15 de dezembro de 2016

Boas festas;)


Glicólise: um potencial alvo terapêutico na ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1)


Resumo: 
A ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) é uma das nove doenças da poliglutamina causadas pela expansão CAG na região de codificação do gene correspondente. Na SCA1, as repetições CAG  expandidas causam um trato de glutamina anormalmente longo na proteína ATXN1 e desencadeiam um ganho de função mecanicista patogénica que leva a uma doença neurodegenerativa progressiva. As regiões cerebrais mais afetadas são o cerebelo e o tronco cerebral. Estudos anteriores relataram que a sensibilidade à insulina e secreção de insulina são anómalas em pacientes com SCA1. Colocamos a  hipótese de que a expressão do ATXN1 mutante prejudica o metabolismo da glicose e usamos múltiplas abordagens para testar esta hipótese usando modelos de doença em ratos e Drosophila. A análise da expressão genética em ratos e moscas com SCA1 sugere deficiência de captação da glucose em células neuronais. A confirmar estes resultados, a tomografia por emissão de pósitrons sugere um nível mais baixo de glicose no cerebelo de ratos transgénicos com SCA1. As análises metabolomicas (RMN) em neurónios da mosca com SCA1 revelam uma diminuição nos metabólitos do metabolismo da glicose. Realizou-se uma avaliação genética na Dosophila de todos os genes que codificam enzimas glicolíticas para genes modificadores potenciais da patogénese na SCA1. Descobrimos quereduzindo a atividade dos genes glicolíticos melhora a neurodegeneração na SCA1 do modelo Drosophila. Outros estudos mecânicos indicam que a supressão da ATXN1 induzida por neurodegeneração é mediada por níveis reduzidos de estado estacionário da proteína ATXN1 mutante. Juntos, estes dados sugerem que as deficiências do metabolismo da glicose contribuem para a patogénese da SCA1 e revelam novas abordagens para diminuir a neurotoxicidade da ATXN1. 


(artigo traduzido) 


Drosophila – mosca da fruta 
. 


Fonte: https://repositorio.uam+.es/handle/10486/675344 

Vencedores do Concurso Fotográfico de 2016 da EURORDIS






O Concurso Fotográfico da EURORDIS é uma boa oportunidade de se testemunhar visualmente o que significa viver com uma doença rara. 
O concurso tem crescido a cada ano que passa! Este ano, praticamente 400 pessoas de 54 países de todo o mundo concorreram com fotografias para se habilitarem a vencer numa de três categorias: 
O Voto do Público, atribuído pelo público através do site da EURORDIS 
O Prémio Instagram, escolhido pelo fotógrafo da National GeographicMarcus Bleasdale de entre todas as fotografias apresentadas no Instagram 
A Escolha do Especialista, selecionada pelo fotógrafo de moda profissional Rick Guidotti 

Os vencedores são... 
Recebemos mais de 80 000 votos no Concurso Fotográfico de 2016 da EURORDIS. Agradecemos a todos os que enviaram as suas fotografias e a todos os que se dispuseram a votar. Pode ver toda a galeria de fotografias aqui. 

O Voto do Público 



A vencedora do Voto do Público foi uma fotografia de Briana, da Roménia, intitulada «Livre». Briana estava a gozar um momento de felicidade durante as suas curtas férias no Mar Negro. Sofre de tetraparesia espástica e alta miopia. 
 
O Prémio Instagram 


O Prémio Instagram foi atribuído a uma fotografia chamada «O caminho para o sonho». Esta fotografia apresenta Lomeiko, uma menina de 5 anos com osteogénese imperfeita, a participar no Dia da Moda Infantil de Toners, na Bielorrússia. 
Marcus Bleasedale, responsável pela decisão, comentou: «Adoro esta imagem porque mostra nitidamente a dignidade, a força e a independência de Lomeiko. Esta imagem testemunha a rede de apoio que tem, mas também os seus sonhos.» 
 
Escolha do Especialista 



A fotografia vencedora da Escolha do Especialista foi «Alegria na tempestade», que mostra Rowen e a sua mãe, Christel, dos EUA. Rowen tem síndrome de Sanfilippo (MPS-III). 
Rick Guidotti, responsável por esta escolha, afirmou, «em vez de sermos dominados pelas nuvens que anunciam a tempestade, pela escuridão e pelas dificuldades que se avistam no horizonte, sentimo-nos fortalecidos pela luminosidade, pela alegria, pelo espírito e pela paixão. O dramatismo do céu define a vida retratada. O que vemos é um menino lindo com cabelo roxo a ser destemidamente atirado bem alto para as nuvens da tempestade pela sua mãe carinhosa e orgulhosa. Aqui vemos a perfeição. Aqui vemos Rowen, envolto numa luz gloriosa e mágica. Uau!» 
Forma 
Eva BearrymanCommunications Manager, EURORDIS 
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira 
Page created: 12/12/2016 
Page last updated: 14/12/2016