16 de julho de 2016

Debilidades mitocondriais contribuem para a progressão da ataxia espinocerebelosa tipo 1 e podem ser melhoradas pelo antioxidante MitoQ que visa a mitocôndria

i DMRuegsegger C, Steiner SRadecke J, Murphy MPZuber BSaxena S 


Resumo 
A ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1), devido a uma expansão poliglutaminica instável dentro da proteína ataxina-1 ubiquamente expressa, leva à degeneração precoce das células Purkinje (PCs), diminuindo a coordenação motora e causando a morte dentro de 10 a 15 anos após o diagnóstico. Atualmente, não há terapias disponíveis para abrandar a progressão da doença. Como as anomalias celulares secundárias que contribuem para a progressão da SCA1 são mal compreendidas, aqui, concentrámo-nos em identificar os processos através da realização de um perfil  proteoma específico PC de ratos Sca1-154Q/2T numa fase sintomática. A análise por espectrometria de massa revelou alterações importantes em proteínas mitocondriais. Análises de microscopia eletrónica de imuno-histoquímica em bloco e em série confirmou que as PCs sofreram alterações dependentes da idade na morfologia mitocondrial. Além disso, ensaios colorimétricos demonstraram comprometimento dos complexos da cadeia de transporte de eletrões (ETC) e diminuição da atividade ATPase. Posteriormente, examinámos se os antioxidantes MitoQ segmentados por mitocôndrias poderiam restaurar a disfunção mitocondrial e evitar a patologia associada à SCA1 em ratos Sca1-154Q/2T. tratamento MitoQ tanto presimptomaticamente e quando os sintomas eram evidentes, a morfologia mitocondrial melhorou e restaurou as atividades dos complexos ETC. Notavelmente, MitoQ abrandou a aparência da neuropatologia ligada à SCA1 como a falta de coordenação motora, bem como preveniu lesões do ADN ARN oxidativo induzido pelo stress/e perda de PCsO nosso trabalho identifica um papel central para as mitocôndrias na degeneração das PCs na SCA1 e fornece evidência para o uso de suporte de terapias que visem as mitocôndrias para retardar a progressão da doença. 


(artigo traduzido) 


Doentes e investigadores juntos no Curso de Verão da EURORDIS de 2016






O ExPRESS, Curso de Verão da EURORDIS para doentes e investigadores, de 2016, concentrou recentemente mais de 80 participantes e oradores para ficarem a saber mais sobre o processo de desenvolvimento de medicamentos e a forma como os doentes nele podem participar. 
Esta formação de 5 dias, realizada em Barcelona, integrou participantes de todos os pontos da Europa, e mesmo da Índia. As apresentações do Curso de Verão de 2016 estão disponíveis aqui. O presente Curso de Verão foi dedicado à memória de Emil Augustin (19/02/2014-08/05/2016). 

Porquê um Curso de Verão da EURORDIS? 
A influência dos doentes na promoção do desenvolvimento de medicamentos, da igualdade de acesso a tratamentos na Europa e a informação médica clara, exata e compreensível é cada vez maior. Para melhorar a preparação para este papel, e como parte integrante do seu esforço em prol da capacitação das pessoas com doenças raras, a EURORDIS lançou em 2008 o seu próprio programa de formação para doentes especialistas. 
Desde 2015 que o Curso de Verão, além de doentes especialistas, tem vindo a acolher investigadores como participantes. Até ao momento, os estudantes do Curso de Verão já ultrapassam os 400. 
Um dos principais objetivos do programa é ajudar doentes e investigadores a compreender melhor o processo de regulamentação de medicamentos órfãos para que a sua ação representativa a nível europeu seja mais eficaz. 

Participe online! 
Tirando o melhor partido dos recursos de formação online, pode participar na formação da EURORDIS sobre o desenvolvimento de medicamentos de forma gratuita e quando lhe for conveniente: 
→ Antes da semana anual de formação em Barcelona, os participantes são convidados a realizar um módulo de pré-formação online (gratuito, aberto ao público). 
→ O Curso de Verão da EURORDIS é uma das vertentes do Programa de Formação da EURORDIS, que também abrange módulos gratuitos de formação online sobre: 

Testemunhos 
Veronica Popa, uma entusiástica representantes dos doentes e mãe de Andreas-Rares, que sofre da síndrome de Allan-Herndon-Dudley, participou este ano e refere que «O Curso de Verão foi uma experiência enriquecedora. Em Barcelona, todas as informações que recebemos na pré-formação se articularam para fazer sentido, dando-nos uma imagem abrangente do nosso ambiente e de como nós, enquanto representantes dos doentes, podemos fazer a diferença. Abriu-nos portas que pareciam fechadas, deu-nos a conhecer perspetivas diferentes e proporcionou-nos as ferramentas para abrir portas ainda fechadas. A nível pessoal, ajudou-me a ver que o meu isolamento pode ser rompido estabelecendo relações com outros doentes e investigadores». 
Outra participante foi Anne-Charlotte Fauvel, coordenadora europeia da EATRIS, que também nos deu a sua opinião: «Enquanto representante de uma infraestrutura de investigação, foi muito interessante participar na formação lado a lado com doentes especialistas e aperceber-me de como os nossos pontos de vista podem ser complementares. O Curso de Verão é uma valiosa oportunidade para os investigadores poderem estabelecer um intercâmbio profundo com os doentes e para estimular debates sobre a forma de continuar a colaborar no futuro. Desde então, a EATRIS manteve-se em contacto com três doentes especialistas do Curso de Verão e convidou-os a partilhar as suas experiências durante um curso de formação para investigadores.» 

Candidate-se ao Curso de Verão da EURORDIS de 2017 
O processo de candidatura abre em setembro de 2016. Nos próximos meses, publicaremos aqui informações sobre a candidatura. Para mais informações sobre o Curso de Verão da EURORDIS, queira contactar Nancy Hamilton: nancy.hamilton@eurordis.org. 
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Eva BearrymanJunior Communications Manager, EURORDIS 
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira 
Page created: 11/07/2016 
Page last updated: 13/07/2016