Gianluca, paciente de ataxia de Friedreich, de Punta Alta (Argentina)






Olá a todos, 
O meu nome é Monica Anton… mãe de Gianluca, de 9 anos. Gian tem ataxia de Friedreich, diagnosticada há 7 anos e eu quero compartilhar brevemente com todos o meu testemunhocomo mãe. 
Somos uma família composta pelo meu marido Fernando Molinari, pelo nosso filho mais velho, Santiagode 14 anos, Gian, de 9 anos, e por mim. Também há o nosso animal de estimação, Timoteo, um cão mimoso. Somos da cidade de Punta Alta.... a 700 kms da capital. 
Hoje, 14 de fevereiro, faz exatamente três anos que fomos a Buenos Airespara ver o seu neuropediatra (na FLENI), porque Gian seria submetido a um novo tratamento com outro medicamento. 
O que não imaginávamos era que um resultado genético mudaria tudo previamente planeado com os médicos. E foi então que veio ao quarto o Dr. Gabriel com os resultados na mão e disse: Pessoal, isto muda tudo. GIANLUCA TEM ATAXIA DE FRIEDREICH… A ANÁLISE FOI POSITIVA. 
Sabíamos de antemão que esta doença não tem cura. Que ao longo dos anos é altamente incapacitante para o paciente porque os músculos do corpo vão enfraquecendo… atrofiando até se perder a mobilidade por complete afetando outros órgãos do corpo. 
Ao mesmo tempo, dei graças a Deus, porque depois de quatro anos de estudos intensivos, os médicos agora sabiam o que estávamos enfrentar. É verdade, não foi a melhor notícia que nos deram, mas o nosso pequeno grande guerreiro encara sua doença com atitude... 
Embora muitas vezes negue que tenha que tomar mais medicamentos do que antes... A sua vida é passada em diferentes tratamentos com terapeutas, como fisioterapeuta... terapeuta ocupacional… psicólogo... terapeuta da fala… psicopedagogo e também a escola. 
Durante este tempo todo, aprendeu a viver com a dor nas suas pernas... mãos e pés, e quando a dor excede sua tolerância, ele diz-nos, aos seus pais ..... 
Muitas vezes cansa-se… Muitas vezes entristece-se​​... Irrita-se quando algo não corre como queria, mas continua… Seca as suas lágrimas e põe aquele sorriso que o caracteriza, para enfrentar a sua vida. 
Por fora, não parece não ter qualquer problema, porque na verdade muitas vezes nos têm dito: "MAS NÃO SE NOTA QUE ELE ESTÁ DOENTE”. Nem todas as limitações são, necessariamente, visíveis. 
Aprendemos todos os dias. 
Não é fácil… mas com AMOR E PACIÊNCIA TUDO É POSSÍVEL. 
ÉS UM GRANDE LUTADOR, MEU FILHO. AMO-TE COM TODA A MINHA ALMA E VOU ESTAR SEMPRE A TEU LADO NESTA LUTA. 


FLENI – Fundácion para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia 


(artigo traduzido) 


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