14 de dezembro de 2016

O comprimento de repetição CAG não se associa à taxa de degeneração cerebelosa na ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3)


Shang-Ran Huang, Yu-Te Wu, Chii-Wen Jao, Bing-Wen Soong, Jiing-Feng LirngHsiu-Mei Wu, Po-Shan Wang 



Destaques 
  • Um comprimento da repetição de CAG mais longo tem uma influência na dissociação da rede de covariância estrutural na SCA3. 
  • O comprimento da repetição CAG não está correlacionado com a taxa de progressão do resultado SARA de pacientes com SCA3. 
  • O comprimento da repetição CAG não está correlacionado com a degeneração da função cerebelosa e estrutura dos pacientes com SCA3. 

Resumo 
Este estudo transversal investigou a correlação entre o comprimento da repetição CAG e a degeneração do cerebelo em pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) com base em abordagens de neuroimagem. Quarenta pacientes com SCA3 foram recrutados e classificados em dois subgrupos de acordo com os comprimentos da repetição CAG (≥ 74 e <74 a="" da="" medimos="" o="" pontua="" span=""> Escala de Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA) de cada paciente, as percentagens de N-acetilaspartato (NAA)/creatina (Cr) com base na espectroscopia da ressonância magnética (MRS) e as dimensões fractais tridimensionais (3D-FD) derivadas dos resultados da ressonância magnética (MRI). Além disso, os valores 3D-FD foram utilizados para construir redes de covariância estrutural com base na análise teórica do gráfico. Os resultados revelaram que os doentes com SCA3 com um comprimento de repetição CAG mais longo demonstraram início da doença mais cedo. Contudo, o comprimento da repetição CAG não se correlacionou significativamente com as suas pontuações SARA, as percentagens NAA/Cr cerebelosas ou os valores 3D-FD cerebelosos. A dissociação da rede entre regiões cerebelosas e regiões parietal-occipitais foi encontrada em pacientes com SCA3 com CAG ≥ 74, mas não em CAG <74 .="" conclus="" em="" nbsp="" o="" span="">comprimento da repetição CAG não está correlacionado com a alteração da pontuação SARA, função cerebelosa e estrutura cerebelosa na SCA3. No entanto, um comprimento da repetição CAG mais longo pode indicar a dissociação precoce da rede de covariância estrutural. 

NOTA. A SCA3 também é conhecida como a doença de Machado-Joseph (DMJ) 


(artigo traduzido)