7 de outubro de 2016

Ataxia: causas, sintomas e tratamentos


A ataxia é uma falta de coordenação muscular, que pode afetar a fala, os movimentos dos olhos, a capacidade de engolir, caminhar, pegar objetos e outros movimentos voluntários. Uma pessoa com ataxia persistente pode ter danos na parte do cérebro que controla a coordenação muscular - o cerebelo. A ataxia pode ter várias causas, incluindo esclerose múltipla, uma lesão na cabeça, abuso de álcool, acidente vascular cerebral, paralisia cerebral, um gene defeituoso, ou um tumor. A ataxia também pode ser um sintoma de descoordenação ligado a infeções. 

Existem diferentes tipos de ataxias, incluindo ataxia de Friedreich e ataxia espinocerebelosa tipo 6. Um tipo menos comum é a ataxia telangiectasia. De acordo com Ataxia UK, há mais de 40 formas conhecidas de ataxias hereditárias - novas formas continuam a ser identificadas, à medida que técnicas científicas melhoram. 

O Dia Internacional da Sensibilização para a Ataxia é assinalado a 25 de Setembro de cada ano. 

O termo ataxia também pode ser usado mais amplamente para indicar uma falta de coordenação num processo fisiológico, tais como ataxia ótica (geralmente parte da síndrome de Balint, que inclui uma falta de coordenação entre as entradas visuais e movimentos da mão), ou respiração atáxica (movimentos respiratórios descoordenados, geralmente devido à disfunção dos centros respiratórios da medula oblongata). 

palavra "ataxia" vem da palavra grega antiga ataksia que significa "desordem". A palavra grega antiga taksia significa “ordem” 

Tipos de ataxias 
A seguir estão alguns dos tipos mais comuns de ataxias. 

Ataxia cerebelosa 
O cerebelo está envolvido na assimilação da perceção sensorial, coordenação e controlo motor 
Esta é a ataxia causada por uma disfunção do cerebelo - uma região do cérebro que está envolvida na assimilação da perceção sensorial, coordenação e controlo motor. A ataxia cerebelosa provoca alguns problemas neurológicos básicos, tais como: 
  • Tónus muscular anormalmente baixo (hipotonia). 
  • Falta de coordenação entre os órgãos, músculos, membros ou articulações (assinergia). 
  • Pouca capacidade de controlar a distância, a potência e a velocidade de um movimento do braço, mão, perna ou olho (dismetria). 
  • Dificuldade em estimar com precisão quanto tempo se passou (discronometria). 
  • Incapacidade de realizar movimentos rápidos alternados (disdiadococinesia). 
Como o paciente é afetado depende de quais as partes do cerebelo estão lesionadas, e se ocorrem lesões de um dos lados (unilateral) ou ambos os lados (bilateral). 
Se o vestíbulo-cerebelo é afetado, o equilíbrio e o controlo do movimento ocular do paciente são afetados. O paciente normalmente fica com os pés bem separados, a fim de obter um melhor equilíbrio e evita balançar para trás e para a frente (oscilações póstero-anteriores). Mesmo quando os olhos do paciente estão abertos, o equilíbrio é difícil quando os pés estão juntos. 
Se o espino-cerebelo é afetado, o paciente tem uma marcha incomum, com passos desiguais, passos laterais, e começos incertos e paragens. O espino-cerebelo regula os movimentos corporais e dos membros. 
Se o cérebro-cerebelo é afetado, o paciente tem problemas na realização de movimentos voluntários, planeados. A cabeça, olhos, pernas e tronco podem tremer quando são realizados movimentos voluntários. A fala pode ser arrastada, com variações de ritmo e intensidade. 

Ataxia sensorial 
Esta é a ataxia devido à perda de propriocepçãoPropriocepção é o sentido da posição relativa das partes vizinhas do corpo. É um sentido que indica se o corpo se move com o esforço necessário e também em que as várias partes do corpo estão localizadas, em relação um ao outro. Mesmo se eu estiver com os olhos vendados eu sei, através da propriocepção, se o meu braço está por cima da minha cabeça ou pendurado para baixo, na minha frente, do meu lado, ou atrás de mim. 
Um paciente com ataxia sensorial normalmente tem uma marcha instável, com o calcanhar golpeando duro à medida que toca o chão a cada passo. instabilidade postural torna-se pior em ambientes mal iluminados. Se um médico pede ao paciente a ficar com os olhos fechados e os pés juntos, a sua instabilidade vai piorar claramente. Isso ocorre porque a perda de propriocepção faz com que o paciente seja muito mais dependente de dados visuais. 
O paciente pode ter dificuldade em executar movimentos voluntários suavemente coordenados com os membros, tronco, faringe, laringe e olhos. 

Ataxia vestibular 
O sistema vestibular é afetado. Em casos agudos (súbitos), o paciente pode sentir vertigens, náuseas e vómitos. Nos casos bilaterais crónicode início lentoo paciente só pode sentir instabilidade, vertigem. 

Causas da ataxia 
Deficiência de vitamina B12 -, bem como outras anomalias neurológicas, a deficiência de vitamina B12 pode causar sobreposição cerebelosa e ataxia sensorial. 

A ataxia pode ser um sintoma de um outro problema de saúde, mas também pode ser hereditária ou não-hereditária. 

Ataxia hereditária 
Isto significa que a ataxia é causada por um defeito genético herdado, quer a partir da mãe, do pai, ou ambos. Um gene defeituoso que é transmitido através de gerações pode causar ataxia cerebelosa - nalguns casos, a sua gravidade piora de uma geração para a seguinte e a idade de início fica mais jovem. Este tipo de agravamento na ataxia hereditária é conhecido como antecipação. 
A hipótese de herdar ataxia de um progenitor depende do tipo de ataxia que o progenitor tem. Para uma pessoa desenvolver a ataxia de Friedreich, o gene defeituoso tem que ser transmitido tanto pela mãe, como pelo pai (herança recessiva). A ataxia espinocerebelosa, por outro lado, requer apenas um dos progenitores transmita o gene defeituoso (hereditariedade dominante), e cada um da sua prole teria um risco de 50% de desenvolver a doença. 

Ataxia não-hereditária 
Mesmo sem uma história familiar de ataxia, algumas pessoas ainda podem desenvolver o problemaNalguns casos, os especialistas não sabem qual foi a causa. Os seguintes procedimentos e circunstâncias podem causar ataxia: 
  • Cirurgia cerebral. 
  • Ferimento na cabeça. 
  • Abuso de álcool. 
  • Abuso de drogas. 
  • Infeções, como a varicela (geralmente desaparece após a infeção ser curada). 
  • Tumor cerebral. 
  • Exposição a produtos químicos tóxicos. 
  • Esclerose múltipla, paralisia cerebral, e algumas outras doenças neurológicas. 
  • Malformação do cerebelo enquanto o bebé ainda está no útero. 

Os sintomas da ataxia 
Os sintomas podem variar, dependendo da gravidade e do tipo de ataxia, dos quais há muitos. Se a ataxia é causada por uma lesão ou outro problema de saúde, os sintomas podem surgir em qualquer idade, e podem assim melhorar e eventualmente desaparecer. 
Os sintomas iniciais de ataxia geralmente incluem: 
  • Má coordenação dos membros. 
  • Disartria - fala lenta e arrastada que é difícil de produzir. O paciente também pode ter dificuldades para controlar o volume, ritmo e afinação. 
Se a ataxia avançaoutros sintomas também podem aparecer: 
  • Dificuldades de deglutição, o que às vezes pode resultar em asfixia ou tosse. 
  • As expressões faciais tornam-se menos aparentes. 
  • Tremores - partes do corpo pode sacudir ou tremer involuntariamente. 
  • Nistagmo  movimentos oculares involuntários, repetitivos, rítmicos e rápidos. Os movimentos podem ser verticais, horizontais ou circulares. 
  • Pés cavos - pé com um arco muito alto. 
  • Pés frios - por causa de uma falta de atividade muscular. 
  • Problemas com o equilíbrio. 
  • Dificuldades de locomoção - em casos graves, os pacientes podem precisar de uma cadeira de rodas. 
  • Problemas de visão. 
  • Problemas de audição. 
  • Depressão - como resultado de ter que viver e lidar com os sintomas. 
Ataxia cerebelosa 
ataxia cerebelosa de início precoce geralmente surge entre as idades de 4 e 26. ataxia de início tardio geralmente aparece depois dos 20 anos de idade. As ataxias de início tardio geralmente apresentam sintomas menos graves, em comparação com as ataxias de início precoce. 
Os sintomas da ataxia-telangiectasia geralmente incluem: 
  • Pequenas veias aparecem em torno do canto dos olhos, bochechas e orelhas. 
  • desenvolvimento físico e sexual é geralmente tardio. 
Os sintomas de ataxia de Friedreich geralmente incluem: 
  • Curvatura da coluna vertebral (escoliose). 
  • O músculo cardíaco torna-se mais fraco (cardiomiopatia). 
  • Diabetes. 
Para os pacientes cujos sintomas são causados ​​por lesão ou doença, os sintomas geralmente melhoram com o tempo, e eventualmente desaparecem completamente. 

Diagnóstico da ataxia 
Um médico que suspeite que o paciente possa ter ataxia irá referi-lo para um neurologista - um médico especializado no diagnóstico, tratamento e prevenção de condições e doenças relacionadas com o sistema nervoso. 
O especialista irá verificar o historial médico do paciente por fatores causais, tais como lesão cerebral, bem como histórico familiar do paciente para indicações de hereditariedade. Os seguintes testes podem também ser solicitados: 
  • Ressonância magnética (MRI) ou tomografia computadorizada (TAC) - para determinar se há algum dano cerebral. 
  • Testes genéticos - para determinar se o paciente herdou ataxia. 
  • Exames ao sangue - alguns tipos de ataxia afetam a composição do sangue. 
  • Exames à urina  um exame à urina pode sugerir alterações sistémicas específicas que estão ligadas a algumas formas de ataxia. Se o especialista suspeita da doença de Wilson, ao paciente pode ser solicitado uma coleta de urina de 24 horas para determinar a quantidade de cobre no sistema. 
Nalguns casos, o especialista nunca sabe o que causou a ataxia: isso é conhecido como ataxia esporádica ou idiopática. 
Chegar a um diagnóstico conclusivo da ataxia, por vezes, pode levar muito tempo, porque os sintomas podem apontar para vários outros problemas. 

Os tratamentos para a ataxia 
Embora a ataxia não seja curável, muito pode ser feito para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. O tratamento para problemas de coordenação e equilíbrio geralmente envolve o uso de dispositivos adaptativos que ajudam o paciente a alcançar o máximo de independência possível. Estes podem incluir o uso de um bastão (bengala), muletas, andarilho ou cadeira de rodas. Sintomas como tremor, rigidez, espasticidade, distúrbios do sono, fraqueza muscular, depressão (ou frustração, tristeza e raiva) podem ser tratados com fisioterapia direcionada, terapia da fala, medicamentos e aconselhamento. 
  • Terapia ocupacional - o terapeuta ocupacional pode ajudar o paciente a gerenciar melhor ao redor da casa e do trabalho. Isto pode envolver algumas adaptações em casa, avaliações de cadeiras de rodas, e tornar a cozinha mais prática para o paciente. 
  • Terapia da fala - o terapeuta da fala pode ajudar com a deglutição, tosse, engasgo e problemas da fala. Se a fala se torna muito difícil o terapeuta da fala pode ajudar o paciente aprender a usar recursos de voz. 
  • Cuidados ortopédicos - isto pode ajudar os pacientes com curvatura da coluna vertebral (escoliose). 
  • Fisioterapia - um fisioterapeuta pode ajudar a manter a força e melhorar a mobilidade. 
  • Aconselhamento  os pacientes com ataxia comumente tornam-se frustrados e deprimidos; isso geralmente resulta de ter de lidar com alguns sintomas que afetam a mobilidade física e coordenação. Conversando com um conselheiro bem qualificado, como um psicoterapeuta pode ajudar. 
  • Suplementos e nutrição - alguns pacientes com ataxia têm níveis muito baixos de vitamina E e requerem suplementos e/ou uma dieta especial. Como a sensibilidade ao glúten é mais comum entre os pacientes de ataxia, uma dieta sem glúten também ajuda. 
  • Medicação  alguns pacientes com ataxia-telangiectasia são prescritas injeções de gama-globulinas de impulsionar o sistema imunitário. Há também medicamentos para espasmos musculares e os movimentos incontroláveis oculares. 


Ataxia UK – associação do Reino Unido de apoio às ataxias 


(artigo traduzido) 


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