Identificar causa da ataxia é um desafio, mas tarefa crucial, diz estudo
Identificar a causa subjacente
e estabelecer um diagnóstico de ataxia é crucial, já que estão disponíveis
algumas terapias para alguns casos de ataxias imuno-mediadas ou geneticamente
adquiridas. Uma revisão de todos os diagnósticos entre uma grande amostra de
pacientes revelou que as ataxias familiares, incluindo a ataxia de Friedreich,
representavam apenas uma pequena proporção de todos os pacientes com este tipo
de condição.
A ataxia causada pelo glúten
foi o diagnóstico mais comum entre os casos esporádicos. Dado que a condição
pode ser melhorada evitando o consumo de alimentos que contenham glúten, a
constatação ilustra a importância de um diagnóstico preciso.
Enquanto o estudo mostrou que
a próxima geração de sequenciamento (NGS) ajudaram a estabelecer um diagnóstico
médico, uma grande proporção de pacientes permanecem sem diagnóstico.
O estudo, "Causas de ataxia cerebelosa progressiva: avaliação prospetiva de
1500 Doentes", mapeou as anomalias médicas que causam ataxia em todos os
pacientes que foram avaliados num centro especializado em ataxia no Reino Unido.
O relatório foi publicado no Journal of
Neurology, Neurosurgery and Psychiatry.
A ataxia em si não é um
diagnóstico, mas sim um conjunto de sintomas que surgem por causa de uma doença
subjacente. Em muitos casos, encontrar a razão para a degeneração do cerebelo -
a região do cérebro que permite às pessoas se moverem de uma forma harmoniosa e
coordenada - é um desafio. Às vezes, os médicos não conseguem identificar a
causa.
Para obter uma melhor imagem
das causas subjacentes da ataxia na população, os investigadores do Hospital
Real Hallamshire, no Reino Unido, examinaram os resultados de trabalho de diagnóstico
no centro de ataxia, dos últimos 20 anos.
Os resultados mostraram que
apenas 20% dos doentes tinham um tipo hereditário da condição, com a ataxia de
Friedreich sendo o mais comum (encontrada em 22% do grupo).
Entre aqueles com doença
esporádica, a ataxia causada pelo glúten foi encontrada num quarto dos
pacientes. Quase tantos pacientes não tinham qualquer causa identificável. O
terceiro diagnóstico mais comum foi a ataxia racionada com o álcool - uma
condição que surge após o consumo, prolongado e excessivo de álcool.
A atrofia múltipla do sistema,
uma doença neurodegenerativa rara que afeta várias regiões do cérebro, foi
encontrada em 11% dos pacientes de ataxia. O restante dos pacientes desenvolveu
a doença, como resultado de uma série de causas diferentes, cada um afetando apenas
uma pequena percentagem de pacientes.
Durante os primeiros tempos
num período de 20 anos, apenas estavam disponíveis testes para a ataxia de
Friedreich, ataxia espinocerebelosa e atrofia dentato-rubro-palido-luisiana
(DRPLA). O número de testes foram aumentando gradualmente, mas só em 2014 é que
houve acesso a métodos NGS para análise genética.
Desde então, a 146 pacientes foram
avaliados com testes genéticos com 42 genes diferentes. Dos pacientes testados,
71 pacientes tinham um histórico familiar da doença. Além disso, 33 tinham
ataxia esporádica de início precoce e 42 tinham ataxia esporádica de início
tardio.
Apenas 32% de todos os
pacientes obtiveram um diagnóstico como resultado de um rastreio genético. A identificação
da causa genética era mais provável entre os pacientes com doença hereditária.
Tudo dito, pode ser feito um
diagnóstico em 63% de todos os pacientes sem diagnóstico estabelecido de ataxia
de Friedreich.
"As ataxias imuno-mediadas
são comuns. Os avanços nos testes genéticos melhoraram significativamente o
diagnóstico de pacientes suspeitos de terem uma ataxia genética. Fazer um
diagnóstico das causas da ataxia é essencial devido a potenciais intervenções
terapêuticas para algumas ataxias imunes e genéticas", concluíram os investigadores.
(artigo traduzido por Fátima
d’Oliveira)
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