Shanghai cria fundo de assistência médica para tratar doenças raras

-
Shanghai, 10 abr (Xinhua) -- Um fundo para assistir o tratamento de pacientes com doenças raras foi estabelecido em Shanghai no domingo.Com um valor inicial de 3 milhões de yuans (US$ 435 mil), é financiado por instituições de prevenção e tratamento de doenças raras em Shanghai e farmacêuticas, como a Sanofi.
Li Dingguo, presidente do Fundo da Prevenção e Tratamento das Doenças Raras de Shanghai, disse que a iniciativa promoverá a prevenção e tratamento médico mais efetivos.
Além disso, ajudará a angariar mais apoio financeiro e doações das empresas para os pacientes com doenças raras.
"Será usado principalmente para melhorar o tratamento médico para doenças de depósito lisossômico, que contém cerca de 50 doenças raras de desordens metabólicas hereditárias."
No mundo existem cerca de 7 mil doenças raras conhecidas. Poucas delas têm tratamento médico, como os males de Gaucher e Pompe.
Cerca de 60% dos pacientes com doenças raras são crianças, e 30% sobrevivem menos de cinco anos.
Li disse que não há pesquisa epidemiológica sobre os pacientes com doenças raras na China.
"A diagnose e tratamento precoces podem verificar efetivamente o progresso das doenças raras e até curá-las," disse Zhang Huiwen, médico do Hospital Xinhua, afiliado à Universidade de Jiaotong, em Shanghai.

Ela disse que pode levar anos para os médicos diagnosticarem uma doença rara e que os pacientes perdem a melhor época para tratamento e acabam sofrendo de problemas mentais, cardíacos e musculares.


FONTE: http://portuguese.xinhuanet.com/2017-04/10/c_136196315.htm

Comentários

Enviar um comentário

Mensagens populares deste blogue

Foi descoberto que as proteínas específicas e não-específicas, ligadas ao ARN, são fundamentalmente semelhantes

-
Investigadores da Faculdade da Medicina da Universidade Case Western Reserve (EUA) descobriram inesperadas semelhanças entre proteínas que se pensava serem fundamentalmente diferentes. A equipa estudou como as proteínas se ligam ao ARN, um processo necessário para a expressão do gene. É sabido que algumas proteínas ligam apenas ARNs com determinadas sequências. Outras proteínas têm sido consideradas "não-específicas" porque elas interagem com ARNs em locais aparentemente aleatórios. Mas a equipa de Case Western Reserve publicou um novo estudo em Nature , mostrando que as proteínas não-específicas na verdade têm a capacidade de se tornarem específicas onde se ligam ao ARN - procurando e vinculando-se com sequências específicas de nucleótidos.   "Parece não haver coisa como proteínas específicas ou não-específicas; em essência, são todas específicas. Mas usam sua especificidade de maneira diferente," disse o Dr. Eckhard Jankowsky, coautor e professor no
Ler mais

Ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular: uma doença lentamente progressiva com apresentação estereotipada

-
Cazzato D, Bella ED, Dacci P, Mariotti C, Lauria G Resumo A ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular (CANVAS) é uma doença recém-descrita com início na idade adulta, caracterizada pelo comprometimento progressivo do equilíbrio e perturbações sensoriais nos membros inferiores, que podem afetar gravemente a qualidade de vida dos pacientes. A sua patogénese permanece obscura e o diagnóstico desafiante. Descrevemos quatro pacientes com queixas de desequilíbrio lentamente progressivo seguido de distúrbios sensoriais nos pés, após um período que varia de 2 a 6 anos, por disfunção cerebelosa. Todos os pacientes mostraram marcha e membros atáxicos, sinal positivo de Romberg, disartria cerebelosa, nistagmo, ausência de reflexos profundos, e sensação vibratória prejudicada. Estudos de condução nervosa revelaram neuropatia sensorial axonal, ressonância magnética cerebral mostrou atrofia cerebelosa, e investigação otoneurológica demonstrou arreflexia vestibular bil
Ler mais