8 de setembro de 2016

Estudo sobre a ataxia de Friedreich sugere o fator colagénio como biomarcador de doença cardíaca


Os pacientes com ataxia de Friedreich (AF) têm elevados níveis sanguíneos de um fator que indica um aumento da produção de colagénio, uma descoberta que os investigadores podem conectar à remodelação do tecido do coração. Estas descobertas podem ajudar a identificar problemas cardíacos em pacientes com AF, especialmente porque as doenças do coração representam a causa típica de morte na ataxia de Friedreich. 

O estudo, "Serum versus imagens de biomarcadores na ataxia de Friedreich para indicar a remodelação ventricular esquerda e resultados", publicado no Texas Heart Institute Journalsugere que as medições do fator podem ser utilizadas como biomarcadores em estudos clínicos de problemas musculares do coração na ataxia de Friedreich, complementando outros métodos atualmente em uso. 

O ventrículo esquerdo do coração é particularmente afetado em doentes com este tipo de ataxia. Como os músculos do coração quebram, as células musculares são substituídas por tecido fibrótico. Uma vez que o colagénio é um componente essencial do tecido fibrótico, a produção anómala de colagénio é uma parte essencial dos processos moleculares que levam a alterações na composição do tecido e da deformação do coração. 

Um marcador da produção de colagénio chamado PICP (procolagénio I propétido carboxiterminal) pode ser medido numa amostra de sangue de pacientes, e servir como um indicador da fibrose. 

Investigadores da Universidade Estatal do Ohio (EUA) recrutaram 29 pacientes com ataxia de Friedreich, que não tinham historial de sintomas cardíacos, juntamente com 29 voluntários saudáveis, e mediram os níveis do fator. 

PICP foi maior entre pacientes com AF do que os controles saudáveis, mas os níveis do fator não pode ser relacionado com o número de repetições GAA com base no gene mutado frataxina. Durante o primeiro exame, os níveis de PICP estavam correlacionados com a extensão da remodelação cardíaca. 

Numa visita de acompanhamento, os investigadores não puderam mais ver essa associação, mas os níveis mais elevados durante a primeira visita foram vistos naqueles que desenvolveram uma dilatação maior do ventrículo esquerdo durante os 12 meses do estudo. 

Os pacientes também foram examinados por ressonância magnética (MRI) do coração para determinar se o seu tecido cardíaco era fibrótico. 

Apesar do PICP ser um marcador de colagénio, os níveis do fator não podem indicar se um paciente tem fibrose cardíaca. 

Após um ano, três dos 14 pacientes com fibrose cardíaca tinham tido problemas cardíacos, enquanto que nenhum dos 15 pacientes apresentaram quaisquer sintomas cardíacos nesse tempo. 

Os investigadores sugerem que ambas as medições do PICP devem ser ainda avaliadas para determinar se o método é um biomarcador adequado de doença cardíaca na ataxia de Friedreich. 


(artigo traduzido) 



O que é a ataxia - e pode tê-la?


 
Pode aina não ter ouvido falar de ataxia, mas como no dia 25 de setembro se assinala o Dia Internacional das Ataxias, agora pode ser a altura ideal para descobrir mais sobre isso - e talvez até mesmo se certificar de que não é um dos 10.000 adultos do Reino Unido que sofrem da mesma. 
A palavra ataxia vem do grego “a taxis, que significa “falta de ordem”. O termo é usado para descrever um grupo de doenças neurológicas que afetam o equilíbrio, a coordenação e a fala. 
Existem registados mais de 50 tipos de ataxia, e pensa-se que o número real pode ser superior a 100, cada uma com a sua própria causa específica e cada uma afeta as pessoas de maneiras diferentes. 

Os primeiros sinais 
Sue Millmanchefe executiva da Ataxia UK, diz que os primeiros sinais de ataxia tendem a ser uma falta de coordenação, deixando cair as coisas e cair sem motivo aparente. 
"As pessoas vão frequentemente sendo acusadas de serem desajeitadas", diz ela. 
"Pode progredir para as pessoas parecerem e falarem como se estivessem embriagadas, por causa do impacto nos seus músculos." 
A ataxia é realmente um sintoma, em vez de uma única doença, que pode resultar de danos numa parte do cérebro chamada cerebelo, que desempenha um papel importante no controlo motor. 
Mas também pode ser causada por danos noutras partes do sistema nervoso e podem ocorrer como um resultado de condições subjacentes muito diferentes, como a esclerose múltipla, por exemplo. 

Por lesão ou hereditária 
Também pode ocorrer como resultado de uma lesão na cabeça, ou pode ser hereditária  foram identificadas 60 formas genéticas de ataxia, até agora. E até há mesmo a ataxia não-hereditária (episódica). 
"O fator de confusão é que a ataxia pode ser um sintoma de outras coisas," Millman explica. 
"Se alguém tem uma falta de coordenação na sequência de um acidente vascular cerebral, por exemplo, podem ser descritos como atáxicos - mas não têm uma ataxia genética, como aqueles com os quais lidamos." 
Qualquer pessoa de qualquer idade pode ter ataxia, mas quanto mais jovem uma pessoa é quando diagnosticada, mais rapidamente tende a progredir. 
"Pode ser muito difícil de diagnosticar", observa Millman. "Já ouvi falar de pessoas que tiveram 10 anos a ir de médico em médico." 
Às vezes, as pessoas têm sintomas de ataxia por um curto período de tempo, e depois param. 
No entanto, muitos tipos são permanentes, e muitas vezes progressivos. "Algumas pessoas podem nunca progredir para o ponto de estarem confinados a uma cadeira de rodas, só permanecem vacilantes, embora isso se possa dever a terem sido diagnosticados muito mais tarde. 

Tipos de ataxia 
"Mas há pessoas que podem estar confinadas a uma cadeira de rodas em alguns anos. É muito difícil generalizar", explica Millman. 
A ataxia progressiva hereditária mais comum é a ataxia de Friedreich (AF), que é causada por um defeito no gene responsável pela produção da proteína frataxina. 
As pessoas com AF são deficientes em frataxina, o que significa que as suas células são mais suscetíveis a danos. 
Geralmente diagnosticada na infância ou adolescência, a AF pode envolver curvatura da coluna vertebral (escoliose) e problemas cardíacos, e a esperança de vida é muitas vezes abreviada, apesar da doença afetar cada indivíduo de forma diferente. 
Algumas formas de ataxia são tratáveis, mas apenas os sintomas individuais, e não a causa raiz. 
Mas para aqueles que vivem com ataxia, Millman aconselha: "Use-o ou perca-o - use as pernas e os músculos e seja ativo, porque se tem ataxia e se exercita regularmente, pode manter a sua saúde por mais tempo." 


Ataxia UK – associação, do Reino Unido, de apoio às ataxias e atáxicos 


(artigo traduzido) 


cO que é ataxia - e pode tê-la? 


 
Pode aina não ter ouvido falar de ataxia, mas como no dia 25 de setembro se assinala o Dia Internacional das Ataxias, agora pode ser a altura ideal para descobrir mais sobre isso - e talvez até mesmo se certificar de que não é um dos 10.000 adultos do Reino Unido que sofrem da mesma. 
A palavra ataxia vem do grego “a taxis, que significa “falta de ordem”. O termo é usado para descrever um grupo de doenças neurológicas que afetam o equilíbrio, a coordenação e a fala. 
Existem registados mais de 50 tipos de ataxia, e pensa-se que o número real pode ser superior a 100, cada uma com a sua própria causa específica e cada uma afeta as pessoas de maneiras diferentes. 

Os primeiros sinais 
Sue Millmanchefe executiva da Ataxia UK, diz que os primeiros sinais de ataxia tendem a ser uma falta de coordenação, deixando cair as coisas e cair sem motivo aparente. 
"As pessoas vão frequentemente sendo acusadas de serem desajeitadas", diz ela. 
"Pode progredir para as pessoas parecerem e falarem como se estivessem embriagadas, por causa do impacto nos seus músculos." 
A ataxia é realmente um sintoma, em vez de uma única doença, que pode resultar de danos numa parte do cérebro chamada cerebelo, que desempenha um papel importante no controlo motor. 
Mas também pode ser causada por danos noutras partes do sistema nervoso e podem ocorrer como um resultado de condições subjacentes muito diferentes, como a esclerose múltipla, por exemplo. 

Por lesão ou hereditária 
Também pode ocorrer como resultado de uma lesão na cabeça, ou pode ser hereditária  foram identificadas 60 formas genéticas de ataxia, até agora. E até há mesmo a ataxia não-hereditária (episódica). 
"O fator de confusão é que a ataxia pode ser um sintoma de outras coisas," Millman explica. 
"Se alguém tem uma falta de coordenação na sequência de um acidente vascular cerebral, por exemplo, podem ser descritos como atáxicos - mas não têm uma ataxia genética, como aqueles com os quais lidamos." 
Qualquer pessoa de qualquer idade pode ter ataxia, mas quanto mais jovem uma pessoa é quando diagnosticada, mais rapidamente tende a progredir. 
"Pode ser muito difícil de diagnosticar", observa Millman. "Já ouvi falar de pessoas que tiveram 10 anos a ir de médico em médico." 
Às vezes, as pessoas têm sintomas de ataxia por um curto período de tempo, e depois param. 
No entanto, muitos tipos são permanentes, e muitas vezes progressivos. "Algumas pessoas podem nunca progredir para o ponto de estarem confinados a uma cadeira de rodas, só permanecem vacilantes, embora isso se possa dever a terem sido diagnosticados muito mais tarde. 

Tipos de ataxia 
"Mas há pessoas que podem estar confinadas a uma cadeira de rodas em alguns anos. É muito difícil generalizar", explica Millman. 
A ataxia progressiva hereditária mais comum é a ataxia de Friedreich (AF), que é causada por um defeito no gene responsável pela produção da proteína frataxina. 
As pessoas com AF são deficientes em frataxina, o que significa que as suas células são mais suscetíveis a danos. 
Geralmente diagnosticada na infância ou adolescência, a AF pode envolver curvatura da coluna vertebral (escoliose) e problemas cardíacos, e a esperança de vida é muitas vezes abreviada, apesar da doença afetar cada indivíduo de forma diferente. 
Algumas formas de ataxia são tratáveis, mas apenas os sintomas individuais, e não a causa raiz. 
Mas para aqueles que vivem com ataxia, Millman aconselha: "Use-o ou perca-o - use as pernas e os músculos e seja ativo, porque se tem ataxia e se exercita regularmente, pode manter a sua saúde por mais tempo." 


Ataxia UK – associação, do Reino Unido, de apoio às ataxias e atáxicos 


(artigo traduzido)