23 de novembro de 2016

São necessárias células estaminais derivadas de células cardíacas para a compreensão da doença cardíaca na ataxia de Friedreich


As células cardíacas cultivadas a partir de células estaminais pluripotentes induzidas derivadas de pacientes podem fornecer muitas informações sobre a doença cardíaca na ataxia de Friedreich, segundo uma recente revisão, ressaltando que esses modelos de células também são o caminho a seguir para avançar na descoberta de terapias medicamentosas. 

No entanto, a revisão, "Usar células estaminais humanas pluripotentes para estudar a cardiomiopatia na ataxia de Friedreich, publicado no International Journal of Cardiology, também destacou que muito trabalho permanece, para melhorar e validar os métodos para descobertas de tratamentos. 

Embora a doença cardíaca seja o que mata a maioria dos pacientes com ataxia Friedreich, pouco se sabe sobre os processos celulares que causam as anomalias cardíacas. Como os modelos animais capturam mal os vários aspetos da doença e a sua progressão, os cientistas têm utilizado modelos de células para aprofundar a sua compreensão dos processos da doença. 

As células isoladas da pele e do sangue dos pacientes são facilmente acessíveis, mas como a doença atinge principalmente os neurónios e as células cardíacas, as informações fornecidas por essas células são limitadas. 

Com os avanços nas tecnologias que permitem a produção de células estaminais a partir de células maduras, isoladas de pacientes, tornou-se possível estudar também neurónios e células cardíacas. Mas os métodos ainda sofrem limitações e desvantagens, afirmam investigadores do Hospital Royal Victorian Eye and Ear (Melbourne) e da Universidade de Melbourne, ambos na Austrália. 

As células cardíacas cultivadas a partir de células estaminais pluripotentes induzidas têm muitas das características de um coração real, contraindo-se numa placa de laboratório e possuindo propriedades eletroquímicas que correspondem a células de diferentes partes do órgão, incluindo ventrículos e átrios. 

Investigações mostram que essas células são imaturas, não realmente se assemelhando a uma versão para adultos. No entanto, estudos de outras doenças cardíacas genéticas usando células estaminais pluripotentes induzidas mostram que as células imaturas também podem modelar alguns aspetos da doença do adulto. 

As células são estudadas mais frequentemente como uma única camada. Para obter informações sobre como as células funcionam num sistema tridimensional, os investigadores precisam desenvolver os chamados organóides - modelos de órgãos cultivados num laboratório. 

Embora as células estaminais pluripotentes induzidas comessem a ser exploradas na investigação da ataxia de Friedreich, poucos estudos têm-se concentrado em neurónios ou células cardíacas, observou a equipa de investigação. Além disso, os estudos que foram realizados utilizaram apenas um ou dois clones de células de um ou dois doentes. 

Uma vez que as células individuais podem diferir, são necessários estudos para analisar muitas células de um maior número de pacientes para obter resultados confiáveis, recomendaram os autores. 

Finalmente, a equipa destacou que os estudos precisam mostrar que um defeito particular é revertido pela eliminação da mutação genética, usando tecnologias de edição genética. 


(artigo traduzido) 


Tratamento a longo prazo com tiamina como possível terapia médica para a ataxia de Friedreich.


Resumo  
A tiamina (vitamina B1) é um cofator de enzimas fundamentais do metabolismo energético das células; A sua deficiência provoca distúrbios que afetam tanto o sistema nervoso central como periférico. Estudos anteriores relataram níveis baixos de tiamina no líquido cefalorraquidiano e na disfunção do piruvato desidrogenase na ataxia de Friedreich (FRDA). Nós investigamos o efeito do tratamento a longo prazo com tiamina na FRDA, avaliando alterações nos sintomas neurológicos, parâmetros ecocardiográficos e níveis de mARN da FXN no plasma. Trinta e quatro doentes com FRDA consecutivos foram continuamente tratados com tiamina intramuscular 100 mg duas vezes por semana e foram avaliados com a Escala de Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA) no início do estudo, após 1 mês e, em seguida, a cada 3 meses durante o tratamento. A administração da tiamina variou de 80 a 930 dias e foi eficaz na melhoria dos resultados SARA totais de 26,6 ± 7,7 a 21,5 ± 6,2 (p <0 57="" al="" com="" disso="" dos="" em="" m="" nbsp="" os="" pacientes="" profundos="" reapareceram="" reflexos="" span="" tendinosos="">arreflexia no início do estudo e a deglutição melhorou em 63% dos pacientes disfágicos. A melhora clínica foi estável em todos os pacientes, que não apresentaram pioras mesmo após 2 anos de tratamento. Num subgrupo de 13 pacientes que realizaram ecocardiograma antes e durante o tratamento, a espessura do septo interventricular reduziu significativamente (p <0 de="" n="" nbsp="" neos="" os="" sangu="" span="" veis="">mARN da frataxina foram modestamente maiores em metade dos doentes tratados. Supomos que uma deficiência focal da tiamina possa contribuir para um dano neuronal seletivo nas áreas envolvidas na FRDA. São obrigatórios estudos posteriores para avaliar o papel da tiamina na regulação da FXN, excluir o efeito placebo, verificar os nossos resultados clínicos e confirmar a ação restauradora e neuroprotetora da tiamina na FRDA. 


(artigo traduzido) 


100 dias para o Dia das Doenças Raras de 2017!



A contagem decrescente começou! Faltando apenas 100 dias para a décima edição do Dia das Doenças Raras, que se comemora a 28 de fevereiro, uma terça-feira, as pessoas com doenças raras e as associações de todo o mundo já começaram a preparar as suas atividades e eventos para este Dia. 
Colabore no Dia das Doenças Raras de 2017: 
  • Torne-se amigo do Dia das Doenças Raras – todos (empresas, doentes, investigadores, profissionais de saúde e elementos de instituições académicas) se podem tornar amigos do Dia das Doenças Raras! 
  • Levante e dê as mãos para mostrar a sua solidariedade para com as pessoas com doenças raras de todo o mundo. 
  • Conte a sua história sobre doenças raras em Rarediseaseday.org. 
  • Transfira o logótipo do Dia das Doenças Raras* para utilizar no seu site ou nos seus eventos e vá tomando atenção ao Rarediseaseday.org para saber do lançamento do póster e do vídeo do Dia das Doenças Raras! 
  • Organize um evento - todos os anos ocorrem milhares de eventos em hospitais, associações de doentes e instituições de investigação por todo o mundo. Sensibilize a sociedade realizando um evento com os outros doentes, decisores políticos, investigadores ou profissionais de saúde. Se for doente ou pertencer a uma associação de doentes, pode publicar o seu evento em Rarediseaseday.org. Além disso, pode ver que outros eventos vão decorrer. 
A EURORDIS reúne a comunidade de doentes e as 39 alianças de doenças raras parceiras do Dia das Doenças Raras. Desde a criação do Dia das Doenças Raras, milhares de eventos tiveram lugar em todo o mundo. A campanha pelo Dia das Doenças Raras começou como evento europeu, foi crescendo e tornou-se um fenómeno global, tendo contado com participações de mais de 80 países de todo o mundo em 2016. 

Tema do Dia das Doenças Raras de 2017 - Investigação 
O tema do Dia das Doenças Raras de 2017 é a investigação. A investigação em doenças raras é indispensável para proporcionar aos doentes as respostas e as soluções de que necessitam, seja ao nível do tratamento, da cura ou da melhoria dos cuidados. 
No dia das Doenças Raras de 2017, milhares de pessoas de todo o mundo irão juntar-se para promover o aumento da investigação sobre doenças raras. Nas últimas décadas, assistiu-se a um aumento dos fundos dedicados à investigação em doenças raras. Mas não pode parar por aí. 
O Dia das Doenças Raras é uma oportunidade de convidar investigadores, universidades, estudantes, empresas, decisores políticos e médicos a realizar mais investigação, assim como de se os sensibilizar para a importância que a investigação tem para a comunidade de doenças raras. 
Em linha com o tema deste ano, a Fundação BLACKSWAN lançou uma petição para que se dê mais apoio à investigação em doenças raras. 
O Dia das Doenças Raras constitui também uma oportunidade para reconhecer o papel essencial que os doentes desempenham na investigação. O envolvimento dos doentes resultou em mais investigação, que se tornou mais orientada para as necessidades dos doentes. Os doentes deixaram de ser meros beneficiários da investigação para passarem a ter novas capacidades, tornando-se valiosos parceiros do princípio ao fim do processo de investigação. 

Eventos da EURORDIS no âmbito do Dia das Doenças Raras 
Por ocasião do Dia das Doenças Raras, a EURORDIS irá realizar dois eventos em fevereiro de 2017: 
 
 
*Lembre-se de que o logótipo do Dia das Doenças Raras não pode ser usado para fins comerciais. Mais informações. 
Forma 
Eva BearrymanCommunications Manager, EURORDIS 
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira 
Page created: 20/11/2016 
Page last updated: 18/11/2016