18 de maio de 2016

Investigador da ataxia de Friedrich recebe prémio da NAF por investigar os genes de reparação do ADN



Entre os prémios de investigação atribuídos pela NAF (National Ataxia Foundation Fundação Nacional de Ataxia), o Dr. Ricardo Mouro Pinto, da Escola Médica de Harvard do Hospital Geral de Massachusetts (EUA) recebeu um prémio pelo seu trabalho em genes de reparação do ADN que possam contribuir para a expansão das repetições GAA da mutação na ataxia de Friedreich. 

Os trechos de repetições de três bases do ADN no gene frataxina estão diretamente ligados à gravidade da doença - quanto mais repetições presentes no gene, quanto menos frataxina é produzida. Estudos anteriores descobriram que as repetições não são estáveis, mas tendem a se expandir, tanto quando o gene é passado de progenitor para filho, e também dentro do tempo de vida de um indivíduo. Isto é particularmente verdadeiro em tecidos afetados pela doença. 

O Dr. Mouro Pinto coloca a hipótese de que essa expansão com o tempo pode, de fato, ser o motor da doença, provocando o aparecimento e propulsionando a progressão à medida que o paciente fica mais velho. 

Os cientistas sabem que os genes de reparação do ADN - que, tal como o nome indica, ajudam a manter o genoma durante todo o tempo de vida de uma célula - estão envolvidos no processo pelo qual as repetições GAA se multiplicam, mas exatamente como isso acontece ainda tem iludido os investigadores. O Dr. Mouro Pinto acredita que esta informação é fundamental para o desenvolvimento de novas terapias para a ataxia de Friedreich. Diretamente visando as mentiras da mutação na compreensão dos intervenientes moleculares e os mecanismos da expansão GAA mais detalhadamente. 

De acordo com o Dr. Mouro Pinto, esta ideia recebe mais apoio de um estudo de outra doença causada por repetições de três pares de bases - a doença de Huntington. O estudo analisou mais de 4.000 pacientes de Huntington, demonstrando que os genes envolvidos nas vias de reparação do ADN provavelmente modificam a idade no início da doença, indicando que a segmentação destes genes pode ser terapeuticamente significativa. 

O Dr. Mouro Pinto vai usar uma nova técnica de edição de gene, o sistema CRISPR-Cas9, para estudar genes de reparação do ADN em ratos modelo da ataxia de Friedreich, com o objetivo de determinar se estes genes estão envolvidos na expansão das repetições GAA no tecido periférico. O trabalho também pretende explorar se esses genes modificam diretamente os sintomas da ataxia de Friedreich, abrindo o caminho para futuras aplicações terapêuticas. O prémio NAF equivale a 35 mil dólares. 


(artigo traduzido) 


O que é e o que representa, para si, a ataxia? – Última chamada


No seguimento das n/ mensagens de 27/01/2016 e 10/03/2016, voltamos a lembrar, uma vez mais, que este ano a APAHE assinala o seu 10.º aniversário – mais concretamente, a 13 de julho, tendo “nascido” a 13/07/2006. 
Como tal e para assinalar este marco importante na vida desta associação de todos nós, a APAHE lança aqui um repto a todos os amigos e associados: escrever um texto, com um máximo de até 200 palavras, sobre o que é e o que representa, para si, a ataxia. 
Juntamente com o texto, solicitamos também a seguinte informação: nome, idade, localidade, país (Portugal, Brasil, etc.), tipo de ataxia (ataxia de Friedreich, ataxia espinocerebelosa tipo 3/doença de Machado-Joseph, etc.) e relação com a ataxia (paciente, familiar, amigo, etc.). 
Podem enviar os V/ textos para o e-mail da associação, apaheportugal@gmail.com, com o ASS: Texto ataxia, 10.º aniversário APAHE, até 30 de junho de 2016. 
Depois, no dia 13 de julho de 2016 (Quarta-feira), dia em que a APAHE assinala o seu 10.º aniversário, todos os textos recebidos serão divulgados no n/ blogue (http://artigosataxiashereditarias.blogspot.pt). 
Voltamos a salientar a importância da participação de todos, pois só assim vai ser possível atingir o objetivo proposto. 
Participe e contribua para a divulgação da ataxia. 
Estamos a contar com a participação de todos. 
Juntos, somos mais! 

Nota: Caso já tenha contribuído com o seu texto, por favor ignore esta mensagem.