27 de abril de 2017

Pensa em Viajar? Este artigo pode ser-lhe util. Os 10 Melhores Festivais do Reino Unido que Oferecem Acessos para Deficientes


A organização Attitude is Everything acredita, com razão que pessoas com mobilidade condicionada e limitada e deficientes auditivos devem poder ser capazes de participar de forma independente em eventos de música ao vivo. O seu prémio Charter reconhece o desenvolvimento através de um processo de três passos representados como bronze, prata e ouro.
O Music Festival News partilha a opinião de que as informações de acessos para os festivais devem ser facilmente acessíveis online (Access Starts Online).Aqui está a nossa Guia de Acessos para Deficientes, que esperamos que possa ser usado para ajudar as pessoas com deficiência a planear uma época de festivais perfeita! Ajeite a sua cadeira de rodas e faça as malas…

Festival de Glastonbury

No topo da lista está o altamente popular Festival de Glastonbury. Este foi o primeiro festival de acampamento a receber o padrão de ouro da caridade para as melhores práticas. Alguns dos melhoramentos feitos no festival incluem autocarros acessíveis, um parque de campismo acessível sistemas de Loop de audiência, apoios BSL, instalações acessíveis de duche e WC, mordomos voluntários, serviços de recarga elétrica e serviço de aluguer de cadeiras de rodas. Alguém que queira requerer acesso a uma das instalações de música, com acesso para deficientes deve registar-se com acedência para o Festival de Glastonbury.
Para mais informações sobre os acessos para deficientes no Festival de Glastonbury, clique Aqui

Festival de Greenbelt

Trabalhando no duro para procurar o ouro nas pegadas do Festival de Glastonbury, o Festival de Greenbelt recebeu o padrão de prata da caridade para as melhores práticas. O Festival de Greenbelt tem estado a trabalhar com a Attitude is Everything desde 2011. O premio prateado reflecte uma serie de politicas das melhores praticas, e particularmente Greenbelt que brilha com um regime estabelecido e inclusivo de voluntariado. Na vila do festival, que se chama The Haven, é fornecido apoio de saúde mental, e instalações tais como as de interpretação de língua gestual da British Sign Language, que estão disponíveis de ano para ano.
Para mais informações sobre os acessos para deficientes no Festival de Greenbelt, clique AQUI

British Summer Time Hyde Park

Em 2013, British Summer Time Hyde Park foi o primeiro evento no Reino Unido a receber o premio Padrão de Prata nesse primeiro ano. O Hyde Park tinha varios obstáculos tais como os passeios de pedra dura, tornando a acesso particularmente difícil com o mau tempo. Lutando contra isso, o British Summer Time tem um mapa de acesso indicando os acessos mais fáceis de chegar ao evento, bem como os acessos estando dentro do evento.
Para mais informações sobre os acessos para deficientes no Festival de British Summer Time Hyde Park, clique AQUI

Download Festival

A empresa, líder em entretenimento ao vivo, Live Nation está liderando o caminho para padrões muito elevados na acessibilidades nos festivais e eventos, incluindo o Download Festival. Uma característica de destaque do festival Download, no que diz respeito aos acessos e a inclusão é o estabelecido e acessível parque de campismo. O festival aguarda em conformidade com expectativa o premio de ouro num futuro muito próximo. O website do festival Download oferece fóruns para seus clientes com deficiência poderem interagir uns com os outros e com os funcionários do festival
Para mais informações sobre os acessos para deficientes no Festival Download, clique AQUI

Just So Festival

O Diretor do Festival Just So, Rowan Hoban disse recentemente: “Se não vos dermos arrepios, não estamos a fazer isto certo. E deve incluir verdadeiramente toda a gente”. Esta declaração do Rowan segue o lançamento da iniciativa da campanha digital chamada Access Starts Online, com o festival Just So a liderar o caminho para a mudança no AIF, Congresso de Festivais em Cardiff. O festival Just So tem mostrado o trabalho de grande parceria com as organizações locais de acesso. O festival familiar de artes agora trabalha no sentido de alcançar no final o padrão ouro.
Para mais informações sobre os acessos para deficientes no Festival Just So, clique AQUI

Kendal Calling

Kendal Calling são a primeira equipa de festivais a ser concedido o estatuto de Access Starts Online, com uma secção fabulosamente informativa sobre acessibilidade que pode ser encontrada com facilidade no site da Kendal Calling. O festival amigo da família também é premiado com o Padrão Prata para acessibilidade, oferecendo uma plataforma de visualização de pulseiras, pulseiras do campismo acessível e passes para estacionamento acessível.
Para mais informações sobre os acessos para deficientes no Kendal Calling, clique AQUI

Festival Nº 6

Tendo já ganho o seu Padrão Bronze, o Ground Control (A equipa de produção por detrás do Festival nº 6) tem trabalhado em conjunto com o Attitude is Everything para garantir um status de padrão de Prata. Os melhoramentos incluem um serviço acessível de buggy, um grande número e variedade de unidades de WC acessíveis e uma equipa de acesso dedicada. è reconhecido que todos os funcionários do festival dão uma atitude fantástica quando lidam com os frequentadores com deficiência do festival.
Para mais informações sobre os acessos para deficientes no Festival Nº 6, clique AQUI

Bingley Music Live

O festival executado pelo Município de Bradford, que ocorre no Myrtle Park em Bingley dispõe de WC com um lugar de mudança para adultos, uma área de visualização do palco principal, uma plataforma de visualização do segundo palco, e o uso inovador do amigo dedicado de evento para dar um serviço personalizado nos bares e catering do evento. O festival ambiciona conseguir o Padrão Ouro e esta empenhado em garantir que os visitantes com deficiência tenham uma experiencia igual e inclusiva!
Para mais informações sobre os acessos para deficientes no Bingley Music Live, clique AQUI

Parklife Festival

O Parklife Festival dispõe de uma ficha de duas páginas para download na página no site deles, onde indica informações específicas sobre os acessos. Bilhetes para um assistente pessoal estão disponíveis para os fãs de música que desejem a experiencia do Parklife! A Sacha, que é diretora do festival, insiste que outros festivais devem-se juntar ao regime do Attitude is Everything, e o festival Parklife continua a trabalhar para conseguir o Padrão de Ouro.
Para mais informações sobre os acessos para deficientes no Parklife, clique AQUI

Latitude Festival

As instalações de acessos em destaque no festival Latitude, que obtem o Padrão de Prata, incluem um serviço de Interpretação de língua gestual da British Sign Language (BSL) que é fornecido por Hands4U para uma gama de apresentações que, mediante solicitação, são antecipadamente arranjadas. Este serviço estendeu-se para informações online sobre o festival, sendo traduzido através de vídeos BSL no canal do Youtube do Festival Latitude.
Para mais informações sobre os acessos para deficientes no Festival Latitude, clique aqui

Parabéns a todos os festivais nesta lista e a todos que conscientemente trabalham para melhorar os seus eventos com todos em mente. Ainda há um longo caminho a percorrer! #MusicWithoutBarriers. Para os frequentadores de festivais com deficiência, aqui vem um ano menos stressante de planeamento para os festivais conforme desenrola o Access Starts Online. Esperamos que tenham gostado desta guia!

Para saber mais sobre a caridade de Attitude is Everything, pode visitar o site oficial AQUI

Tradução para a APAHE: Alexandra Leal
FONTE: http://www.musicfestivalnews.net/best-uk-festivals-offering-disabled-access/






A história de Ritje e JiePie: atrofia sistémica múltipla




O marido de Ritje, JiePie, faleceu em 2009 devido à doença rara atrofia sistémica múltipla (ASM). Ritje conta-nos agora a sua história.
Foram precisos seis anos para chegar a um diagnóstico correto. Seis anos para sermos ouvidos, para encontrar uma cura, para descobrir alguém que se interessasse.
Quando nos confrontámos com a ASM, ficámos a saber que a doença ainda não era curável. Pelo menos podíamos confiar nas informações que conseguimos encontrar através do grupo de apoio no Reino Unido. Na medida do possível, começámos a traduzi-las para neerlandês e adaptámos algumas informações médicas para as adequar à nossa própria legislação. Recebemos o apoio de um neurologista, que verificou a tradução dos termos médicos.
O meu marido acreditava que encontrariam a cura e incitou o seu próprio neurologista para ser mais ativo na sua investigação. Entretanto, estabelecemos o nosso próprio grupo de apoio para doentes e para médicos.
Em 2008, incentivámos os doentes belgas com ASM a participar em testes de ADN que estão agora centralizados no Reino Unido, contendo mais de 850 amostras de doentes com ASM de toda a Europa.
Pouco tempo depois desta campanha, o marido que tanto amava morreu a 27 de dezembro de 2009. O cérebro de JiePie foi doado ao seu neurologista para investigação.
Durante os anos que antecederam a sua morte, fui a cuidadora de JiePie. Desde então, a nossa associação está a fazer força para que o que está por fazer se venha a realizar. Não ficamos à espera que sejam aplicadas as regras «oficiais», porque levam anos.
Estabelecemos o nosso próprio Conselho Consultivo Médico Voluntário para que possamos consultar diariamente médicos de duas universidades importantes para que se organizem consultas bimensais com doentes com ASM. Estas sessões dão-nos a oportunidade de conhecer um grande grupo de doentes de uma só vez, um tipo de grupo de apoio. Os doentes estão muito satisfeitos pela oportunidade de conhecer outros doentes e receberem o apoio total do grupo. Os médicos dedicam mais tempo a explicar as coisas e dão sugestões aos doentes e às famílias. Trata-se de um grande passo em frente para os nossos doentes com ASM e para a relação com os médicos em geral e esperamos expandir estas consultas a mais hospitais.
Em 2011, em conjunto com o nosso neurologista, organizámos o primeiro congresso dedicado à ASM na Associação Belga de Neurologistas. A maioria destes especialistas não tem as noções suficientes para detetar a ASM nas suas fases iniciais. Ao longo dos anos, representámos os doentes através da participação e presença em congressos dedicados à ASM na Europa e nos EUA.
Continuamos a promover a nossa causa, dando mais visibilidade à ASM e incentivamos os doentes e as suas famílias a participar na investigação, sobretudo dando amostras de sangue para testes de ADN e doando o cérebro do seu ente querido após o seu falecimento para que os investigadores possam trabalhar para encontrar uma cura. Além disso, introduzimos o "Prémio JiePie para investigação", atribuído anualmente para promover a investigação e a sensibilização para a ASM.
Ainda consigo ouvir o que um famoso neurologista americano perguntou aos seus colegas numa conferência:
«Qual é a causa de morte dos vossos doentes com ASM?», ao que estes responderam: «Não sabemos, apenas os acompanhamos na sua fase inicial (máximo de 5 anos). Depois disso, o mais provável é que deixem de conseguir chegar a nós e, por isso, não sabemos o que se passa nas fases finais.»
A verdade é essa, não sabem e não imaginam o que é viver diariamente com a ASM.
Ritje é a Presidente da Direção do grupo belga de apoio à ASM, uma associação que também estabeleceu parcerias com associações europeias dedicadas à ASM.
Contacte Ritje através da comunidade online de ASM que criou na RareConnect, a rede europeia online para pessoas com doenças raras.

Sobre a ASM
A atrofia sistémica múltipla (ASM) é uma doença neurológica progressiva que afeta homens e mulheres adultos, provocada pela degeneração das células nervosas em áreas específicas do cérebro. Esta degeneração celular causa problemas com movimento, equilíbrio e funções automáticas do corpo, tais como o controlo da bexiga.
Estima-se que a ASM afete menos de 5 casos por 100 000 habitantes. Afeta as funções involuntárias (autonómicas) do organismo, incluindo a tensão arterial, a frequência cardíaca, a função da bexiga e a digestão. A doença avança gradualmente e acaba por provocar a morte.
Pode encontrar mais informações em neerlandêsinglêsfrancês e alemão.
O dia mundial da ASM comemora-se a 3 de outubro – participe!

Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 26/04/2017
Page last updated: 27/04/2017






Uma conversa em Lisboa sobre biologia sintética


 “Mexer na vida: aplicações e implicações da biologia sintética” é o tema do ciclo de conversas Dia C: Desafios para a Sustentabilidade desta quinta-feira, às 19h30, no Pavilhão do Conhecimento – Centro Ciência Viva, em Lisboa. Os oradores convidados são a investigadora Zoë Robaey, do Instituto Rathenau, na Holanda, e o investigador Luís Duarte, do Laboratório Nacional de Energia e Geologia, perto de Lisboa.

Inspirado nos objectivos para o crescimento sustentável das Nações Unidas, este ciclo de debates tem entrada gratuita, mediante inscrição. “A biologia sintética conjuga a perícia da engenharia com a biologia molecular para programar novas funções a partir da edição do código genético de organismos já existentes”, lê-se no comunicado da agência Ciência Viva. “A biologia sintética tem potencial para revolucionar as áreas da saúde, energia, ambiente, alimentação ou da agricultura.”

Nesta conversa haverá questões como: “Poderá a libertação de uma bactéria construída pelo ser humano provocar alterações no equilíbrio dos ecossistemas?” E relembradas questões éticas e ambientais inerentes à biologia sintética. “A médio prazo poderá permitir a correcção de anomalias genéticas em embriões eliminando doenças raras e sem cura, ou criar árvores bioluminescentes capazes de iluminar as nossas cidades, tornando-as mais sustentáveis”, refere ainda o comunicado.


Os temas das próximas conversas já marcadas do Dia C são: “Esperar o pior: a gestão do risco” (25 de Maio); “Limpar o oceano: redução do lixo marinho” (29 de Junho); “Inovar na escola: o papel do aluno, da família e do professor” (28 de Setembro); “Observar a Terra: a monitorização do ambiente a partir do espaço” (26 de Outubro); e “Combater as alterações climáticas: a economia de baixo carbono” (30 de Novembro).

Fonte: https://www.publico.pt/2017/04/26/ciencia/noticia/uma-conversa-em-lisboa-sobre-biologia-sintetica-1769917

26 de abril de 2017

Envolver as famílias nos ensaios clínicos de doenças raras



Autoria: Susan Tansev, Abril, 19,2017
Desenvolver medicamentos para doenças raras é desafiante, mas o apoio dos pacientes e respetivos familiares é fundamental para impulsionar avanços nesta área.


Embora as doenças raras individuais afetem apenas um relativo pequeno número de pessoas, o seu impacto é, em geral, avassalador. Existem cerca de 7000 doenças raras diferentes, sendo que este número cresce todos os anos. No total, as doenças raras afetam cerca de 350 milhões de pessoas em todo o mundo, mais do que a população global dos EUA. Cerca de 75% dos afetados por doenças raras são crianças e 35% destas irão morrer no seu primeiro ano de vida.
Apesar de ainda haver uma enorme quantidade de necessidades não satisfeitas nesta área, a indústria farmacêutica tem, progressivamente, vindo a focar-se nas doenças raras, trazendo esperança para as pessoas afetadas e respetivas famílias. Existem atualmente mais de 450 medicamentos em desenvolvimento, e quase metade dos novos medicamentos aprovados na Europa, em 2015, foram para doenças raras.
Em fevereiro de 2017, tive a oportunidade de falar sobre a questão da importância do envolvimento dos pacientes nos ensaios clínicos de doenças raras, numa conferência de pediatria, que decorreu na segunda Unidade de Vigilância de Doenças Raras Pediátricas do Reino Unido, organizada em parceria com o Hospital Pediátrico de Birmingham. O tema da conferência foi “Do laboratório para o mercado: Novos tratamentos para crianças com doenças raras” e a sessão na qual participei foi liderada por mim,  por Mohini Samani Presidente da organização NIHR West Midlands Clinical Research Network- Young Person´s Steering Group (NIHR Rede de Apoio à Investigação Clínica da Região de West Midlands – Grupo de Orientação para Jovens), e por um sobrevivente de um cancro infantil do tipo Leucemia Linfoblástica Aguda. Neste artigo do meu blogue, irei efetuar algumas reflexões sobre alguns dos temas-chave abordados na conferência.

Enfrentando o desafio da doença rara
As doenças raras são um verdadeiro desafio para a área de desenvolvimento de medicamentos. Sabemos pouco sobre os mecanismos subjacentes a muitas destas doenças raras e a forma como progridem bem como sobre o impacto que as diferenças na severidade da doença e os seus subtipos acrescentam a este desafio. Tal torna ainda mais difícil saber quais os parâmetros e medidas de resultado que devem ser utilizados nos ensaios clínicos. Outro fator desafiante é que os pacientes podem estar espalhados por todo o mundo, incluindo locais remotos.
Embora os organismos reguladores estejam a tentar facilitar o caminho da comercialização, as vias de aprovação podem ser complexas e podem incluir compromissos pré e pós-comercialização e requisitos de gestão de risco.
Trabalhar em conjunto com os pacientes e suas famílias pode ajudar a indústria farmacêutica a ultrapassar algumas dessas dificuldades.
Envolver as famílias no desenvolvimento de novos medicamentos: centrar a atenção no paciente
O desenvolvimento de um medicamento para uma doença rara é um processo muito complexo, existindo todo um conjunto de diferentes formas de as empresas criarem ensaios centrados no paciente e de melhorarem o envolvimento deste, ensaios esses que conduzam a melhores resultados quer para os pacientes quer para os investigadores.
Trabalhar com os pacientes, com as suas associações de defesa e comunidades pode facilitar o recrutamento de pacientes para ensaios clínicos, através da conceção de um ensaio clinicamente relevante para estes, e pode, ainda, ajudar a garantir que o estudo não só preenche os requisitos regulamentares mas também tem boas probabilidades de ser viabilizado. A internet, as aplicações móveis e as redes sociais também podem, igualmente, ajudar os pacientes a encontrar informações sobre os ensaios clínicos existentes e a verificar a sua possibilidade de participarem nos mesmos.
Todavia, este processo não termina com o recrutamento e identificação de pacientes. O ensaio clínico deve ser concebido de forma a torná-lo o mais possível amigo da família. Tal inclui assegurar que o estudo seja prático e viável para os pacientes e suas famílias, sem ter um impacto muito grande seu dia-a-dia: escola, trabalho e vida familiar. Isso pode incluir manter o número de visitas e intervenções no mínimo, enquanto houver  necessidade de recolher dados suficientes para o estudo, e reduzir o número de viagens de pacientes cuja saúde se encontre fragilizada ou que tenham irmãos em idade escolar e pais que trabalhem. Os grupos de pacientes também podem ajudar a instruir os sites dedicados ao estudo das doenças raras e os próprios investigadores sobre a doença.
As pessoas com doenças raras podem estar espalhadas por extensas áreas geográficas pelo que trabalhar com famílias e grupos de pacientes poderá ajudar as empresas farmacêuticas a perceber onde os pacientes podem estar concentrados ou como os ensaios clínicos podem ser levados até eles. As redes sociais podem-nos ajudar a alcançar os pacientes e a determinar a melhor forma de recrutar a sua participação.
Os pacientes também podem desempenhar um papel importante na criação de documentos de estudo e materiais de recrutamento, quer pela verificação da adequação da linguagem adotada para crianças e adultos quer através da sugestão de materiais alternativos tais como adesivos e ímanes de frigorífico, livros de histórias e de quadradinhos.

Referência para o paciente: como aceder aos ensaios clínicos
A Internet está, cada vez mais, a tornar-se a principal fonte de informações sobre doenças, medicamentos e ensaios clínicos, e isto é particularmente importante nos distúrbios da infância, dado que a primeira geração de nativos digitais está a chegar aos trinta e… e a ter os primeiros filhos. As empresas e as associações de defesa dos pacientes podem usar as oportunidades disponíveis através da internet, das aplicações móveis e das redes sociais para informar os pacientes sobre os tratamentos e ensaios disponíveis, educá-los sobre doenças raras e ajudá-los a conectarem-se e a interagirem com outras famílias.
Uma das oportunidades disponíveis é através de sites de referência, onde os pacientes se podem informar sobre os objetivos do estudo e inscreverem-se para participarem. Contudo, é importante estar ciente de que nem todos os pacientes serão elegíveis para o estudo, e de que os coordenadores do estudo devem acompanhar aqueles que não preenchem os critérios de inclusão a fim de fornecer apoio e discutir outros estudos ou opções de tratamento que possam ser capazes de os ajudar. As enfermeiras prestadoras de cuidados aos pacientes podem ter um papel importante de apoio nestas situações.
Sites de referência, registos médicos digitais e colaborações com geneticistas também podem ajudar as empresas farmacêuticas a saber mais sobre a incidência da doença, sobre a sua prevalência e sobre a localização geográfica de potenciais pacientes.

Do laboratório para o mercado
Os pacientes portadores de doenças raras, com muita frequência, têm poucas opções de tratamento. Através de ensaios clínicos de novos tratamentos, as empresas farmacêuticas podem oferecer esperança a esses pacientes. Os pacientes precisam de ser o centro deste processo e criar relações entre pacientes, associações de defesa de pacientes, investigadores e até sites de referência na matéria é um passo vital para a                    consciencialização da importância dos ensaios clínicos, para a elaboração de ensaios próximos dos pacientes e para a participação destes nos mesmos.
 Tradução para a APAHE por: Barbara Cerdeiras

Veja mais em: http://www.quintiles.com/blog/involving-families-in-rare-disease-clinical-trials#sthash.dqQ0r2G8.dpuf

24 de abril de 2017

Lançamento do 1º Livro da obra Entrevistas - 30 autores e Criadores do século XXI.

A Apahe esteve presente no passado dia 22 de Abril no lançamento do 1º Livro da obra Entrevistas - 30 autores e Criadores do século XXI.
Em sua representação, marcaram presença o Vice-presidente, Luís Sousa e a Presidente de Direção Maria José Santos que, sob o pseudónimo de Sara Madaleno, foi uma das oradoras.
A autora teve oportunidade de divulgar a associação, a ataxia de Machado Joseph, e o seu livro Aros de Prata, cujas receitas revertem na totalidade para a investigação da DMJ, em curso no Instituto de Neurociências da Universidade de Coimbra. A obra encontra-se a venda em suporte eBook.



O negócio ainda raro dos medicamentos órfãos

Esta é uma noticia de 2013. E  hoje? .... O que mudou?


Farmacêuticas têm incentivos para produzir medicamentos órfãos pois investigação e desenvolvimento destes remédios são muito caros

Doenças raras | Há apenas 67 medicamentos destinados a estas patologias com comercialização autorizada na União Europeia, de acordo com os dados oficiais da Agência Europeia do Medicamento.


Há apenas 67 medicamentos órfãos com comercialização autorizada na União Europeia para um universo de 5.000 a 8.000 doenças raras identificadas. Os elevados custos da investigação, a par das medidas de contenção por parte dos governos, bem como a dimensão do público-alvo, constituem um entrave para as farmacêuticas que ainda assim têm vindo a apostar mais nestes medicamentos, em grande parte graças aos incentivos à inovação.

De acordo com os dados disponíveis, entre 2000 - altura em que foi publicada a directiva europeia que define doença rara e medicamento órfão - e 2008, o investimento em investigação e desenvolvimento destes medicamentos triplicou na Europa, tendo passado de 158 milhões de euros para 490 milhões de euros. E mais de 700 medicamentos receberam na última década o estatuto de medicamentos órfãos, embora só 66 tenham conseguido a autorização de introdução no mercado na UE.

Esta evolução foi possível graças a incentivos como a "isenção de pagamento de taxas (para a autorização de introdução no mercado, por exemplo), que no caso destas terapêuticas são altíssimas; o apoio científico (através da atribuição de bolsas específicas e aconselhamento no que se refere a testes e ensaios clínicos) e a protecção de comercialização exclusiva durante 10 anos", enumerou ao Negócios Nuno Arantes-Oliveira, presidente da empresa P-Bio.

Para levarem a cabo as investigações, as farmacêuticas geralmente fazem parcerias com três tipos de entidades: universidades, start-ups e hospitais. Também as associações de doentes têm tido um papel muito importante, avançando com financiamento. Contudo, um dos maiores incentivos é a possibilidade de serem cobrados preços altos por estes medicamentos que, na maioria das vezes, são a única solução para alguns doentes. E por causa disso, várias empresas têm mudado a sua dinâmica comercial.

Nuno Arantes-Oliveira defende porém que o Estado devia assumir o papel de "principal facilitador". Poderia ainda apostar-se na "partilha de risco" e em "novos modelos de financiamento".

Segundo um estudo recente da Thomson Reuters, o negócio em torno destes remédios gera mais de 36,8 mil milhões de euros de receitas em todo o mundo e teve um crescimento anual de mais de 20% nos últimos anos.



Perguntas e respostas
Quando doenças e medicamentos se distinguem pela raridade

Quando é que um medicamento pode ser designado de órfão?
Quando um medicamento que se considera ser inovador, por ter um benefício terapêutico superior a qualquer outro que já esteja no mercado, se destina ao diagnóstico, prevenção ou tratamento de doenças raras. Chamam-se órfãos porque são também medicamentos que em condições normais de mercado terão pouco retorno para a indústria pois destinam-se a um pequeno número de doentes. São por esta razão também medicamentos muito caros.

Quantos medicamentos destes existem e quantas farmacêuticas os produzem?
Na última década, mais de 700 medicamentos foram designados como órfãos, mas apenas 67 medicamentos órfãos receberam autorização de introdução no mercado (AIM) atribuída pela Agência Europeia do Medicamento até à data. Novartis, Celgene, Pfizer, Orphan Europe, Genzyme e Glaxo são, por esta ordem, as farmacêuticas que mais investem em inovação e mais medicamentos órfãos têm no mercado, segundo o "Orphanet Report Series" de Outubro. Em Portugal, há 25 farmacêuticas a produzir destes fármacos.

E em Portugal, quantos medicamentos órfãos existem?
De acordo com os últimos dados do Infarmed, em Portugal os doentes têm acesso a 61 medicamentos órgãos. Destes, 23 só podem ser disponibilizados através das autorizações de utilização especial e 13 precisam de outra autorização porque não houve, até agora, interesse por parte da farmacêutica para comercializar o medicamento em Portugal.

O que são doenças raras?

As doenças raras, também designadas como órfãs, são patologias que põem a vida em perigo ou são cronicamente debilitantes e afectam até cinco pessoas em 10 mil. Algumas delas chegam mesmo a afectar apenas uma pessoa em 10 mil. São também doenças para as quais não existe uma cura efectiva, mas os sintomas podem ser atenuados, melhorando a qualidade de vida dos doentes. De acordo com a Agência Europeia do Medicamento, há 5.000 a 8.000 doenças raras, que afectam 6 a 8% da população, ou seja, entre 24 e 36 milhões de pessoas na Europa sofrem de uma doença rara. Em Portugal são cerca de 600.000 doentes. Cerca de 80% destas doenças tem origem genética identificada, as restantes surgem por infecções e alergias ou causas degenerativas. Os sintomas destas doenças podem dar sinais logo à nascença ou na infância, como é o caso, por exemplo, da atrofia muscular espinal infantil e da neurofibromatose, mas mais de metade dessas doenças só se manifestam na idade adulta como é o exemplo da doença de Huntington, da doença de Chron e do cancro da tiróide.

Fonte de noticia:http://www.jornaldenegocios.pt/economia/detalhe/o-negocio-ainda-raro-dos-medicamentos-orfaos

22 de abril de 2017

Portugal - Para familiares e portadores de Machado Joseph

PARTICIPAÇÃO EM ESTUDO - ENTREVISTA
Experiência familiar com doenças hereditárias

Estamos a convidá-lo/a a participar numa entrevista inserida num projecto de investigação. Por favor, leia esta informação antes de decidir se quer ou não participar. Se tiver alguma dúvida ou quiser mais informações pode contactar-nos (ver em baixo). Se decidir participar agradecemos-lhe desde já. Se não quiser participar não haverá quaisquer prejuízos para si e agradecemos a consideração deste convite.

Qual o objectivo do estudo? Este estudo pretende conhecer a experiência individual e familiar com doenças hereditárias e a gestão do risco genético.
                                                                                                  
Financiamento do estudo. O estudo é financiado pela Fundação para a Ciência e Tecnologia (SFRH/BPD/88647/2012).

Quem conduz o estudo? O estudo é conduzido por Álvaro Mendes, investigador no i3S, UnIGENe-IBMC, Universidade do Porto.

Considerações éticas. Este estudo obteve aprovação da Comissão de Ética Humana do IBMC, Universidade do Porto.

O que acontece se decidir participar? Será contactado pelo investigador para agendar a entrevista em data e local da sua conveniência (se preferir poderá ser em sua casa). A entrevista será gravada, presencial, e terá cerca de 1 hora de duração. Pode desistir do estudo em qualquer altura (e os seus dados, neste caso, serão removidos), sem dar justificações e sem quaisquer prejuízos para si ou para a sua família.

Confidencialidade e privacidade. A gravação e transcrição da entrevista apenas serão acessíveis ao investigador. Os dados serão anonimizados de modo a que não seja possível a sua identificação. Excertos da entrevista poderão ser incluídos em apresentações e publicações académicas, nas quais a sua identidade manter-se-á anónima. Os dados serão usados somente para este estudo. As gravações e transcrições serão arquivadas de forma segura e confidencial em repositório institucional do IBMC até ao final do projecto (Março de 2020), após o qual serão eliminados.

Quais são os possíveis benefícios em participar? A sua experiência ajudará a compreender melhor a vivência de doenças hereditárias e do risco genético e a melhorar os serviços clínicos prestados. Será dinamizado um workshop em que os principais resultados das entrevistas serão apresentados e discutidos. Iremos convidá-lo/a a participar, se estiver interessado/a.

Quais são os possíveis riscos em participar? Algumas pessoas podem achar a partilha das suas experiências em relação ao risco genético, à doença e à família, difícil. Se isso acontecer, o investigador irá aconselhá-lo/a a contactar a equipa clínica do seu serviço de saúde caso precise de apoio.

Contactos. Se está interessado em participar ou deseja saber mais sobre o estudo, por favor contacte: Álvaro Mendes | Tel.: 962825534 | alvaro.mendes@ibmc.up.pt | CGPP-IBMC, Rua Júlio Amaral Carvalho, 45; 4200-135, Porto.


Obrigado pela sua atenção.

20 de abril de 2017

Doenças raras : Do estatuto de medicamento orfão ao acesso ao mercado

O Orphan Drug Act (ODA) e a Regulamentação Europeia referente aos medicamentos órfãos têm estimulado o desenvolvimento de medicamentos para o tratamento de doenças raras, auxiliando a introdução no mercado de medicamentos que de outra forma não teriam incentivos para serem desenvolvidos.

 A regulamentação referente aos medicamentos órfãos tem levado ao aumento do número de ensaios clínicos na área das doenças raras, ao desenvolvimento de novas tecnologias bem como à identificação de novas doenças raras. Apesar do considerável progresso observado, com o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico o número de doenças raras ultrapassa largamente a terapêutica disponível. O valor dos medicamentos órfãos e a sua acessibilidade, bem como decisões relativas ao seu preço e financiamento são das questões mais controvérsias na área, refletindo o debate entre a sustentabilidade deste tipo de financiamento e a necessidade de continuar a investigar na área das doenças raras.

Fonte: http://hdl.handle.net/10316/40881

Portugal - Cartão de Pessoa com Doença Rara (CPDR)

Cartão da Pessoa com Doença Rara – Relatório Técnico 2016 – DGS

Em 2016, verificou-se uma evolução positiva na adesão de cada unidade de saúde à iniciativa de emissão de CPDR, através da designação progressiva de um maior número de médicos, atingindo cerca de 427 no final do ano.

A anomalia técnica na requisição do CPDR condicionou o efetivo aumento do número de CPDR requisitados (776) e número de CPDR impressos (240).

As alterações à implementação do CPDR serão concretizadas no primeiro trimestre de 2017.

Fonte da noticia: http://www.aenfermagemeasleis.pt/2017/04/20/cartao-da-pessoa-com-doenca-rara-relatorio-tecnico-2016-dgs/

Cooperação da União Europeia sobre doenças raras, homenageada com o novo prêmio Ombudsman

Redes Europeias de Referência beneficiam mais de 30 milhões de europeus com doenças raras

A iniciativa da Comissão Europeia sobre as Redes Europeias de Referência de doenças raras (ERNs) ganhou a primeiro premio da European Union (EU) Ombudsman award.
A ERNs junta centros de especializações e os profissionais em doenças raras nos vários estados membros da U.E. para partilhar conhecimentos e identificar como os pacientes conseguem ter acesso aos cuidados altamente especializados que necessitam, quando especialistas na sua doença específica não estão disponíveis no seu país de origem.

A ERNs oferece uma oportunidade única para mais de 30 milhões de pessoas com doenças raras na U.E. para melhorar os acessos ao diagnostico, a tratamentos e cuidados alem das fronteiras.
“Este prêmio é um reconhecimento merecido por mais de 15 anos de trabalho sólido e consistente feito pela Comissão Europeia em conjunto com os pais de U.E., com as associações de pacientes e profissionais de saúde e outros interessados na área das doenças raras,” disse Guido Rasi, diretor executivo da European Medicines Agency (EMA), quando felicitou a Comissão de Direcção-Geral da Saúde e da Segurança Alimentar. “Projetos como o das Redes Europeias de Referência mostram que, operando estreitamente com os seus cidadãos e as suas necessidades, a UE é capaz de proporcionar benefícios concretos a milhões de pacientes europeus. A EMA esta muito orgulhosa de estar associada a algumas destas redes através do nosso trabalho sobre medicamentos para as doenças raras.”

O prêmio para a Boa Administração é uma iniciativa piloto lançada pela European Ombudsman que reconhece a administração de exemplar que faz a diferença para os cidadãos da EU e trazê-los para maior atenção do público.


90 projetos foram nomeados para o prêmio. A EMA indicado na categoria de “Excelência em Colaboração” pelo os seus trabalhos com a Comissão Europeia, a European Centre for Disease Prevention and Control (ECDC)e a European Food Safety Authority (EFSA) para combater para lutar contra a resistência aos antimicrobianos.

Tradução para a APAHE:  Alexandra Leal
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Investigação : Doença de Huntington e de Machado-Joseph


O investigador Clévio Nóbrega, do Centro de Investigação em Biomedicina (CBMR) da Universidade do Algarve (UAlg), foi distinguido pela Sociedade Europeia de Neuroquímica com o prémio "Jovem Cientista 2017", anunciou hoje a academia algarvia.

O cientista, de 38 anos, dedicou a última década a investigar o grupo das doenças de poliglutaminas, nas quais se incluem as doenças de Huntington e de Machado-Joseph, uma doença neurodegenerativa rara que tem a sua maior prevalência a nível mundial na ilha das Flores, nos Açores.

Naquela ilha açoriana uma em cada 140 pessoas sofre da doença, cuja incidência é notória também em países como os Estados Unidos da América ou o Brasil, disse à Lusa Clévio Nóbrega, que, além de professor naquela universidade, é também o responsável pelo laboratório de Neurociência Molecular e Terapia Genética da UAlg.

A doença genética, que não tem cura, foi descrita na década de 1990 e apesar de já se conhecerem as causas que levam ao seu aparecimento, os cientistas querem perceber em detalhe o processo de evolução da doença, que causa a morte 15 a 20 anos depois de aparecer.

"Queremos perceber o que funciona mal a nível celular e que leva à morte dos neurónios e as formas de conseguir parar ou travar a progressão da doença", disse o investigador, sublinhando que já se concluiu que há uma mutação num gene que conduz a uma malformação de uma proteína.

Segundo Clévio Nóbrega, essa malformação leva a que "muitas coisas funcionem mal nas células, quase em cascata", até que os neurónios morrem e o objetivo é saber "em que pontos desta cascata" se pode atuar para atrasar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos doentes.

O galardão, que visa reconhecer a excelência da investigação desenvolvida na área da Neuroquímica, será entregue em 22 de agosto em Paris, garantindo ao investigador a participação, como conferencista convidado, no Congresso da Sociedade Internacional de Neuroquímica.

De acordo com o cientista, a investigação em Portugal "está bem", apesar das dificuldades em obter financiamento, de ter que lidar com a competição e com a frustração de anos à espera de resultados.

"É motivador, mas também não é fácil", conclui, sublinhando que Portugal "está na vanguarda do que se faz nesta área, no mundo".

Clévio Nóbrega licenciou-se em Biologia na Universidade da Madeira, de onde é natural, doutorou-se em Barcelona e esteve na última década no Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra.

O investigador leciona também, pelo primeiro ano, no Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina da UAlg.

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http://www.dn.pt/sociedade/interior/investigador-da-universidade-do-algarve-recebe-premio-jovem-cientista-2017-6230554.html

A identificação das mudanças estruturais do Cerebelo pode servir como Biomarcadores para a investigação da Ataxia, tal como afirma o estudo realizado por investigadores em Itália


Investigadores da Fundação de Santa Luzia, IRCCS, em Itália, descobriram que a atrofia cerebelar pode afetar as estruturas do cérebro relacionadas com as emoções, com o pensamento e com a memória, alterações essas que podem, em parte, explicar os sintomas da ataxia. Os resultados sugerem que a identificação de alterações estruturais no cerebelo, feita através da imagiologia, pode ajudar a detetar quer a degeneração cerebelar quer a ataxia.

Estas observações, constantes da sua investigação “O impacto da atrofia cerebelar na massa cinzenta cortical e nos pedúnculos cerebelares, avaliada por meio de técnicas de morfometria geométrica em três dimensões e por imagens de difusão de alta resolução angular” foram publicadas no Jornal Functional Neurology.

O cerebelo é a região do cérebro que controla os movimentos e todas as tarefas motoras. Recentemente, os cientistas perceberam que o cerebelo também está envolvido no processo cognitivo e na geração de emoções, embora não seja ainda claro como é que esta região estará ligada a essas funções cerebrais. A atrofia cerebelar pode afetar todas as regiões ligadas ao cerebelo. Nesse sentido, estudar a estrutura cerebral dos pacientes com esta condição pode elucidar sobre a conexão estrutural e funcional do cerebelo com o resto do cérebro.

No estudo, os seus autores avaliaram a ocorrência de alterações estruturais no cérebro devidas a degeneração cerebelar num grupo de sete pacientes com ataxia cerebelar – dois com atrofia espinocerebelar Tipo2, um com ataxia de Friedreich e quatro com ataxia cerebelar idiopática.

Utilizando técnicas de imagiologia e análises estruturais, observaram que diferentes regiões do cérebro - o núcleo caudado o giro cingulado e o córtex órbito-frontal – dos pacientes em questão, apresentavam uma diminuição simétrica do volume da massa cinzenta, face aos valores de pacientes saudáveis.

Juntamente com o cerebelo, a região do núcleo caudado está relacionada com os movimentos voluntários. O giro cingulado está envolvido no controle emocional, na recuperação da memória e no conhecimento em geral, enquanto que o córtex orbito-frontal está relacionado com a atividade cerebelar. As observações efetuadas sugeriram a existência de uma possível conexão funcional entre o cerebelo e as três regiões cerebrais.

“Ao comparar pacientes que apresentam atrofia cerebelar geral com pacientes saudáveis, foi possível investigar quais as regiões cerebrais afetadas pela sua atrofia cerebelar”, afirmaram os investigadores.

A Ressonância Magnética de Imagem de Difusão (dMRI) é uma técnica não-invasiva que mapeia um tecido baseada na capacidade de uma molécula da água de viajar nesse tecido. Os investigadores encontraram uma correlação entre os valores dMRI de uma região do cerebelo- o pedúnculo médio cerebelar- e o resultado geral obtido na escala de avaliação da ataxia, bem como em alguns itens da mesma, como a funções cinéticas e as desordens do movimento ocular.

Especificamente, os pacientes com baixos valores dMRI obtinham pontuações mais altas na escala de avaliação da ataxia, enquanto que os pacientes com valores altos de dMRI obtinham pontuações mais baixas na escala de avaliação da ataxia, sugerindo que o dMRI pode ser um biomarcador útil para a degeneração cerebelar e para a ataxia.

Tradução para APAHE por: Bárbara Cerdeiras


18 de abril de 2017

SESARAM emite Cartão da Pessoa com Doença Rara até ao Verão




Na ilha da Madeira

Todos os cidadãos madeirenses portadores de doenças raras vão dispor de um cartão próprio com informação sobre o seu estado clínico e as suas especificidades. O Cartão da Pessoa com Doença Rara vai ser apresentado até ao final do primeiro semestre deste ano, anunciou hoje o secretário regional da Saúde.

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SURDEZ PODE ESTAR LIGADA A DOENÇAS GENÉTICAS


Além de estar relacionados com doenças infecciosas e pelo envelhecimento natural, a surdez pode ser provocada por doenças genéticas. Saiba mais sobre isso:

SÍNDROME DE PENDRED

Este transtorno genético é causado por um defeito na produção hormonal, que é responsável pelo metabolismo e regulação do crescimento. Nela, ocorre o chamado bócio, crescimento da glândula de tireoide com a redução na produção hormonal e, posteriormente, a perda de audição. O problema provoca normalmente uma perda auditiva neurossensorial profunda e uma deformação de certos ossos no ouvido interno em 85% dos casos. Hereditária, essa síndrome acarreta perda auditiva desde o nascimento normalmente, mas também pode se desenvolver na infância e raramente na vida adulta.
Os principais sintomas desta síndrome são:

Perda de audição neurossensorial – em muitos casos desde o nascimento
Alterações no ouvido interno e aumento da tireóide
Problemas de equilíbrio por alterações da função vestibular
O tratamento é feito concomitantemente por um otorrino – que cuida da perda auditiva (muitas vezes com a indicação de aparelhos auditivos) e pelo endocrinologista, que cuida dos problemas na glândula tireoide.

SINDROME DE BROWN VIALETTO VAN LAERE

Rara, esta doença neurológica é caracterizada por uma espécie de paralisia cerebral que está associada à surdez neurossensorial. Especialistas afirmam que em cem anos apenas 58 casos foram descritos – por ser autossômica recessiva, pai e o mãe precisam ser portadores do gene “mutante” para que o filho nasça com essa síndrome.
Para cada três homens afetados pelo problema, há uma mulher também comprometida. Os principais sintomas, que podem ser apresentados tanto na infância quanto na 3ª década de vida, são:

Sinais de danos nos nervos cranianos inferiores e no neurônio motor nos membros inferiores e superiores
Comprometimento da função respiratória
Fraqueza nos membros e na face, bem como pescoço e ombros
Atrofia ótica – retinite pigmentosa, hiperpigmentação macular, disfunção autônoma
Epilepsia
O tratamento com esteróides ou imunoglobulina intravenosa auxilia na estabilização temporária da síndrome. Contudo, pode ser necessária a ventilação assistida e a manutenção da nutrição via gastrotomia.

SÍNDROME DE ALPORT

Esta doença genética é caracterizada pela perda progressiva da função renal e auditiva. Também pode afetar a visão.
Ela é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela síntese do colágeno. Como as mutações impedem a formação de alguns tipos de fibras de colágeno, as membranas basais das células renais não são capazes de filtrar corretamente o sangue, permitindo que o sangue e proteínas passem para a urina.

Os principais sintomas para o diagnóstico da doença são:

Histórico familiar de nefrite, inflamação nos rins
Hematúria persistente, presença anormal de eritrócitos (glóbulos vermelhos) na urina
Surdez neurossensorial com desenvolvimento progressivo, não presente na infância e com aparecimento antes dos 30 anos de idade
Mutação no gene COL4An
Lesões oculares
Progressão gradual para falência crónica renal

SÍNDROME DE USHER

Nesta síndrome, a perda auditiva é resultado de uma mutação genética que afeta as células nervosas da cóclea, órgão do ouvido interno que também é responsável pelo equilíbrio.
Este defeito genético também pode afetar bastonetes e cones, células fotorreceptoras da retina que são responsáveis pela conversão da luz em impulsos elétricos que são levados até o cérebro.  Leia mais sobre síndrome de Usher

OTOSCLEROSE


Também pode ser chamada de otospongiose, a otosclerose é uma doença provocada pelo crescimento anormal de tecido ósseo, impedindo a movimentação do estribo. Uma vez imobilizado, esse osso não consegue fazer a condução das vibrações sonoras da orelha média para a orelha interna. Os focos de ossos endurecidos ainda podem se instalar ao redor da cóclea,comprometendo também a transmissão dos impulsos nervosos para o cérebro. Saiba mais AQUI


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