglês. Esta edição acolheu 43 participantes de muitas regiões de Espanha, assim como da América Central e do Sul.

Parcerias novas e consolidadas em 2017
Além de acolher representantes dos doentes de novas áreas de doenças e de novas regiões do mundo, o Curso de Verão de 2017 trouxe também novas parcerias e a consolidação de relações entre a EURORDIS e outras associações. Na EURORDIS, ficámos muito satisfeitos por ter estabelecido parcerias com a Rare Diseases International, os Institutos Canadianos de Investigação em Saúde e o Centro Médico da Universidade de Leiden. Estiveram ainda presentes outras organizações que apoiam o Curso de Verão há muitos anos, incluindo representantes da Agência Europeia de Medicamentos, a Rede Europeia de Infraestruturas para Investigação Clínica e a AFM-Téléthon.

Porquê um Curso de Verão da EURORDIS?
A influência dos doentes na promoção do desenvolvimento de medicamentos, da igualdade de acesso a tratamentos e a informação médica clara, exata e compreensível é cada vez maior. Para melhorar a preparação para este papel, e como parte integrante do seu esforço em prol da capacitação das pessoas com doenças raras, a EURORDIS lançou em 2008 o seu próprio Programa de Formação para doentes especialistas. Até ao momento, os participantes do Curso de Verão da EURORDIS já ultrapassaram os 400. Um dos principais objetivos do programa é ajudar doentes e investigadores a compreender melhor o processo de regulamentação de medicamentos órfãos para que a sua ação de representação a nível europeu seja mais eficaz.

Participar na formação online
Pode participar na formação da EURORDIS sobre o desenvolvimento de medicamentos de forma gratuita e no local e à hora que lhe convier.
Antes da semana anual de formação em Barcelona, os participantes são convidados a realizar um módulo de pré-formação online dividido em 7 unidades. Os representantes dos doentes que não frequentam o Curso de Verão em Barcelona podem também participar gratuitamente neste módulo de pré-formação. Se desejar realizar este módulo e receber o certificado de participação, solicite os testes relativos às unidades de formação enviando um e-mail para nancy.hamilton@eurordis.org.
O Curso de Verão da EURORDIS faz parte do Programa de Formação da EURORDIS mais amplo, que inclui também módulos de formação gratuitos sobre investigação médicaética, o quadro regulamentar, a Agência Europeia de Medicamentosavaliação risco-benefício e farmacovigilância e o acesso aos mercados. Estes podem ser realizados onde e quando lhe convier.

Candidate-se ao Curso de Verão da EURORDIS de 2018
A próxima edição do Curso de Verão terá lugar em Barcelona, no mês de junho de 2018. O processo de candidatura terá início em setembro de 2017. Nos próximos meses, publicaremos aqui informações sobre a candidatura. Para mais informações sobre o Curso de Verão da EURORDIS, queira contactar nancy.hamilton@eurordis.org.

Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 28/06/2017
Page last updated: 28/06/2017


Fonte: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/primeira-edicao-em-espanhol-do-curso-de-verao-da-eurordis

27 de junho de 2017

‘Tás com a mosca, ou cheira-te a palha? (Pela desmistificação, consciencialização e sensibilização das ataxias hereditárias)

No passado dia 25/06/2017 (Domingo), dia do evento “Cycling for Ataxia” nas Caldas da Rainha, no Museu do Ciclismo, também nas Caldas da Rainha (junto ao Jardim), teve lugar o lançamento do livro de contos, “’Tás com a mosca, ou cheira-te a palha? (Pela desmistificação, sensibilização e consciencialização das ataxias hereditárias)”, da autoria de Fátima d’Oliveira e que teve o apoio da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias.
A oradora convidada, Maia José Santos, a Presidente da Direcção da APAHE – Associação Portuguesa das Ataxias Hereditárias, destacou a relevância da desmistificação das ataxias hereditárias e insistiu na importância da investigação.

Quanto à autora, Fátima d’Oliveira, fez questão de salientar alguns agradecimentos:

- Ao Museu do Ciclismo, pela hospitalidade e amabilidade.

- À Chiado Editora, por terem acreditado no seu trabalho e por terem agilizado a impressão dos livros, pois os mesmos só deveriam estar prontos em Julho. Mas tendo em conta a data e a ocasião, prontificaram-se a agilizar a impressão junto da gráfica.

- Ao Dr. Aurélio Lopes, pela revisão e pelo prefácio.

- À APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias, pela confiança em si e no seu trabalho, e cujo apoio tornou possível esta aventura.
Foi uma tarde bem passada.                             
Agora, a autora fica a aguardar, ansiosamente. pelo feedback, positivo e/ou negativo, dos possíveis leitores na página criada especialmente para o efeito, https://www.facebook.com/fatimadoliveira2/

22 de junho de 2017

Investigadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S) estão a desenvolver uma terapia para potenciar a regeneração do sistema nervoso após lesão ou doença, através de uma proteína que regula o esqueleto celular.


Lesões na espinal medula afetam mais de 200 mil pacientes por ano à escala mundial”, disseram os responsáveis pelo PROREGEN, indicando que, apesar do “progresso considerável” no que respeita aos procedimentos médicos, cirúrgicos e de reabilitação, “não existem tratamentos eficazes para a recuperação neurológica“.

Nesse sentido, consideram “essencial” a identificação de terapias que promovam o recrescimento do axónio (prolongamento do neurónio que estabelece a sua ligação a uma célula-alvo) e a reparação da medula, atuando em lesões do sistema nervoso e em doenças neurodegenerativas.

O objetivo é avaliar ‘in vivo’ (em cobaias com lesão do nervo ciático ou com lesão medular) o potencial regenerativo da Profilin-1 (Pfn1), uma proteína que regula a dinâmica do esqueleto celular, ativa após lesão, etapa que terá início brevemente.

De acordo com os investigadores, resultados ‘in vitro’ demonstram já que a Pfn1 é promotora do crescimento do axónio, com efeitos “robustos e surpreendentes”. Caso seja bem-sucedida, esta terapia poderá ainda ter aplicações noutras doenças, nas quais a regeneração é necessária.

Este projeto, que está a ser desenvolvido há cerca de quatro anos, surge no âmbito do trabalho do grupo de Regeneração Nervosa do i3S, que utiliza diferentes modelos animais de lesão para identificar mecanismos e moléculas reguladoras do crescimento e regeneração axonal.


O PROREGEN foi um dos trabalhos apoiados pelo RESOLVE, um programa do i3S que apoia a transferência de conhecimento científico e tecnológico de projetos inovadores e promissores, em estágio inicial.

Fonte:  https://zap.aeiou.pt/cientistas-criam-terapia-potenciar-regeneracao-do-sistema-nervoso-163857

17 de junho de 2017

Cycling for Ataxias 2017 (PORTUGAL)


Uma vez mais, propomo-nos a divulgar a missão da Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) com um evento especial, com mais um passeio de bicicleta, desta vez nas Caldas da Rainha. Um evento que pretende ser um convívio entre pessoas ligadas ou não por esta doença rara e incurável.
O encontro está marcado para as 9h00 do dia 25 de junho, junto ao Chafariz das Bicas, nas Caldas da Rainha, e o início do passeio será às 10h00.
Trazemos o ciclismo a uma cidade que muito tem contribuído para o desenvolvimento da modalidade no país e que desde 1999 acolhe o Museu do Ciclismo, onde estão reunidas várias peças ligadas à história desta modalidade.
Mas não nos cingimos apenas a um passeio de bicicleta. Quem preferir pode optar por percorrer, a pé, a rota Bordaliana, uma visita ao património cultural e arquitetónico da cidade, guiada pelas figuras mais emblemáticas da obra de Bordalo Pinheiro.
Pretendemos continuar o trabalho que desenvolvemos desde 2006: proteger os interesses dos doentes com ataxias, uma doença caracterizada pela perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários, alertar a sociedade para a existência das ataxias e dos seus efeitos devastadores, físicos e psicológicos, não só para os doentes, mas também para quem os rodeia, nomeadamente os seus familiares próximos e cuidadores.
A missão da APAHE passa ainda por promover convívios entre sócios, e abrir as portas a quem nunca teve contacto com as ataxias hereditárias. É por isso que convidamos para este passeio, a pé ou de bicicleta, doentes, familiares, cuidadores, amigos, profissionais de saúde, investigadores e  todas as pessoas, que mesmo desconhecendo em absoluto a existência desta doença se nos quiserem juntar.
Esperamos poder contar com a sua presença!

PAGINA OFICIAL CYCLING ATAXIAS AQUI
PROGRAMA AQUI
INSCRIÇÔES AQUI
Para finalizar este encontro, às 16h00, irá decorrer a apresentação do livro “Tás com a mosca, ou cheira-te a palha? (Pela desmistificação, sensibilização e consciencialização das ataxias hereditárias) ”, da autoria de Fátima d’Oliveira.
O valor total das receitas obtidas com a venda deste livro, nesta sessão, reverte a favor da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias. A apresentação será no Museu do Ciclismo, junto ao Parque D. Carlos I, nas Caldas da Rainha.
MAIS INFORMAÇÂO SOBRE LANÇAMENTO DO LIVRO AQUI

11 de junho de 2017

Irregularidades da Estrutura Cerebral no Início Tardio da Ataxia de Friedreich Não Associadas às Características da Doença



As pessoas com início tardio da ataxia de Friedreich têm irregularidades da estrutura cerebral semelhantes, mas não idênticas, como as dos que ficaram doentes em idade mais precoce, demonstraram recentemente os investigadores. O estudo mostra o motivo por que as características da doença diferem em pessoas com início precoce e tardio.

Os investigadores também argumentaram que as suas descobertas - apresentadas no estudo, “Structural Signature of Classical Versus Late-Onset Friedreich’s Ataxia by Multimodality Brain MRI” - podem adicionar conhecimento à pesquisa de biomarcadores de imagem da doença na ataxia de Friedreich. O trabalho foi publicado na revista Human Brain Mapping.

Para comparar os cérebros de pacientes com doença de início precoce e tardio, os investigadores da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade de Campinas no Brasil recrutaram 36 pacientes com ataxia de Friedreich. Entre eles, 13 desenvolveram a condição após os 25 anos de idade e foram considerados pacientes de início tardio. A equipa de pesquisa também recrutou 29 voluntários saudáveis para usar como comparação.

Utilizando a ressonância magnética (MRI) para examinar o cérebro, a equipa avaliou as partes de matéria cinza e branco do cérebro. A matéria cinzenta é composta principalmente de corpos de células nervosas, enquanto a matéria branca é constituída por apêndices de neurónios longos que ligam diferentes partes do cérebro.

Tanto os pacientes com ataxia de Friedreich precoce ou tardia apresentaram áreas na sua matéria cinzenta que tinham um volume anormalmente pequeno. O córtex motor do cérebro estava entre as áreas aparentemente mais afetadas pela doença. Esta área do cérebro superficial ocupa-se principalmente do movimento e apresentou uma espessura reduzida em ambos os grupos de pacientes, em confronto com as averiguações.

Ambos os grupos também apresentaram estruturas anormais em várias regiões da matéria branca. Foram observadas ténues diferenças entre os pacientes que ficaram doentes em idade avançada e os que tiveram a doença de início precoce, em várias regiões cerebrais.

Os pacientes que desenvolveram ataxia em idade mais precoce apresentaram anormalidades mais generalizadas, de um tipo que os investigadores referem como microestruturais.

Quando a equipa de pesquisa tentou correlacionar as conclusões das imagens cerebrais com os sintomas, descobriram que as reduções do volume de matéria cinzenta em certas áreas correspondiam à duração e severidade da doença em pacientes com início precoce. As anormalidades cerebrais em pacientes com ataxia de Friedreich de início tardio não puderam ser ligadas a nenhuma característica da doença. Nem as estruturas anormais das regiões da matéria branca puderam ser ligadas a quaisquer aspectos da doença.


"Esses resultados fornecem informações importantes sobre a biologia da doença e também adicionam informações relevantes sobre o uso de métricas de neuro imagem como bio marcadores para a ataxia de Friedreich. A abordagem multi atlas provou ser uma ferramenta útil para identificar bio marcadores na ataxia de [Friedreich], o que pode ajudar os próximos ensaios clínicos", concluíram os autores.

Tradução para APAHE: Luz Couto
Fonte da noticia: https://friedreichsataxianews.com/2017/05/30/brain-structure-abnormalities-in-late-onset-friedreichs-ataxia-not-linked-to-disease-features/?utm_source=Friedreich%27s+Ataxia&utm_campaign=6b01e48426-RSS_WEEKLY_EMAIL_CAMPAIGN&utm_medium=email&utm_term=0_ae7feab64b-6b01e48426-72176765

5 de junho de 2017

A Pfizer procura obter patente sobre uma terapia para a ataxia de Friedreich já desenvolvida pela Resverlogix



Autora: Magdalena Kegel ‎
25‎-‎05‎-‎2017

A Pfizer está a tentar conseguir obter uma patente europeia para uma família de compostos que podem tratar a ataxia de Friedreich, através do aumento dos níveis da proteína frataxin que se encontra em falta nos portadores desta doença.

A sua candidatura à patente refere que a Resverlogix já desenvolveu uma terapia designada de apabetalone (RVX-208) que se baseia nos compostos supra referidos. A Pfizer indicou, no seu pedido, que quer que a patente abranja todos esses compostos, incluindo terapias, como a apabetalone, baseadas nestes e desenvolvidas por outras empresas.

O pedido de patente solicita que a Pfizer, com sede em Nova York, tenha o direito exclusivo de usar os inibidores BET da família dos bromodomain inhibitors para aumentar a proteína frataxin em pacientes com ataxia de Friedreich. BET significa bromodomain e extra-terminal. Apabetalone é um composto BET.

A Resverlogix, com sede em Calgary, no Canadá, respondeu às notícias do pedido de patente de forma pouco expressiva. Em vez de indicar que iria desafiar o pedido de patente, o presidente e diretor executivo da empresa, Donald McCaffrey, disse que "congratulamo-nos com a atenção dada à Resverlogix e à apabetalone, por grupos industriais tão significativos como a Nature Reviews Nephrology e a Pfizer".

"Devido ao crescimento dramático das publicações [em revistas científicas] sobre a BET Bromodomain, durante a última década, não é surpreendente que o nosso composto avançado de fase 3, apabetalone, esteja a receber cada vez mais atenção por parte das comunidades académicas e farmacêuticas globais", acrescentou McCaffrey, num comunicado de imprensa.

O pedido de patente da Pfizer, intitulado "Reguladores de Frataxin" (WO 2017/037567 A1), inclui o uso de BET family of bromodomain inhibitors para impulsionar a expressão da frataxin. A expressão é o processo através do qual a informação de um gene é utilizada para criar um produto funcional como uma proteína.

Embora o pedido da patente cubra os BET bromodomain inhibitors como um grupo, refere, especificamente, a apabetalone como um composto que poderia ser eficaz no tratamento da ataxia de Friedreich.

Os BET bromodomain inhibitors podem alterar a atividade genética, com impacto nos chamados mecanismos epigenéticos. Esses mecanismos são modificações no DNA que ativam ou desativam os genes. Por exemplo, adicionar uma bandeira química a uma molécula de DNA que permitisse ao mecanismo de produção de proteínas saber se um gene estava ou não apto para a produção de proteínas.

Estes mecanismos, de acordo com a Resverlogix, poderiam ser utilizados ​​para tratar várias doenças, entra as quais a insuficiência renal crónica e a doença de Alzheimer.

A apabetalona é o primeiro deste tipo de composto a alcançar a fase de ensaio clínico.

A fase 3 do seu ensaio clinico (NCT02586155) está a avaliar a capacidade que a mesma tem de poder ajudar os pacientes com diabetes de alto risco tipo 2 e que também possuam doença cardíaca coronária. E a fase 2a (NCT03160430) está a avaliar a sua capacidade de trazer benefícios aos pacientes com insuficiência renal crónica, em fase terminal, que se encontrem a efetuar diálise.

Entretanto, a Resverlogix afirmou que um estudo sobre a capacidade da apabetalone ajudar pacientes com insuficiência renal crónica foi publicado recentemente numa revista científica, sustentando a eficácia da droga no tratamento desta condição, conforme declarado pela empresa. De acordo com a empresa, esta publicação apoiou a eficácia da droga no combate a esta condição.[1]

Fonte da Noticia: https://friedreichsataxianews.com/2017/05/25/pfizer-seeks-patent-covering-friedreichs-ataxia-therapy-resverlogixs-has-already-developed/
Tradução para APAHE por: Bárbara Cerdeiras



[1] Os termos científicos estão em inglês, como no original.