Instituto Ricardo Jorge disponibiliza método de diagnóstico de doença rara único em Portugal

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O Instituto Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do seu Departamento de Genética Humana, desenvolveu um novo método de diagnóstico bioquímico e molecular para a doença de Niemann-Pick tipo C (NPC). Esta nova metodologia, mais rápida e sensível, é única em Portugal.

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