31 de maio de 2017

3000 pessoas com doenças raras e cuidadores expressam dificuldades em conciliar os cuidados com a vida quotidiana



Já saíram os resultados do primeiro inquérito europeu sobre o impacto social das doenças raras!
Tivemos mais de 3000 respostas da comunidade das doenças raras de toda a Europa ao inquérito “Juggling care and daily life: The balancing act of the rare disease community” [Malabarismo com cuidados e vida quotidiana: a arte do equilíbrio na comunidade das doenças raras], que, pela primeira vez, proporcionou dados sólidos na Europa sobre o impacto das doenças raras na vida quotidiana.
O inquérito foi realizado através da Rare Barometer Voices (comunidade de mais de 5000 pessoas com doenças raras que participam regularmente em inquéritos da EURORDIS) em 23 línguas e em 42 países.
Inscreva-se na Rare Barometer Voices para responder a futuros inquéritos sobre assuntos que lhe dizem respeito enquanto pessoa com uma doença rara ou enquanto cuidador!
O inquérito foi realizado no âmbito da INNOVCare, o primeiro projeto na área das doenças raras cofinanciado pelo Programa para o Emprego e a Inovação Social (EaSI) da Comissão Europeia, dirigido pelo Ministério Espanhol da Saúde e dos Serviços Sociais e em parceria com a EURORDIS.

Resultados
Os resultados do inquérito revelam que as doenças raras têm um impacto significativo na vida quotidiana de mais de 80% dos doentes e das suas famílias, e que a carga de tempo exigido às pessoas com doenças raras e às suas famílias para a gestão e a coordenação dos cuidados diários é substancial:
·         42% dos inquiridos passam mais de 2 horas por dia a cuidar da doença.
·         62% dos cuidadores referem passar mais de 2 horas por dia em tarefas relacionadas com a doença, enquanto cerca de um terço passa mais de 6 horas por dia a cuidar do doente.
·         Pelo menos 64% dos cuidadores são mulheres.
·         38% dos inquiridos declaram que estiveram ausentes do trabalho devido a problemas relacionados com a saúde durante mais de 30 dias nos últimos 12 meses.
·         41% dos doentes e cuidadores responderam que necessitaram de licenças especiais do emprego e não as conseguiram obter.
O inquérito abrangeu outras questões relacionadas com o impacto das doenças raras na vida quotidiana, incluindo a coordenação dos cuidados, a saúde mental, o emprego e o impacto económico.
60% dos mais de 3000 inquiridos foram pessoas com doenças raras e os restante membros da família dos doentes.
Dorica Dan, membro da direção da EURORDIS e presidente da Associação Romena de Prader Willi Association, comentou: «Enquanto mãe de uma filha com uma doença rara, sei muito bem a sobrecarga que uma doença rara exerce na vida diária. Este inquérito confirma o que já sabíamos, ou seja, que a carga de tempo que os cuidados representam é enorme, o mesmo se aplicando ao efeito de uma doença rara na vida social, laboral e escolar. As doenças raras representam desafios concretos tanto para as pessoas afetadas como para a sua família ou para quem assume a responsabilidade pelos cuidados. Os doentes e as famílias necessitam de cuidados personalizados para ligar as várias vertentes dos serviços de saúde e dos serviços sociais.»

Contexto atual: Pilar Europeu dos Direitos Sociais
A publicação oportuna dos resultados deste inquérito vem na sequência do comunicado da Comissão Europeia que expressa as suas propostas para o Pilar europeu dos direitos sociais. A EURORDIS respondeu à primeira consulta pública da Comissão Europeia sobre este Pilar para sublinhar os problemas específicos das doenças raras.
Raquel Castro, gestora principal para as políticas sociais da EURORDIS, comentou: «Os resultados deste inquérito mostram claramente a gravidade da sobrecarga em termos de cuidados e de tempo para as pessoas com doenças raras e os seus cuidadores. Estes problemas nem sempre são tidos em conta no sistema de cuidados sociais. Necessitamos de um Pilar Europeu dos Direitos Sociais que promova cuidados de saúde e cuidados sociais integrados e emprego adaptado para responder às necessidades das pessoas com doenças raras ou outras doenças crónicas complexas.»

Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 31/05/2017
Page last updated: 31/05/2017



25 de maio de 2017

Medicamentos órfãos enfrentam críticas sobre preços - e dos pacientes

Os medicamentos órfãos muitas vezes significam grandes lucros para os fabricantes, e as necessidades médicas não satisfeitas significam que muitos campos estão a exigir o rápido lançamento de produtos no mercado. Mas à medida que altera o equilíbrio das operações comerciais, os fabricantes são cada vez mais responsabilizados em redigir um novo livro de regras de marketing entre os rumores ruidosos das comunidades da defesa de pacientes com doenças raras e a preocupação constante com os preços das terapias órfãs.
E entre um escrutínio intensificado, o Senador Charles Grassley (R-IA) disse que o seu gabinete estava a abrir um inquérito sobre potenciais abusos da Lei de Medicamentos Órfãos, após um relatório dos meios de comunicação, que descobriu que os fabricantes de medicamentos usaram a legislação para obterem o controlo dos mercados de doenças raras.
O mais recente fabricante de medicamentos apanhado no fogo cruzado foi Marathon Pharmaceuticals, que planeia suspender as atividades comerciais do seu novo medicamento para a distrofia muscular Duchenne (DMD), Emflaza, devido à repercussão sobre o seu preço de 89.000 dólares. "Estamos a suspender os nossos esforços de comercialização para nos reunirmos com líderes da comunidade Duchenne e explicar os nossos planos de comercialização, analisar as suas preocupações, discutir todas as opções e avançar com a comercialização com base no plano de ação resultante", disse a empresa em 13 de fevereiro.
Ao mesmo tempo, o setor pode beneficiar da Lei de Curas do Século XXI, que está constituída para dar aos pacientes uma voz mais forte e mais influência, e pode levar um caminho de aprovação mais rápida para muitos medicamentos. No entanto, no ano passado, a FDA estreou o menor número de medicamentos no mercado desde 2010. Em contraste com os 21 medicamentos órfãos validados em 2015, um total de 22 medicamentos foram aprovados por todas as categorias em 2016.
O presidente Donald Trump prometeu agilizar o processo de aprovação de medicamentos e controlar o aumento dos preços dos medicamentos, mas os críticos estão preocupados com as alterações que acompanharão um mar de medicamentos ineficazes e inseguros para o mercado. Mas isso pode não considerar o campo das doenças raras. Aqui, os pacientes anseiam mais poder para decidir se um medicamento é adequado para eles.
Por exemplo, observe o panorama do tratamento DMD. Nos últimos anos, tem sido moldado pelas vozes de pacientes, mesmo quando Sarepta Therapeutics comemorou uma aprovação para Exondys 51 (eteplirsen) aos pés do medicamento do BioMarin, na mesma categoria, rejeitado. A comunidade de pacientes rejubilou apesar de apenas 13% dos pacientes ter a mutação genética direcionada por eteplirsen.
"A comunidade de pacientes reuniu-se em torno de Sarepta porque queriam uma opção e a capacidade de avaliar os riscos que estão dispostos a tomar", observa Heather Gartman, diretora-gerente regional da InVentiv Health PR Group. "É um estudo de caso em como os pacientes podem conseguir."
A Sarepta começou a fazer investimentos na comunidade DMD anos antes da aprovação do medicamento. A empresa de biopharma uniu forças com o grupo de defesa Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) e com o gabinete de inscrição de pacientes DuchenneConnect em 2013 para ajudar os indivíduos com DMD no acesso a testes genéticos. Agora todos os olhos estão postos na Sarepta, uma vez que a aprovação do Exondys 51 requer a confirmação do benefício clínico do medicamento.

PARTICIPE CEDO
Os grupos defensores querem que a FDA tenha as ferramentas e conhecimentos adequados para tomar decisões, explica Stephanie Bozarth, presidente do comité de defesa da MPS Society e mãe de uma criança com síndrome de Morquio, também conhecida como MPS IV. Ao mesmo tempo, eles também querem contribuir com mais informações sobre o perfil de risco-benefício de um potencial tratamento.
É precisamente a energia e determinação que as farmacêuticas têm que aproveitar, diz Gartman. "A comunidade de pacientes quer estar envolvida durante os primeiros dias do tratamento, quando o fabricante está a desenvolver os protocolos de ensaios clínicos".
As farmacêuticas estão a começar a perceber os benefícios de tal alinhamento inicial. "Os pacientes podem ajudar a construir o apoio que uma empresa farmacêutica precisa desde a descoberta ao lançamento", continua Gartman. "E a seguir, quando o medicamento for lançado, eles já manipularam significativas interacções de pacientes."
Além da Marathon, uma mão-cheia de outros fabricantes de medicamentos de doenças raras encontraram-se nas manchetes por causa dos preços elevados. Mais recentemente, a Biogen e a Ionis Pharmaceuticals, fabricantes de Spinraza (nusinersen), aterraram no meio de uma controversa tempestade de preços, o que muitos observadores acham que poderia ter sido evitada.
A comunidade de atrofia muscular espinhal (SMA, em inglês) viu Spinraza, a sua primeira opção de tratamento, obter aprovação perto do final de 2016. No início, as empresas faziam tudo de acordo com as regras. Nos meses antecedentes ao lançamento, a equipe de marketing forneceu materiais informativos e recursos através de sua campanha Together in SMA, na esperança de ganhar a confiança de futuros pacientes.
Mas enquanto os analistas concordam que o potencial de mercado para Spinraza seja enorme, será por causa do custo impressionante de 750.000 dólares no primeiro ano, ou por causa de necessidades não satisfeitas? É aqui que as coisas ficam turvas. Os pacientes e os seus defensores gastam o seu tempo nas linhas de batalha à espera de ganhar os selos da aprovação do FDA para soluções como Spinraza, depois ficam arrasados ao saber que os preços põem tais tratamentos fora do alcance. Na verdade, ao discutir a capacidade da nação para suportar os custos de medicamentos órfãos, o analista da Leerink Swann, Geoffrey Porges, classificou o preço como "a gota de água que faz transbordar o copo".
Porque as doenças raras vêm com uma lista longa de sintomas não específicos, e os tratamentos curativos são frequentemente inexistentes, as campanhas para a consciência da doença estão mais na origem do mercado do medicamento órfão do que qualquer outra categoria terapêutica. David Henderson, diretor na companhia de IT e serviços Mavens, diz que os comerciantes de medicamentos órfãos bem-sucedidos mudam o seu foco dos produtos para a educação sobre o estado da doença ou, como ele diz, a velha história de ED de "vender a doença".

UM ALCANCE EXTENSO
O alcance coletivo dos medicamentos órfãos é enorme. Embora cada uma das mais de 7.000 doenças afete segmentos de população relativamente pequenos, 30 milhões de americanos têm uma doença rara. Os pacientes e os seus defensores querem principalmente informações, ferramentas e uma plataforma através da qual possam compartilhar as suas necessidades.
"Nós precisamos de um arsenal de materiais fidedignos e imagens que sejam fáceis de entender para que os pais possam distribuir a informação certa nos centros de atendimento urgente, professores, pediatras e fisioterapeutas, que nunca ouviram falar da nossa doença", explica Bozarth.
As campanhas de consciencialização da doença são usadas para inspirar os pacientes a tomarem medidas - como o acompanhamento de um profissional de saúde sobre sintomas persistentes - e como uma introdução para uma sensibilização patrocinada no futuro. Estas também são uma oportunidade para unir várias partes interessadas no tratamento contínuo.
A administradora da Cambridge BioMarketing, Maureen Franco, observa que pacientes e cuidadores de todo o mundo estão a discutir entre si nos meios de comunicação sociais e em blogues, abrindo novas oportunidades para profissionais de marketing experientes.
"As farmacêuticas têm que ir encontrar pacientes, compreendê-los e eventualmente comunicar com eles nestas plataformas", acrescenta. "Isso exige quebrar a estrutura com táticas não-tradicionais, não-pessoais, enquanto se mantêm concordantes."
Mais fabricantes de medicamentos órfãos estão a tentar criar novas maneiras de se diferenciar, como prolongar conversações de uma plataforma de comunicação para outra. Uncommon Strength, um sítio na internet sem marca lançado pela Alexion Pharmaceuticals, permite que pacientes e cuidadores criem - e compartilhem nos meios de comunicação sociais - avatares de super-heróis projetados para refletir a força e a resiliência de indivíduos afetados por doenças raras.

ESCUTE OS PACIENTES
A voz do paciente emergiu como um elemento essencial no desenvolvimento clínico. Envolver os pacientes no início do desenvolvimento de um medicamento pode manter o processo no caminho certo, enquanto o contributo do doente em testes clínicos pode traduzir formas simplificadas de consentimento informado, menos alterações no protocolo de testes e mais doentes a concluir os testes, de acordo com um relatório de apoio da inVentiv Health.
Franco concorda que tratar pacientes como líderes de reflexão e reconhecer o seu poder é imperativo. "O paciente muitas vezes sabe mais sobre uma doença rara do que o médico. Entender isso é fundamental para qualquer campanha", diz ela.
Para ter sucesso, os fabricantes precisam de abraçar os cuidados centrados no paciente com mais eficácia e entusiasmo. Embora a Gartman acredite que a farmacêutica se está a movimentar na direção certa, ela diz que os comerciantes ainda precisam elaborar "melhores regulamentos internos".
Os comerciantes de medicamentos órfãos precisam se concentrar nos obstáculos que os cuidadores e os pacientes enfrentam, relata Josh Bach, diretor-gerente da Van Conway & Partners.
"As empresas querem que os pacientes descubram inovações antes de eles chegarem ao mercado, para assim exigirem as terapias aos médicos", explica. "É um processo que começa muito antes do lançamento."
A aprovação de um medicamento é apenas um obstáculo. O reembolso e a cobertura adequada também continuam a pesar sobre a nova realidade de doenças raras. Por exemplo, agora que o Exondys 51 foi aprovado no setor DMD, várias seguradoras estão-se a afastar da responsabilidade de cobertura.
A divulgação nas fases iniciais do desenvolvimento é primordial para a comercialização futura de um medicamento órfão. Isso muitas vezes significa iniciar o compromisso antecipado com as associações, identificar os obstáculos à protecção muito antes que um medicamento atinja o mercado e garantir a protecção dos receituários. "Esses elementos ajudam as empresas a entrar em ação quando o medicamento for aprovado", observa Bach.
Há falatório por toda a indústria sobre como comercializar medicamentos de doenças raras, mas as estratégias bem-sucedidas continuam a ser um segredo bem guardado.
"Eu tenho visto aumentos de inovação no mercado, mas não pegam", acrescenta Bach. "O Órfão é um animal diferente das outras áreas terapêuticas. O maior problema é que os grandes comerciantes se tornaram os comerciantes de doenças raras ".
Oportunidades alargadas têm atraído compromissos de muitos atores, tanto aqueles familiarizados com o panorama como os dispostos a ‘mergulhar um dedo cauteloso nas águas’. O setor colocou as coisas no caminho para uma mudança de cultura radical, que abrangesse recursos sem marca de apoio ao paciente e priorizasse as interações com populações de pacientes representativas para reunir perspetivas.

Retirado da edição de março de 2017 da MMM »
Fonte: http://www.mmm-online.com/commercial/orphan-drugs-face-criticism-on-prices-and-from-patients/article/638142/
Tradução para APAHE: Luz Couto

17 de maio de 2017

Mestre de cadeira de rodas caminha através do palco para receber os seus diplomas



Artigo de:Maya Chung
10 de Maio de 2017 5:15PM

Foi uma visão inspiradora aquela a que assistimos, quando um diplomado da Universidade do Sul da Flórida saiu da sua cadeira de rodas e atravessou o palco para aceitar os seus dois diplomas de mestre, no sábado.
Sam Bridgman, de 25 anos, tem ataxia de Friedreich (FA), doença que o deixa dependente de uma cadeira de rodas, mas ele não tem nenhuma intenção de deixar que a sua condição o impeça de realizar os seus sonhos.
Cercado por aplausos, enquanto permanecia de pé, apoiado nos seus terapeutas, um Bridgman radioso recebeu os diplomas.
"É uma ótima sensação ter dois diplomas e um emprego", disse Bridgman ao InsideEdition.com.
Bridgman recebeu o seu MBA e o seu mestrado em “Sports and Entertainment Management” (Gestão Desportiva).
Gostou sempre de desporto, mas quando foi diagnosticado com FA, aos 15 anos, percebeu que não seria capaz de ser um desportista.
"Eu sempre quis trabalhar na área do desporto", disse Bridgman. "Tal como qualquer outra criança a crescer, eu queria ser um atleta profissional. E, quando fui diagnosticado com FA, aos 15 anos, percebi que não ia ser capaz de ser um atleta profissional. Por isso, pensei que a segunda melhor coisa a seguir seria ter uma carreira no desporto. "
Bridgman afirma que tira o maior partido possível da sua doença.
"Ninguém gosta de descobrir que tem uma doença neuromuscular progressiva que pode causar muitos sintomas e que pode fazer com que a vida não seja assim tão agradável ", disse Bridgman. "Mas tento ver o melhor das coisas e aproveitar a vida da melhor maneira possível."
Outro momento de orgulho, para ele, foi quando atravessou, novamente, o palco para receber o diploma de bacharel da Universidade de Portland.
"De facto, apercebi-me de uma ovação de pé desta vez", disse Bridgman. "Foi muito bom. Definitivamente, o círculo ficou completo ali."


Tradução para a APAHE por: Bárbara Cerdeiras

16 de maio de 2017

Instituto Ricardo Jorge desenvolve projeto para melhorar diagnóstico de doenças raras

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, está a desenvolver um projeto que visa contribuir para melhorar o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS). As MPS são doenças de sobrecarga multissistémicas e progressivas com modo de apresentação e gravidade muito variáveis.

A maioria das crianças com MPS não apresenta sintomas ao nascimento e o fenótipo progride com o tempo. O diagnóstico precoce deste tipo de doenças, causadas por deficiências enzimáticas que conduzem a uma acumulação de metabolitos não degradados (os glicosaminoglicanos) no interior de um compartimento celular designado lisossoma, é essencial para modificar a sua evolução e poder proporcionar aconselhamento genético familiar.

O projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorge, pretende alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco, ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico. O diagnóstico é efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão, sendo possível a identificação da enzima que está deficiente.

Devido à forma fácil e económica de obtenção de amostra, associada à baixa quantidade de sangue necessário para a análise, o estudo FIND coloca assim à disposição dos clínicos “um ótimo meio para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica”. Perante uma suspeita de MPS, o clínico solicita o envio de um kit de diagnóstico gratuito através do e-mail projecto.find@gmail.com, fornecendo os seus contactos para o envio do mesmo.

Com esta abordagem, os responsáveis do projeto FIND pretendem contribuir para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica, conduzindo-os o mais atempadamente possível para o seu tratamento específico, tendo em vista o aumento da qualidade de vida destes doentes. As MPS englobam 11 patologias, mas apenas cinco delas têm tratamento específico aprovado.

A eficácia deste tratamento depende muito da precocidade do diagnóstico, que é bastante difícil e por vezes ignorado. Como consequência, verificam-se frequentemente atrasos significativos no diagnóstico correto da patologia, impedindo uma intervenção atempada, que poderia evitar a progressão da doença e prevenir a ocorrência de danos irreversíveis.


Clinicamente, as MPS apresentam-se com hepatoesplenamegalia, deformidades ósseas, alterações articulares, baixa estatura, infeções respiratórias recorrentes e hérnias, sendo que num elevado número de casos verifica-se um envolvimento do sistema nervoso central. O Dia Mundial das Mucopolissacaridoses assinala-se anualmente a 15 de maio.


Fonte: http://www.aenfermagemeasleis.pt/2017/05/15/instituto-ricardo-jorge-desenvolve-projeto-para-melhorar-diagnostico-de-doencas-raras/

14 de maio de 2017

A FARA (Friedreich’s Ataxia Research Alliance) abre dois Prémios de Bolsas de Investigação



Pesquisadores que trabalham na Ataxia de Friedreich podem apresentar as suas propostas de projeto para serem financiadas por duas bolsas atribuídas pela Friedreich´s Ataxia Research Alliance (FARA), A bolsa de Tradução de Pesquisa de Kyle Bryant e a Bolsa de Colaboração de Pesquisa Internacional da Bronya J. Keats.

Para poder candidatar-se o pesquisador deve enviar uma carta de candidatura com uma breve descrição do projeto, os resultados preliminares, uma estimativa de orçamento e o Currículo do investigador principal do projeto. Os candidatos devem indicar qual a bolsa ao qual pretende concorrer, indicando-a no formulário da candidatura
O premio Kyle Bryant de Pesquisa Translacional é direcionado para investigação pré-clinica e clinica, para o desenvolvimento de novos tratamentos para a Ataxia de Friedreich. Os projetos apresentados precisam de ter um orçamento de 250,000$ por ano, para um ou dois anos.
Para ser elegível para esta premio, o projetos precisam de focar em:
A identificação de bio marcadores que elucidam a variabilidade da doença, a gravidade e o prognóstico, ou que pode melhorar a triagem de medicamentos e seleção de pacientes e clínicas de ensaios;
O desenvolvimento de ferramentas que podem ser usadas no desenvolvimento da terapia, melhorar o tratamento ou melhorar a entrega de potenciais terapêuticas;
Desenvolvimento pré clinico e avaliação de potenciais novas terapias e produtos em modelos celulares e animais da doença;
Estudos clínicos das medidas de resultado do paciente, intervenções potenciais ou dispositivos.
O prazo para apresentação da carta de candidatura é 15 de Maio. Os convidados a apresentar uma candidatura completa deverão fazê-lo até 15 de Julho.

O Prêmio Bronya J. Keats de Colaboração Internacional em Pesquisa é atribuído a projetos de pesquisa que promovem a colaboração científica entre pesquisadores de pelo menos dois países. As propostas de projeto precisam indicar claramente por que e como a colaboração ajudará a alcançar os objetivos do projeto.

O orçamento não pode exceder o montante de US $ 200.000 por ano durante um ou dois anos. O prazo para apresentação de carta de candidatura é 15 de Maio. Os convidados a apresentar uma candidatura completa deverão fazê-lo até 15 de Julho.

No início deste ano, o FARA abriu pedidos para o Keith Michael Andrus Memorial Award, que favorecem projetos de pesquisa com o objetivo de compreender ou tratar complicações cardíacas associadas à ataxia de Friedreich. Este projeto atribui até US $ 150.000 por ano durante um ou dois anos. 

Tadução para APAHE: Alexandra Leal

Fonte: https://friedreichsataxianews.com/2017/05/02/friedriechs-ataxia-grant-research-awards-open/

12 de maio de 2017

Doença genética pode afetar milhares de brasileiros. De origem portuguesa, acomete pessoas entre 30 e 40 anos e levar a morte se não tratada

Genética e hereditária, a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose, é uma doença irreversível que provoca a perda progressiva dos movimentos, levando o paciente à morte dez anos após os primeiros sintomas, se não houver tratamento adequado. Originária principalmente de Portugal, a PAF passou a integrar a lista de doenças raras prioritárias para o governo brasileiro no ano passado.

“As origens da enfermidade fazem dela uma doença relevante para o Brasil, que abriga um número de descendentes de portugueses superior ao total de habitantes de Portugal”, diz a médica Márcia Waddington Cruz, doutora em neurologia e responsável pelo principal centro de tratamento da PAF no Brasil, o Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello, no Rio de Janeiro. A publicação é da Maxpress.

Estimam-se que existam milhares de brasileiros com a doença. “O problema é que mais de 90% desses pacientes ainda não foram diagnosticados. Isso se deve, em grande parte, ao amplo desconhecimento sobre a doença no Brasil”, diz o neurologista Acary Souza Bulle Oliveira, da Academia Brasileira de Neurologia. Em Portugal, por outro lado, mais de 90% dos portadores já foram identificados. Geralmente, os pacientes recebem o diagnóstico entre os 30 e os 40 anos de idade.


Degenerativa e com elevado potencial incapacitante, a PAF tem sintomas de formigamentos e perda de sensibilidade à temperatura nos membros inferiores. Posteriormente, esses sintomas evoluem para braços e mãos, levando à atrofia e à perda gradual dos movimentos. A PAF é uma doença neuromuscular autossômica e dominante, ou seja, o filho de um paciente apresenta 50% de risco de também ser portador da mutação que causa a enfermidade. Nesses pacientes, essas mutações ocorrem em uma proteína do corpo chamada transtirretina. (TTR), que é produzida principalmente pelo fígado.

Fonte: http://bemstar.globo.com/index.php?modulo=corpoevida_mat&url_id=6186

11 de maio de 2017

Devemos refletir sobre o porquê da Inglaterra se atrasar no acesso aos medicamentos para doenças raras

8 de Maio de 2017

Por: SEBASTIAN STACHOWIAK

É crucial que desenvolvamos um processo sob medida para avaliar os medicamentos órfãos se quisermos erradicar a desigualdade no acesso, dentro do sistema, diz Sebastian Stachowiak[i].
Uma em cada 17 pessoas será afetada por uma doença rara em algum momento das suas vidas. Esta é uma condição muitas vezes debilitante e com risco de morte, afetando principalmente as crianças. Enquanto que apenas 5 por cento das doenças raras têm uma opção de tratamento licenciada, graças a uma combinação de legislação europeia introduzida em 2000 e aos esforços em curso dos investigadores, um número crescente de medicamentos para doenças raras estão a ser licenciados a cada ano.
No entanto, aceder regularmente a estes medicamentos na Inglaterra está se tornando cada vez mais difícil. De acordo com a análise realizada pelo Office of Health Economics Consulting (Consultores de Saúde e Economia), requerido pela Shire, mostrou que a Inglaterra fica para trás face aos seus parceiros europeus na velocidade e amplitude de reembolso dos medicamentos de doenças raras.
De todos os medicamentos órfãos (usados para tratar doenças raras) licenciados pela EMA entre 2001 e 2016, apenas 47% são reembolsados para uso regular na Inglaterra, contra 81% na França e 93% na Alemanha.
Quando um medicamento é aprovado na Inglaterra, a média de espera por uma decisão de apoio por parte da EMA é de 28 meses, em comparação com os 21 meses da França e com a quase imediata aprovação na Alemanha. Isto claramente não é bom o suficiente para os pacientes de doenças raras e suas famílias, que já enfrentam desafios suficientemente esmagadores.
Absolutamente crítico
Estas descobertas foram recentemente exibidas no nosso relatório “Equity and Access” (Equidade no Acesso), apresentado na Conferência de Doenças Raras da Shire, que reuniu líderes nesta área para, conjuntamente, discutirem como poderiam ser abordadas coletivamente essas questões.
Conforme descrito no nosso relatório, existem várias razões pelas quais os medicamentos órfãos não podem ser tratados como medicamentos utilizados ​​para tratar condições mais comuns. Tipologias altamente diversificadas e pequenas amostras de pacientes limitam os ensaios clínicos possíveis, e as medidas padrão são inadequadas para essas populações. Consequentemente, as grandes desigualdades acima referidas são causadas quando os medicamentos órfãos são avaliados por métodos de avaliação concebidos para condições mais comuns, tais como a avaliação única de tecnologia NICE, apesar das diferenças fundamentais na sua natureza.

É absolutamente crítico que o NHS (Serviço Nacional de Saúde), os grupos de pacientes, a indústria e as partes interessadas mais amplas se unam para desenvolver um processo sob medida e adequado para avaliar os medicamentos órfãos.
A maioria dos medicamentos órfãos não se qualificam para a avaliação de tecnologia altamente especializada (HST) da NICE, uma vez que excedem ligeiramente o número de pacientes ou porque são tratados em demasiados centros. Contudo, dadas as recentes reformas restritivas implementadas devido ao custo deste processo, mesmo os medicamentos avaliados através deste processo não são suscetíveis de serem utilizados pelos doentes no futuro.
Assim sendo, e como descrito no nosso relatório “Equity and Access” (Equidade no Acesso), é absolutamente crítico que o NHS, os grupos de pacientes, a indústria e as partes interessadas mais amplas se unam para desenvolver um processo sob medida e adequado para avaliar os medicamentos órfãos. O estabelecimento de uma nova Unidade Comercial Estratégica no NHS de Inglaterra, em conjunto com o compromisso ultrapassado de produzir um plano de implementação para a Estratégia de Doenças Raras do Reino Unido, proporciona uma oportunidade para conseguir isso.
Se nós, como uma comunidade de doenças raras não conseguimos fazer progressos nesta área, arriscamo-nos a não sermos capaz de cumprir a ambição da estratégia de doenças raras de garantir que "ninguém fica para trás apenas porque têm uma doença rara".

Tradução para a APAHE por: Bárbara Cerdeiras


[i] Sebastian Stachowiak é Diretor-Geral da Shire UK


Link da noticia:https://www.hsj.co.uk/topics/policy-and-regulation/we-must-act-as-england-falls-behind-on-access-to-rare-disease-medicines/7017642.article

10 de maio de 2017

Melhorar os Programas de Uso Compassivo para assegurar o acesso atempado dos doentes aos medicamentos

A EURORDIS-Rare Diseases Europe publicou uma nova posição oficial acerca do uso compassivo, apelando à adoção de medidas para revolucionar o acesso dos doentes a medicamentos através dos Programas de Uso Compassivo (PUC).
Ao abrigo dos PUC, medicamentos que ainda não foram autorizados podem ser disponibilizados a doentes que, sem eles, atingiriam um estado patológico grave e irreversível ou poderiam falecer antes de o medicamento ser comercializado.
Na sua posição oficial, a EURORDIS avança várias propostas de políticas como possíveis soluções para melhorar o uso compassivo na Europa.
François Houÿez, Diretor para a Informação e o Acesso aos Tratamentos e Assessor para as Políticas da EURORDIS, comentou que: «Os Programas de Uso Compassivo podem salvar vidas ao proporcionar o acesso atempado das pessoas com doenças raras a medicamentos novos e promissores. As pessoas com doenças crónicas, gravemente debilitantes ou potencialmente mortais não devem ter que aguardar pelo acesso a um novo medicamento».
Acrescentou ainda que «as novas propostas incluídas nesta posição oficial explicam por que motivo há necessidade de existirem PUC em todos os países e como se podem dar os primeiros passos para concretizar ou melhorar estes sistemas. Temos de procurar reduzir as desigualdades entre países em termos do acesso dos doentes aos PUC e a novos medicamentos».

Recomendações às associações de doentes, à indústria, aos Estados-membros e às autoridades europeias
A posição oficial propõe ainda recomendações dirigidas às associações de doentes, à indústria, aos Estados-membros da UE e às autoridades europeias sobre a forma de promover, criar e gerir as PUC, a saber:
Apelo aos doentes para que se envolvam nas discussões iniciais com os promotores de desenvolvimento de medicamentos e acordar se, quando e para quem poderá ser relevante instituir um PUC;
Apelo à indústria para que planeie o abastecimento adequado do medicamento a fornecer ao abrigo do PUC;
Apelo às autoridades nacionais para que aumentem a transparência dos PUC que autorizam nos respetivos Estados-membros de modo a que médicos e doentes tenham conhecimento dos programas e saibam como aderir; e
Apelo à Comissão Europeia para que compare os diferentes esquemas nacionais dos PUC na Europa.

O que é o uso compassivo?
De acordo com o Regulamento Europeu sobre produtos farmacêuticos (n.º 2 do art.º 83.º), o uso compassivo consiste em «disponibilizar um medicamento, por razões compassivas, a um grupo de doentes (ou, por vezes, a doentes individuais analisados caso a caso) que sofram de uma doença crónica ou gravemente debilitante ou de uma doença considerada potencialmente mortal e que não possam ser satisfatoriamente tratados com um medicamento autorizado». Leia mais.
Para encontrar mais informações sobre o uso compassivo e os PUC em países específicos, consulte a:
-Lista de departamentos responsáveis pelos PUC na Europa (Diretores das agências nacionais de medicamentos)
-Os PUC não são ensaios clínicos; contudo, nos Estados-membros que não possuam esquemas regulamentares para o uso compassivo, os ensaios abertos podem servir para fornecer medicamentos disponíveis em uso compassivo. Utilize palavras-chave como «compassionate» (compassivo) ou «open label» (ensaio aberto) para os encontrar em www.clinicaltrialsregister.eu.

Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 10/05/2017
Page last updated: 10/05/2017



7 de maio de 2017

"É ridículo que Hong Kong ignore pacientes de doenças raras"


Um grupo preocupado disse na terça-feira que era "ridículo" que o governo de uma cidade rica como Hong Kong não conseguisse ajudar um pequeno número de pacientes com doenças raras.
A crítica da Aliança de Hong Kong para Doenças Raras surge após a morte de uma jovem mãe com uma condição genética rara, no mês passado, cerca de uma semana depois dela ter feito, em prantos, um apelo no Conselho Legislativo para assistência financeira na compra de novos remédios que poderiam ter melhorado a sua condição.
A mulher sofria de complexo esclerose tuberosa, que faz com que cresçam tumores em órgãos vitais. O medicamento que ela queria subsidiado custa cerca de 20.000 dólares por mês.
O presidente da aliança, Tsang Kin-ping, disse que era "ridículo" que o governo de uma cidade rica como Hong Kong ignorasse a existência de pacientes de doenças raras e "não se comprometesse a ajudar este pequeno número de pacientes".
Cerca de 20 manifestantes com a aliança manifestaram-se no exterior da sede do governo e culparam a "burocracia" pela morte de pacientes com doenças raras.
Eles disseram que os medicamentos específicos para ajudar pacientes com doenças raras geralmente não são reconhecidos pelos programas de subsídios públicos, e as pessoas comuns não podem pagar por eles.
Os manifestantes urgiam ao governo para incluir mais doenças raras na sua assistência médica.

O legislador do Partido Trabalhista, Fernando Cheung, que se juntou aos manifestantes, disse a Joanne Wong, da RTHK, que os atuais programas de subsídio que visam os pacientes carentes não estão a servir convenientemente seus objetivos.

Tradução para APAHE: Luz Couto

Fonte:http://news.rthk.hk/rthk/en/component/k2/1328202-20170502.htm

4 de maio de 2017

Apoios para pessoas com deficiência. Conheça a nova Prestação Social para a Inclusão.


A Prestação Social para a Inclusão substitui os apoios já existentes e será implementada, de forma faseada, entre 2017 e 2019.

Foi criada uma nova prestação social para as pessoas com deficiência ou incapacidade: a Prestação Social para a Inclusão. Este novo apoio vai englobar os atuais beneficiários do Subsídio Mensal Vitalício e da Pensão Social de Invalidez, além de estender a cobertura da proteção social a novos beneficiários. Será implementado já a partir deste ano, de forma faseada, e será atribuído em função do grau de incapacidade e da idade do beneficiário. Há uma boa notícia: a garantia, para todo e qualquer caso, de que ninguém ficará a receber menos do que recebe atualmente.

A Prestação Social para a Inclusão promete simplificar a vida das pessoas com deficiência, melhorar a proteção social, promover o combate à pobreza e incentivar a participação no mercado de trabalho. Saiba como vai funcionar a PSI.

O que é a Prestação Social para a Inclusão (PSI)?

É uma nova prestação social paga em dinheiro, mensalmente, a pessoas com deficiência ou incapacidade, com o objectivo de compensar os encargos acrescidos no domínio da deficiência e para apoiar pessoas com deficiência em situação de pobreza.

A quem se destina?

A todas as pessoas com mais de 18 anos, com deficiência ou incapacidade permanente superior a 60%, congénita ou adquirida antes dos 55 anos. O objectivo é alargar a proteção social à infância e juventude, mas numa fase posterior, com início previsto em 2019.

Como vai funcionar esta nova prestação e qual é o montante?

A Prestação Social para a Inclusão inclui três componentes: Base, Complemento e Majoração. O montante pago resulta da soma dos três.

Como funciona a Componente Base e a quem se destina?

É a primeira componente a entrar em aplicação e espera-se que avance a partir de 1 de Outubro de 2017.

Terá um valor de referência de 3.120 euros, o que corresponde a cerca de 260 euros por mês, mas o montante pago varia de acordo com o grau de incapacidade.

As pessoas com incapacidade atestada, igual ou superior a 80%, têm assegurado o direito à Componente Base na sua plenitude. A novidade é que este apoio existirá independentemente do nível de rendimentos da pessoa com deficiência.

As pessoas com incapacidade atestada entre 60% e 80% também vão ter direito a este Componente Base mesmo que trabalhem, já que este modelo permite a acumulação com outros rendimentos. Neste caso, o valor da Componente Base é variável em função dos rendimentos.

Como funciona o Complemento e a quem se destina?

O Complemento destina-se às pessoas abrangidas pela Componente Base e tem o objectivo de atenuar o risco de pobreza das pessoas com deficiência, à semelhança do que acontece no modelo atual com o Complemento Social para Idosos ou o Rendimento Social de Inserção. O valor pago vai corresponder à diferença entre o valor de referência do Complemento, 5.084 euros por ano, e o rendimento de referência do agregado familiar. O apoio vai ter início durante o ano de 2018 e tem de ser requerido pelos interessados.

Como funciona a Majoração e a quem se destina?

A terceira componente da PSI é a Majoração e tem o objectivo de comparticipar algumas despesas a cargo das pessoas com deficiência. O valor da majoração dependerá do nível de despesas específicas realizadas e a sua fórmula vai ser determinada mais perto do lançamento deste apoio, que se prevê ocorrer em 2019.

A Prestação Social para a Inclusão substitui os apoios já existentes?

Sim. O objectivo é que os beneficiários dos atuais apoios passem a ser abrangidos pelo novo regime de Proteção Social para a Inclusão. Com a introdução da PSI, desaparecem as prestações ou apoios já existentes, que são substituídos por uma única parcela.

E como vai ser feita a transição?

Em alguns casos a mudança é feita de forma automática pelos serviços da segurança social, ou seja, não é necessária a intervenção do beneficiário ou dos familiares. Noutras situações é necessário requerer a Componente Base. É importante referir que muitas pessoas com deficiência que hoje estão excluídas de apoios, à partida, podem beneficiar neste novo modelo.


Fonte: https://www.contasconnosco.pt/artigo/apoios-para-pessoas-com-deficiencia-conheca-a-nova-prestacao-social-para-a-inclusao

3 de maio de 2017

A velocidade da marcha pode melhorar a deteção da progressão da doença de Ataxia de Friedreichs no curto prazo


Autor: Magdalena Kegel
2017-04-18

A velocidade de marcha pode ser usada como uma medida objetiva para avaliar a progressão da doença em pacientes adultos portadores de Ataxia de Friedreichs e que ainda são capazes de andar, de acordo com um pequeno estudo que sugeriu que esta medida é mais adequada para detetar alterações neurológicas no curto prazo.
Como as atuais ferramentas utilizadas para medir a progressão da doença a curto prazo não são as ideais, a mensuração da velocidade da marcha pode ajudar a melhorar os resultados finais dos ensaios clínicos que avaliam os novos tratamentos de Ataxia de Friedreichs.
O estudo "Marcha longitudinal e declínio do equilíbrio na Ataxia de Friedreichs: Um estudo piloto" foi publicado na revista “Gait and Posture” (Marcha e Postura).
Atualmente, a progressão da doença em pacientes com Ataxia de Friedreichs é avaliada usando três escalas de avaliação: a Escala de Classificação da Ataxia de Friedreichs (FARS), a Escala de Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA) e a Escala de Classificação Internacional Co-Operativa da Ataxia (ICARS).
Embora essas ferramentas sejam confiáveis, investigadores do Centro de Pesquisa da Ataxia da Universidade do Sul da Flórida sugerem que estas podem não ser as ideais para detetar mudanças de curto prazo, particularmente ao nível da marcha e do equilíbrio.
A equipa de pesquisa elaborou um estudo-piloto para avaliar dois tipos de ferramentas específicas para a avaliação da marcha e do equilíbrio. Estas ferramentas foram comparadas com as FARS de oito pacientes com Ataxia de Friedreichs e com oito pessoas saudáveis.
Os participantes do estudo foram acompanhados durante dois anos. Foram avaliados através do sistema “Walkway GAITRite” (passadeira que transmite dados para um computador) e do sistema “Biodex Balance” (balança que transmite dados para um computador), bem como através dos resultados obtidos nas FARS no início do estudo e após 6, 12 e 24 meses.
A velocidade de marcha durante a caminhada normal diminuiu 8% após 12 meses e 24,1% após 24 meses. Enquanto isso, a velocidade da marcha, durante a caminhada rápida, diminuiu 13,9% após 12 meses e 30,3% após 24 meses. A equipa de pesquisa observou, igualmente, um declínio em outros aspetos da marcha.
Ao longo dos 24 meses que durou o ensaio, os participantes também apresentaram uma diminuição no equilíbrio. Durante este tempo, os pacientes tiveram um aumento de 17,7% nos resultados dos exames neurológicos FARS. Os participantes saudáveis não manifestaram alterações na marcha ou equilíbrio durante o estudo.
As análises mostraram a existência de uma correlação entre vários aspetos das medidas de marcha e equilíbrio e os resultados obtidos nos testes neurológicos FARS. Várias pontuações obtidas em subsecções das FARS foram associadas aos parâmetros da marcha e do equilíbrio.
Embora os investigadores admitam que mais estudos são necessários para validar o uso da marcha e equilíbrio como medidas específicas para detetar pequenas alterações na função neurológica, sugerem que a velocidade da marcha pode ser um fator chave na deteção da progressão da doença, nomeadamente em pessoas com Ataxia de Friedreichs.


Tradução para APAHE por: Bárbara Cerdeiras


2 de maio de 2017

Europa aposta forte na computação

O i inicia hoje a publicação de uma coluna semanal de docentes do Instituto Superior Técnico sobre temas da actualidade de Ciência e Tecnologia. Começa hoje o presidente do Técnico

Numa declaração assinada no passado mês de Março, integrada nas comemorações dos 60 anos do tratado de Roma, sete países europeus, entre os quais Portugal, assinaram uma declaração que define como objectivo que a União Europeia venha a ter dois dos supercomputadores mais poderosos do mundo em 2023.

Os supercomputadores são usados, principalmente, para simular sistemas físicos complexos e para processar grandes volumes de informação. Investigadores do IST, assim como de outras universidades portuguesas, têm utilizado regularmente alguns dos grandes supercomputadores mundiais para estudar diversos fenómenos físicos de grande importância científica. Entre os fenómenos estudados estão a simulação de ondas gravíticas (previstas por Einstein e só recentemente detectadas), a interação entre plasmas e lasers (com muitas aplicações em energia e saúde), o comportamento de sais em estado líquido (importantes para a tecnologia de baterias), o estudo do escoamento de fluidos turbulentos (com aplicações no projecto de veículos) e a análise dos resultados das colisões de partículas efectuadas no CERN (que levou à descoberta do Bosão de Higgs).

Estas actividades dos cientistas portugueses justificam a razão pela qual Portugal foi um dos sete países a assinar a declaração, em conjunto com a Alemanha, França, Itália, Espanha, Holanda e Luxemburgo. Atualmente, nenhum dos dez computadores mais poderosos do mundo está em países da União Europeia, embora um deles esteja na Suíça. Os outros nove estão na China, Estados Unidos e Japão. A iniciativa europeia em computação de elevado desempenho (High Performance Computing) pretende recolocar a União Europeia no grupo de países que controla os computadores mais poderosos do mundo desenvolvendo, até 2023, dois supercomputadores (exascale machines), mais de dez vezes mais poderosos que os atualmente existentes, cada um deles com a capacidade de executar um trilião de operações por segundo, ou seja, 10 elevado a 18 (um 1 seguido de 18 zeros) operações por segundo.

Para além das aplicações científicas, os supercomputadores permitem que empresas e instituições possam inovar de forma mais competitiva, projectando sistemas mais eficientes, seguros e eficazes. As aplicações da supercomputação são muitos vastas, e incluem a simulação de modelos climáticos, a observação da Terra, o projecto de novos veículos energeticamente eficientes, a simulação de novas formas de produzir energia e o estudo e projecto de novos materiais.

Uma das aplicações mais desafiantes é a modelação e simulação do funcionamento do cérebro humano. Num projecto europeu em curso, de grande dimensão, o Human Brain Project (em que Portugal também participa), pretende-se exactamente modelar e simular, com precisão, partes significativas de cérebros animais e humanos, o que permitirá ajudar a perceber como se desenvolvem as doenças neurodegenerativas. Subsistemas com mais de uma dezena de milhar de neurónios foram já simulados neste projecto, usando para tal o supercomputador que existe na Suíça. Estima-se que o cérebro humano tenha aproximadamente 100 mil milhões de neurónios, cada um deles ligado a milhares de outros neurónios, através de sinapses. O número de sinapses num cérebro humano é assim estimado ser da ordem dos 1000 biliões, aproximadamente um 1 seguido de 15 zeros. É usual, por isso, dizer-se que o cérebro humano é tão complexo que nunca poderá ser compreendido. Porém, uma máquina exascale poderá usar mais de 1000 operações por segundo para simular cada sinapse dum cérebro humano, o que significa que terá, em princípio, capacidade suficiente para fazer a simulação em tempo real, usando modelos adequados. Porém, passarão ainda muitos anos até que possamos ter modelos suficientemente precisos do cérebro humano para que tal simulação possa ser fidedigna e útil para a ciência.

Professor do Departamento de Eng. Informática do IST


Presidente do Instituto Superior Técnico

Fonte: https://ionline.sapo.pt/artigo/560996/-europa-aposta-forte-na-computacao