15 de novembro de 2016

Pacientes com ataxia de Friedrich de início tardio podem ter diferentes estados de condução nervosa sensorial


Os pacientes com ataxia de Friedrich tardia (LOFA – Late Onset Friedreich’s Ataxia) podem apresentar condução nervosa sensorial variável, de acordo com uma nova investigação. 

O estudo, "Parâmetros sensoriais de condução nervosa sensoriais na ataxia de Friedreich de início tardio", foi publicado na revista Muscle & Nerve. 

Os estudos de condução nervosa são comumente realizados por especialistas em neurologia para avaliar a capacidade do sistema nervoso de conduzir impulsos elétricos e avaliar a função nervosa e muscular para determinar se a doença neuromuscular está presente. 

A ataxia de Friedrich (AF) é caracterizada por níveis reduzidos da proteína frataxina (FTX) devido a anomalias no gene que codifica esta proteína. Estas anomalias consistem em repetições de sequências de ADN dentro do gene, e quanto maior o número de repetições, mais cedo o aparecimento da AF e cardiomiopatia associada, ou doença crónica do músculo cardíaco, ocorre nos pacientes. 

Há um crescente reconhecimento da ataxia de Friedreich de início tardio (LOFA), uma forma da doença que se desenvolve mais tarde do que naqueles com 25 anos de idade. Os investigadores relataram o caso de três pacientes com mutações genéticas que levaram à AF sem cardiomiopatia, mas com condução nervosa sensorial variável. 

O caso 1 era um homem com 49 anos de idade com dificuldade em andar e incoordenação dos membros superiores (braços) há cinco anos. Poucos meses antes de sua avaliação no hospital, seu discurso tinha-se alterado. Após ser examinado, verificou-se que o doente apresentava palidez do disco ótico moderada (coloração anómala do disco ótico), disartria cerebelosa (perturbação motora da fala) e ataxia da marcha e membros inferiores. 

O paciente não apresentava fraqueza dos membros nem espasticidade. No entanto, o sentido da vibração foi prejudicado no esterno, e uma análise da condução nervosa motora revelou ativação limitada da superfície superior do pé. 

O caso 2 foi a irmã de 45 anos do paciente 1, que teve problemas de equilíbrio desde a idade de 39 anos. A paciente também apresentava palidez do disco ótico, disartria cerebelosa e ataxia da marcha e membros. Como seu irmão, ela não tinha fraqueza dos membros ou espasticidade. A sua condução nervosa motora era normal. 

O caso 3 era uma mulher de 68 anos de idade com uma história de 10 anos de um distúrbio lentamente progressivo da marcha com disartria cerebelosa posterior e incoordenação dos membros superiores. Ela também apresentava disartria cerebelosa leve e ataxia dos membros e marcha. Não havia fraqueza ou espasticidade. A condução nervosa motora era normal. Posteriormente, a paciente desenvolveu um enfarte do miocárdio. 

"Adescobertas de condução nervosa achados clássicas na AF são de uma neuronopatia sensorial precoce e severa e potenciais de ação nervosa sensorial (SNAPS) significativamente reduzidas ou ausentes, também são relatados na LOFA", escreveram os autores. 

Os autores acreditam que a diferença em termos de condução nervosa sensorial entre estes pacientes é devida a maiores expansões da repetição no gene da frataxina. 

"Nos nossos pacientes, os dois com as maiores... expansões tinham-na [condução nervosa sensorial] anómala, coerente com relatórios anteriores", escreveram os autores. "No geral, na LOFA, ela [condução nervosa sensorial] pode ser variável, e os médicos devem considerar o teste genético em pacientes com ataxia de início tardio e estudos de condução nervosa normal". 


(artigo traduzido) 


O que é viver com ataxia - uma doença devastadora de que a maioria das pessoas nunca ouviu falar


Perder a voz por um dia ou assim é irritante o suficiente. Dawn Wooldridge perdeu a voz por três meses. "O meu marido adorou! Eu não podia dizer uma palavra," riu Dawn "tinha que escrever tudo". 
Brincadeiras à parte, Dawn sofre da forma mais rara de uma doença incomum conhecida como ataxia. Infelizmente deixou-a confinada a uma cadeira de rodas e com apenas 49 anos, no processo de receber cuidados paliativos. 
A ataxia é muitas vezes descrita como um cruzamento entre a doença de Parkinson e paralisia cerebral com uma dose de esclerose múltipla. É tão rara que afeta apenas 10.000 pessoas no Reino Unido. Mas quando atinge, deixa uma cicatriz que tragicamente não cura. 
Aqueles azarados o suficiente para tê-la, sofrem de má coordenação e falta de equilíbrio, muitas vezes sentindo uma paralisia semelhante a um acidente vascular cerebral (AVC) em todo o corpo, incluindo os músculos da fala. 
Toda a gente é diferente, mas muitas vezes os sintomas vão piorando ao longo do tempo, até que os que sofrem já não podem andar ou falar de todo. 
Dawn, de Basildon (Reino Unido), tem ataxia episódica tipo 2. É um grupo de doenças relacionadas que afetam o sistema nervoso e que causam problemas com o movimento. 
Ainda por cima Dawn também tem enxaqueca hemiplégica - uma das mais graves e potencialmente debilitantes enxaquecas que também causam fraqueza muscular e paralisia. 
Dawn  foi diagnosticada com ataxia depois do nascimento da sua filha. Até então, ela tinha sofrido de problemas de saúde debilitantes, mas sempre os relacionou com a enxaqueca hemiplégica. Essa a coisa da ataxia, é tão singular que muitos médicos nem sequer sabem disso. 
"É algo com que é muito difícil de se conviver, é uma doença isoladora porque afeta tudo o que faz na vida", disse Dawn, de Laindon (Reino Unido). 
"Eu tenho ataques frequentes onde acabo por não ser capaz de mover minhas mãos ou pernas ou todo o meu corpo às vezes. Os meus episódios são quase idênticos a um acidente vascular cerebral, por sorte eu e meu marido já sabemos como lidar com eles, mas eu gasto muito tempo com e dentro e fora do hospital. Agora estou sempre na minha cadeira de rodas. 
"O meu maior medo é o que e se um dia eu realmente tiver um acidente vascular cerebral? 
"Ninguém vai notar nada diferente, pois pensam que é um episódio atáxico - e não haverá nada que eu possa fazer sobre isso." 
Embora tenha sido capaz de ter dois filhos e agora seja uma avó muito amada, a ataxia de Dawn roubou-lhe uma grande parte da vida a que a maioria de nós pensa ter direito. 
"Eu nunca fui capaz de ter uma carreira ou mesmo de conduzir. Eu não posso mesmo comer a maioria de alimentos que outros povos comem por causa do risco elevado de me engasgar. Não consigo comer pão, batatas ou bolos. Também tenho que adicionar um espessante às minhas bebidas para evitar asfixia. " 
Frequentemente aqueles diagnosticados com ataxia dirão que os primeiros sintomas que observaram foi que estavam a cair mais do que o habitual, a lutar para andar em linha reta ou geralmente a tornarem-se mais desajeitados. 
Olhando para trás, a infância de Dawn foi manchada pela sua má coordenação. 
"Eu sabia que era 'diferente', mas naquela época ninguém sabia que era. Não podia andar de bicicleta, tinha que andar numa espécie de triciclo em vez disso", ela explicou. 
"Mesmo nas aulas de Educação Física, tinha dificuldades em estar de pé." 
Ela não sabia na alturamas a ataxia era a principal culpada dos problemas de Dawn e infelizmente, como alguns tipos de ataxia são hereditários, ela passou inadvertidamente a doença a uma das suas próprias filhas. 
Muitas vezes julgam que as pessoas com ataxia estão bêbadas, quando têm episódios devido a tropeções e tremores. Isto significa que muitas vezes não ligam aos atáxicos e até mesmo os ridicularizam quando tem um ataque em público. 
Isto aconteceu com Dawn várias vezes. 
- As pessoas julgam-te - disse ela. 
"Uma vez, nos arredores de Basildon, estava a sair de um supermercado e tive um ataque na rampa  fora. Eu estava a tremer e a tropeçar e ninguém veio em meu auxílio porque pensaram que estava bêbada. Algumas pessoas até me criticaram e me ofenderam. 
Os filhos de Dawn e o seu marido Stephen são as suas "bênçãos" e ela diz que não poderia passar sem o seu apoio - como são seus "netos maravilhosos". 
"Os meus netos dão-me forçasNão me posso sentar no chão e brincar com eles como a maioria das avós, mas posso abraçá-los no sofá e assistir a um filme ou sentar-me à mesa e fazer trabalhos manuais com eles", disse ela. 
Dawn também tem consolo nas suas visitas à sua igreja local, St John's em Laindon Hills, onde ela recebe o conforto de amigos e membros da congregação. 
"Quando estou em casa, gosto de estar ao computador sempre que posso. Tenho um computador especial que digita a partir do reconhecimento da minha voz para me ajudar quando eu não posso falar, pois muitas vezes os ataques irão afetar o meu discurso. Às vezes eu não posso falar durante muito tempo e tenho que andar com um bloco para todo o lado." 
Dawn tem o seu próprio grupo de apoio de ataxia para pessoas em todo a província de Essex (Reino Unido). As reuniões têm lugar, regularmente, num pub em Basildon (Reino Unido). 
"É uma maneira de os atáxicos e os seus cuidadores e parceiros se reunirem e conversar e mostrar apoio moral. 
Passamos um bom bocado, não é só tristezas", disse ela. 
Ela também dirige um grupo de apoio do Facebook para pessoas de todo o mundo que têm a mesma forma de ataxia que ela tem. 
A prestação de cuidados de saúde para aqueles com ataxia melhorou ao longo do último meio século, mas ainda há muito trabalho a fazer. 
Dawn acredita que a chave para obter uma cura para a ataxia é financiar mais investigação. Mas, para começar, isso significa que mais pessoas precisam de conhecer a doença - talvez através de um patrono que seja uma celebridade. 
"É tão importante que as pessoas com ataxia sejam ouvidas." 

Eu nunca tinha ouvido falar de ataxia... e nem tinha o meu médico de família! 
PATRICIA "PatsyRiggs também conhece a dor e os desafios de viver com ataxia. 
A mulher de 72 anos de idade, dirige o ramo de apoio de Colchester (Reino Unido) e Ipswich (Reino Unido) da instituição Ataxia UK e trabalha para ajudar outros sofredores durante o percurso. 
Uma vez mais, como acontece tantas vezes, antes do seu diagnóstico Patsy nunca tinha ouvido falar da doença. 
"Eu nunca tinha ouvido a palavra e nem o meu médico de família," ela admitiu. 
"O meu diagnóstico inicial não demorou muito, mas não me disseram que tinha ataxia. O neurologista disse-me que tinha degeneração cerebelosa. 
Quando eu pesquisei no Google descobri a palavra ataxia. 
"O neurologista explicou-me que eu tinha um cerebelo encolhido e provavelmente tinha isso desde o nascimento. 
"Ele disse-me que eu tinha um problema da parte de trás do cérebro para a parte da frente e que isso era como estar bêbado, mas sem a bebida! 
"Encontrar o meu neurologista atual, Dr. Rajith de Silva, um especialista em ataxia, foi a minha sorte. Ele encaminhou-me para um neuro-fisioterapeuta do Hospital de Colchester (Reino Unido) e foi lá que fui avaliada. 
Isto é muito importante, pois ao contrário de doenças semelhantes, como a esclerose múltipla, Parkinson, etc., não temos clínicas especializadas para pacientes com ataxia". 
Patsy acrescentou: "Eu sempre fui 'instável', mas ‘aguentei-me à bronca’ sem saber que tinha um problema. Foi só por volta dos meus cinquenta e muitos anos que comecei a cair sem motivo aparente. O meu dedo grande do pé estava a crescer na diagonal e eu pensei que era esse o problema. Consultei meu médico e eventualmente fui submetida a uma cirurgia para endireitar o meu pé. 
Foram inseridos pinos metálicos para permitir que os ossos crescessem a direito. 
"Foi durante a recuperação dessa cirurgia que o fisioterapeuta notou as minhas dificuldades na marcha e disse-me para consultar o meu médico de família e isso levou ao meu diagnóstico." 
Patsy  o seu melhor para ficar ativa e otimista. 
"Agora vou à fisioterapia e esforço-me para conseguir uma melhor capacidade/habilidade e manter a mobilidade," disse. 
"Eu uso uma consola de jogos para praticar ioga em casa e fazer alongamentosTambém descanso uma ou duas vezes por dia. Uso gravações de hipnoterapia para me ajudar a relaxar." 
Ela diz que embora possa ser difícil a adaptação a viver-se com ataxia, há alguma esperança. 
"O diagnóstico inicial deixou-me perplexa e perguntei-me o quanto iria deteriorar", disse ela. 
"Felizmente, quando me aposentei como secretária, continuei a usar minhas capacidades de digitar num teclado num computador de secretária em casa e agora sou uma frequentadora ávida de sites sociais e sites de leilões online e outras opções de compras online. Agora tenho um computador portátil que está na mesa durante o dia enquanto estou a trabalhar e no braço do sofá reclinável quando estou e descansar." 
Patsy diz que a sua progressão da ataxia tem sido tão gradual que tem sido capaz de se adaptar à sua situação, de forma sucessiva. 
Mas ela acrescentou: "Eu, na verdade, ainda não aceitei o meu diagnóstico. Quando acordo cada manhã, sinto-me ‘normal’ até tentar sentar-me. 
Qual seria o conselho de Patsy para alguém que acabou de saber que tem ataxia? 
"Não rejeite o uso de ‘auxílios’," 
Ela disse. "Tente não engordar e manter o peso baixo e acima de tudo participar em grupos de apoio. Isso evita o sentimento de isolamento". 
 
FACTOS DA ATAXIA 
Ataxia na verdade significa "falta de ordem". É um termo dado a um grupo de condições neurológicas que podem afetar o equilíbrio, a coordenação e a fala. 
Existem mais de 70 tipos diferentes de ataxia, sendo a ataxia de Friedreich a mais comum. 
Em muitas pessoas, descobrir a causa da ataxia é complicado e envolve uma série de testes e exames. Às vezes não é possível encontrar a causa da ataxia. 
Qualquer pessoa de qualquer idade pode ter ataxia, dependendo da causa. 
Algumas formas de ataxia são tratáveis, embora na maioria dos casos não haja cura. 
Algumas pessoas herdam-na através de genes específicos que vieram de um ou ambos os pais; algumas podem obtê-la como resultado de danos no cérebro, como acidente vascular cerebral, tumor ou infeção viral. 
A ataxia também pode ser uma característica de outras condições, como a esclerose múltipla ou paralisia cerebral. 
Nos EUA, o ator Ben Affleck ajudou a chamar a atenção para a ataxia depois do seu amigo de longa data, Joe Kindregan, morrer aos 27 anos com ataxia telangiectasia. 
Após a morte de seu amigo, Affleck falou da necessidade de se financiar investigações sobre a ataxia. 

Onde obter ajuda 
 A ATAXIA UK (Reino Unido) é muitas vezes a única linha de apoio para aqueles que vivem com a doença. 
A organização não recebe financiamento do governo e depende exclusivamente de doações para o seu pequeno departamento de investigação. 
organização trabalha diretamente com os cientistas para garantir subsídios para a investigação vital sobre a doença. 
O sonho da organização é encontrar melhores tratamentos e até mesmo uma cura para ataxia até o ano 2020. 
Assim como a sua rede de filiais locais, a organização também tem uma linha de apoio, fornecendo apoio e orientação a milhares de utentes em cada ano. 


(artigo traduzido)