A ataxia de Friedreich de início tardio pode ser confundida com outro transtorno genético, estudo descobriu


Os sintomas da ataxia de Friedreich de início tardio podem ser confundidos com os de outra doença genética, a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), de acordo com um estudo. 

Os investigadores pediram uma avaliação cuidadosa dos pacientes para evitar diagnósticos incorretos. 

O estudo "A ataxia de Friedreich de início tardio (LOFA) que imita a doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2: o que é semelhante e o que é diferente?", refere-se a um homem que se pensava ter CMT, mas que realmente tinha ataxia de Friedreich. A investigação foi publicada na revista Cerebellum. 

A doença de Charcot-Marie-Tooth, a doença nervosa hereditária mais comum do mundo, compartilha diversas manifestações com a ataxia de Friedreich. Quatro são má função nervosa, curvatura anómala da coluna vertebral (cifoescoliose), forma anormal do pé (pes cavus) e atrofia distal dos membros, ou músculos fracos dos braços e pernas. Outros sintomas comuns incluem a perda da função reflexa - a capacidade dos músculos de contraírem em resposta a serem atingidosperda propriocetiva ou incapacidade do corpo de manter uma posição no espaço; e ataxia da marcha sensorial, ou perda da coordenação de movimento. 

O homem de 32 anos no estudo tinha mais dificuldade de andar nos últimos quatro anos. A fraqueza nos seus membros inferiores também levou a quedas frequentes. 

O exame neurológico revelou que ele tinha mau funcionamento dos nervos, atrofia muscular, forma anómala dos pés, perda da função reflexa, incapacidade de manter uma posição no espaço e marcha instável ou incapacidade de dobrar o tornozelo ao caminhar. Embora esses sintomas sugerissem CMT, o homem também tinha dois sintomas que sugeriam ataxia de Friedreich: escoliose grave, ou curvatura da coluna vertebral, e movimentos oculares anómalos. 

Os médicos decidiram testá-lo para mutações no gene GAA, que codifica a frataxina, a proteína envolvida na ataxia de Friedreich. Eles encontraram 66 repetições no gene, indicando que o homem tinha ataxia de Friedreich e não CMT. Ao contrário da maioria dos pacientes com ataxia de Friedreich, que desenvolvem a doença na infância, ele desenvolveu-a mais tarde. 

"Este caso reforça que outras condições genéticas podem se assemelhar clinicamente com a CMT", escreveram os investigadores. "As semelhanças clínicas entre a CMT e a FRDA incluem uma neuropatia simétrica axonal na [ataxia de Friedreich], marcha instável e, eventualmente, escoliose. Sugerimos que as formas de início tardio de neuropatias hereditárias devem ser cuidadosamente avaliadas, uma vez que [início tardio da ataxia de Friedreich] pode imitar a CMT. 

A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa incurável. Provém dproteína da frataxina defeituosa causada por repetições de uma sequência de ADN. As repetições, que os cientistas consideram repetições da expansão GAA, prejudicam a expressão normal da proteína. 

Ao reduzir os níveis de frataxina, as repetições causam vários problemas a nível celular. 

Os baixos níveis de frataxina são responsáveis ​​pela fraqueza muscular, perda de coordenação muscular, sensibilidade anómala nos membros, alterações na estrutura de algumas regiões cerebrais - como o cerebelo - e diminuição da esperança de vida. 


(artigo traduzido) 


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