9 de maio de 2016

Coisas boas acontecem quando os terapeutas trabalham em equipa


À medida que construía uma estrada para os seus carros de brincar, Wesley Radebaugh de 4 anos teve não um, mas dois companheiros ​​ao seu lado. Os companheiros foram terapeuta ocupacional Lindsay Ripple e a terapeuta da fala Emily Waler, que estão a trabalhar em conjunto com Wesley para ser uma maneira mais natural e eficaz de ajudá-lo a desenvolver suas habilidades. 

A sessão de Wesley com Lindsay e Emily focou-se em ferramentas de terapia ocupacional tradicionais, incluindo técnicas de processamento sensorial, participação em atividades adequadas à idade e fortalecer a melhorar a sua resistência para as tarefas diárias. 

Enquanto aperfeiçoa essas ferramentas para a vida diária, a terapia da fala aborda ferramentas para comunicar com o seu dispositivo de comunicação e utilizar linguagem expressiva para ir de encontro às suas necessidades. Wesley é incapaz de comunicar verbalmente; tem vindo a utilizar um dispositivo de comunicação há mais de 2 anos. 

A combinação de dois ou mais tipos de terapia - ocupacional, da fala ou fisioterapia - numa sessão é chamada de cotratamento e Lindsay e a terapeuta da fala Amy Sonntag apresentaram um trabalho sobre a sua eficácia na Conferência Nacional da Indústria de Tecnologia de Assistência. 

"O movimento ajuda a despertar os sentidos", disse Lindsay. "Achamos que o Wesley está mais alerta e capaz de aprender quando se está se mover. A combinação das duas disciplinas permite-lhe a oportunidade de experimentar a comunicação alternativa de uma forma mais natural, funcional. Naturalmente, as duas disciplinas podem ser efetuadas em sessões separadas; no entanto, não falamos em isolamento de brincar, e outras atividades diárias". 

Wesley começou a mostrar atrasos no desenvolvimento numa idade precoce e só recentemente foi diagnosticado com uma doença muito rara chamada ataxia espinocerebelosa 29 (SCA29). 

Uma ferramenta fundamental para ajudar-lhe comunicar é o Accent 1000, um dispositivo de comunicação portátil. Wesley usa o dispositivo para falar as palavras que ele é incapaz de dizer ao pressionar uma tecla. 

São apresentadas centenas de teclas com imagens que lhe permitem dizer os nomes de objetos, cores e ações. Wesley usa seu dispositivo para dizer aos outros como ele se está a sentir e para cumprimentar pessoas que encontra no hospital com um amigável "olá!" O dispositivo tem-lhe dado uma voz e a capacidade de expressar-se. 

Wesley claramente divertiu-se na sua sessão de terapia, enquanto a mãe Jennifer observava-o com orgulho. 

Hoje, o que parece ser um cenário divertido de brincadeira que envolve um pequeno camião azul e um pequeno avião verde é realmente sobre dar a Wesley as ferramentas para comunicar num mundo cada vez maior à sua volta. 


(artigo traduzido) 


Foi concedida à RaNA a primeira patente para a plataforma de ativação da transcrição


A fundadora científica da RaNA, a Dra. Jeannie T. Lee, vai receber Prémio Lurie pela investigação por detrás do mecanismo PRC2 - 



RaNA Therapeutics, uma empresa líder na descoberta e desenvolvimento de uma nova classe de medicamentos que visam o ARN, anunciou hoje que o Gabinete de Patentes e Marcas Registadas dos EUA emitiu a primeira patente para a plataforma de ativação transcracional da RaNA, a patente US N ° 9.328.346, intitulada "ARNs associados à policombe não-codificantes." Esta patente refere-se amplamente a bloquear a interação do ARN longo não codificante (lncARN) com complexos de recrutamento conhecidos como modificadores de cromatina (PRC2), que podem suprimir a expressão de certos genes. 


Separadamente, a Dra. Jeannie Lee, fundadora da RaNA e assessora científica, está a ser reconhecida pela sua investigação por detrás do mesmo mecanismo com o Prémio Lurie em Ciências Biomédicas atribuído pela Fundação para os Institutos Nacionais de Saúde (FNIH). O trabalho da Dra. Lee em revelar as funções do ARN longo não codificante (lncARN) e inativação do X acelerou a compreensão dos mecanismos que conduzem a regulação epigenética, que envolve alterações na função do gene, sem alterar a sequência do ADN. Ao bloquear o lncARNplataforma de ativação da transcrição da RaNA é capaz de regular seletivamente genes individuais para aumentar os níveis de proteína para benefício terapêutico. Esta tecnologia é a base dos programas da RaNA para a atrofia muscular espinhal, doenças do sistema nervoso central (SNC) e fígado, e a empresa tem uma licença exclusiva para esta patente do Hospital Geral de Massachusetts (EUA). 

"Esta patente é a primeira a ser emitida dos mais de 150 pedidos pendentes do nosso portfólio de IP que cobrem o nossa nova plataforma de ativação transcricional e pós-transcricional", diz Ronald Renaud, CEO da RaNA Therapeutics. "Nós também estamos animados por saber que a Dra. Lee será homenageada com um Pmio Lurie pelo seu trabalho importante, que, sem dúvida, terá um profundo impacto sobre a vida dos pacientes à medida que explorarmos esta plataforma para o desenvolvimento de medicamentos que irão tratar um grande número de doenças difíceis de tratar mas com necessidade significativa." 

Dra. Lee é a quarta vencedora do Prémio Lurie em Ciências Biomédicas, que reconhece a realização proeminente por um jovem cientista promissor na pesquisa biomédica. Os destinatários anteriores incluem o Dr. Karl Deisseroth (2015); a Dra. Jennifer Doudna (2014); e o Dr. Ruslan M. Medzhitov (2013). O prémio será entregue à Dra. Lee em 18 de maio, em Washington DC (EUA). 

"Estou verdadeiramente honrada por receber o Prémio Lurie em Ciências Biomédicas 2016, e espero que em breve sejamos capazes de traduzir essas descobertas em tratamentos para uma ampla gama de doenças," diz a Dra. Lee. "Com a notícia da primeira patente da RaNA e este prémio, estou feliz por ver o nosso trabalho continuar a progredir de uma forma significativa." 

Para mais informações sobre o Prémio Lurie em Ciências Biomédicas, visite http://fnih.org/lurieprize 

Sobre a RaNA Therapeutics 

RaNA Therapeutics é uma empresa líder de biotecnologia comprometida com o desenvolvimento de medicamentos que visam o ARN da próxima geração que regulam positivamente e seletivamente a expressão do gene para aumentar os níveis da proteína endógena para benefício terapêutico. A empresa foi fundada por líderes globais proeminentes que foram pioneiros na relação entre o lncARN e os modificadores cromáticos, bem como tecnologias doligonucleotídeos inovadoras. A missão da RaNA é melhorar a vida das pessoas que sofrem de doenças graves e que mudam a vida através da criação de medicamentos de precisão que podem mudar o curso da sua doençatecnologia da RaNA tem amplo potencial terapêutico para o tratamento de uma ampla gama de doenças, incluindo as doenças genéticas raras. A empresa possui programas líderes atuais na atrofia muscular espinhal e ataxia de Friedreich. Para mais informações sobre a empresa e as suas plataformas, visite http://www.ranarx.com 


(artigo traduzido)