3 de agosto de 2016

Tratamento à base de vitamina B3 para a ataxia mostra ser prometedor no primeiro ensaio humano


Uma forma de vitamina B3 tem se mostrado promissora contra a ataxia de Friedreich, uma doença degenerativa debilitante sem tratamento ou cura, no primeiro ensaio humano do tratamento envolvendo os investigadores da UCL (Universidade College de Londres, Reino Unido) 



ataxia de Friedriech pensa-se ser causada por uma falta de frataxina, uma proteína importante na regulação dos níveis de ferro no interior das células. O défice de frataxina provoca sobrecarga de ferro nas mitocôndrias, as "baterias" das células, e problemas na regulação dos radicais livres dentro das células. Estes efeitos nocivos conduzem à morte celular. 

À medida que o dano se acumula, as pessoas com a doença sofrem de sintomas progressivamente piores, incluindo problemas e0m caminhar, falar, engolir, ver e ouvir. Muitos pacientes estão confinados a uma cadeira de rodas e incapazes de viver de forma independente uma ou duas décadas depois dos sintomas aparecerem e muitas vezes morrem de doença cardíaca dentro de 35 anos. 

Num esforço colaborativo, os investigadores da UCL e Imperial College de Londres (Reino Unido) deram aos pacientes uma forma de vitamina B3 chamada nicotinamida em doses muito mais elevadas do que as encontradas em suplementos vitamínicos. A vitamina aumentou os níveis de frataxina no laboratório, mas este foi o primeiro teste em pacientes com ataxia. O tratamento teve efeitos colaterais mínimos e o aumento dos níveis de frataxina nos pacientes corresponderam aos portadores de ataxia que não apresentavam sintomas. 

Se a restauração dos níveis de frataxina irá retardar ou parar a progressão da doença é ainda pouco claro, pois o papel preciso da proteína na doença ainda não é totalmente compreendido. No entanto, como os portadores não sofrem de sintomas, restaurar os níveis de frataxina aos observados nos portadores é um passo significativo. 
 
"Estamos muito animados com as perspetivas da nicotinamida potencialmente serem desenvolvidas n0um tratamento", disse a DraPaola Giunti do Centro de Ataxia da UCL, que foi fundamental para a esquematização do estudo e recrutamento de pacientes. "Nós desenvolvemos uma vasta experiência em ensaios numa doença rara. Foi montada a maior coorte de pacientes com ataxia de Friedreich na Europa e, portanto, estávamos numa posição ideal para assegurar o sucesso de ensaios como este. No entanto, é importante lembrar que ainda é preciso realizar mais testes para confirmar a segurança durante mais tempo e ver se o aumento da frataxina realmente resulta em melhorias para os pacientes. Somos extremamente gratos a todos os pacientes que participaram neste estudo piloto importante". 

Encontrar uma cura para a ataxia de Friedreich é o que cada investigador no campo sonha. Estamos absolutamente encantados com os nossos resultados preliminares e a esperança que oferece para o futuro dos pacientes com esta condição devastadora e as suas famílias. 
Dr. Vincenzo Libri (Centro de Neurologia Experimental Leonard Wolfson, UCL) 

O Dr. Vincenzo Libri, Chefe do Centro de Neurologia Experimental Leonard Wolfson da UCL e ex-Chefe de Estudos Clínicos nas Instalações de Investigação Clínica do Imperial College de Londres, disse: "Encontrar uma cura para a ataxia de Friedreich é o que cada investigador no campo sonha. Estamos absolutamente encantados com nossos resultados preliminares e a esperança que oferece para o futuro dos pacientes com esta condição devastadora e as suas famílias". 

Professor Richard Festenstein do Imperial College de Londres, disse: "Estes resultados são muito encorajadores e importantes, na medida em que oferecem a perspetiva de um futuro tratamento para esta doença incurável. São necessários mais estudos para determinar a segurança da nicotinamida em doses elevadas e administração a longo prazo e se pode aumentar os níveis de frataxina quando administrado por períodos mais longos. Então precisamos saber se isso vai evitar o agravamento do declínio clínico em pacientes com ataxia de Friedreich. O estudo também é emocionante porque fornece prova-de-conceito que o silenciamento do gene aberrante pode ser superado em seres humanos usando um modificador de epigenético". 



O estudo foi apoiado pelo Conselho de Investigação Médica do Reino Unido Research, Ataxia UK, e do Instituto Nacional para a Investigação na Saúde do Reino Unido (NIHR). Sue Millman, CEO da Ataxia UK, disse: "Estamos muito orgulhosos de ter apoiado a ciência básica para este ensaio extremamente emocionante e ter-mos levado a investigação a um ensaio humano com tais resultados iniciais positivos. Este estudo foi um esforço verdadeiramente colaborativo envolvendo instituições de ataxia em quatro países e uma série de outros organismos de financiamento que reconhecem a importância do estudo. Precisamos agora de avançar no sentido de um maior ensaio que, esperamos, possa, eventualmente, ser traduzido num tratamento para os pacientes. Esse é o nosso objetivo". 


Ataxia UK  Associação que apoia as ataxias (Reino Unido)  


(artigo traduzido) 


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