Alterações individuais na ataxia espinocerebelosa pré-clínica identificadas através do aumento da complexidade motora

Winfried Ilg, Zofia Fleszar, Cornelia Schatton, Holger Hengel, Florian Harmuth, Peter Bauer, Dagmar Timman, Martin Giese, Ludger Schöls, Matthis Synofzik  

RESUMO 

Antecedentes 

As mudanças de movimento nas ataxias espinocerebelosas autossómicas dominantes podem ocorrer muitos anos antes da manifestação clínica. Detetar e quantificar estas alterações na fase pré-clínica oferece uma janela para futuras intervenções de tratamento e permite ao clínico decifrar as primeiras disfunções iniciando a evolução da ataxia espinocerebelosa. Colocámos a hipótese de que a análise quantitativa do movimento de tarefas complexas de postura e marcha permite (i) revelar mudanças de movimento já nos estágios iniciais da fase pré-clínica quando os sinais clínicos da ataxia ainda estão ausentes e (ii) quantificar a progressão motora nesta fase. 

Métodos 

Um total de 46 participantes (14 portadores de mutação da ataxia espinocerebelosa. pré-clínica [ataxias espinocerebelosas 1,2,3,6], 9 pacientes com ataxia espinocerebelosa em estágio inicial, 23 controlos saudáveis) foram avaliados por análises de movimento quantitativo de postura cada vez mais complexa e tarefas de caminhada num projeto transversal. 

Resultados 

A influência do corpo na posição e a variabilidade espaciotemporal na caminhada em tandem (bicicleta adaptada) diferenciaram-se entre portadores de mutação pré-clínica e controlos saudáveis ​​(P <0 as="" at="" cl="" complexas="" condi="" de="" discriminar="" e="" es="" marcha="" mesmo="" movimento="" muta="" na="" nicos="" o="" os="" permitiram="" portadores="" postura="" quaisquer="" sem="" sinais="" span=""> postura & marcha = 0; P <0 a="" an="" categorizou="" cl="" de="" lise="" multivariada="" muta="" nbsp="" nica="" o="" os="" portadores="" pr="" regress="" span="">num único sujeito com 100% de precisão dentro de um intervalo de 10 anos até o início estimado. As características de movimento na postura e na marcha correlacionaram-se significativamente com o tempo geneticamente estimado para o início, indicando um aumento gradual das mudanças motoras com a proximidade crescente à manifestação da doença. 

Conclusão 

Os nossos resultados fornecem evidências de alterações motoras subclínicas na ataxia espinocerebelosa, que permitem discriminar pacientes sem sinais clínicos, mesmo com base num único sujeito e podem ajudar a capturar a progressão da doença na fase pré-clínica.  

(artigo traduzido) 

Fonte: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mds.26835/abstract;jsessionid=3C1A6AFE031A37C60DF78E00379F92F2.f03t01