7 de junho de 2016

Ataxias hereditárias: onde estamos agora? Quatro décadas de investigação local

 
D C Smith, L J Greenberg, A Bryer 


Resumo 
As ataxias hereditárias têm sido estudadas na Universidade da Cidade do Cabo (África do Sul)  mais de 40 anos, na sequência de investigações clínicas por Beighton e colegas no início da década de 1970. Este grupo de doenças hereditárias é caracterizada por neurodegeneração progressiva e sintomas associados, incluindo a incapacidade para coordenar os movimentos. Na sequência de estudos iniciais locais e internacionais, e a descoberta dos genes responsáveis ​​pelas ataxias hereditárias dominantes e recessivaprincipais na década de 1990, um serviço local de testes moleculares foi estabelecido no Hospital Groote Schuur (Cidade do Cabo, África do Sul). Mais de 1 600 pessoas foram encaminhadas através deste serviço de teste (agora oferecido pelo Serviço Laboratorial de Saúde Nacional), levando ao diagnóstico molecular de 253 famílias com tipos de ataxia espinocerebelosa 1, 2, 3, 6 ou 7, e 30 famílias com ataxia de Friedreich. Esta é provável que seja uma sub-representação do número de sul-africanos afetados com ataxia hereditária, e futuros esforços de investigação vão-se concentrar em aumentar a sensibilização para este grupo de doenças, tanto localmente como em todo o resto da África. Tecnologias da próxima geração serão benéficas na identificação de genes adicionais subjacentes à ataxia hereditária em pacientes indígenas para permitir a gestão e tratamento mais apropriado de indivíduos com formas não diagnosticadas molecularmente da doença. 


(artigo traduzido)