6 de abril de 2016

Encontrar o médico certo e aprender a viver com uma doença genética progressiva - em família


Por Catherine DeCrescenzo

Em 2006, o nosso medico mandou o meu marido, Joe, fazer uma ressonância magnética para descartar um tumor cerebral e/ou acidente vascular cerebral (AVC) devido à sua falta de jeito, falta de equilíbrio e fala arrastada. A ressonância magnética revelou "espaços vazios" em seu cerebelo. Nós fomos encaminhados para um neurologista local, que mandou fazer análises ao sangue.

Fomos chamados ao consultório do médico e disse-nos os resultados: revelaram ataxia espinocerebelosa tipo 2, ou SCA2. É uma doença genética relativamente rara que leva a problemas com o movimento progressivo. Quando perguntei o que precisávamos fazer, o médico disse-nos para "ir para casa e sermos felizes". Ele passou a dizer ele não sabia muito sobre a ataxia. Levantei-me, agradeci-lhe por nos receber, solicitei os exames de Joe e disse-lhe que não voltaríamos.

Agora tínhamos de encontrar um médico, bem como aprender a lidar com uma doença difícil. Tínhamos esperança de que a segunda neurologista, numa equipa universitária líder em investigação, fosse mais experiente. Três visitas mais tarde, depois de lhe dar o benefício da dúvida e como ela não fazia mais do que recomendar terapia da fala e suplementos vitamínicos, percebemos, mais uma vez, que não era o que precisávamos.

A nossa procura por um neurologista com quem nos sentíssemos confortáveis ​​foi-se tornando cansativo, mas não desistimos. O passo seguinte foi a Internet, onde estávamos determinados a encontrar um especialista em ataxia. Encontramos um com quem pensámos que poderíamos trabalhar; nós tínhamos esperança, mas as nossas expectativas eram baixas devido às nossas experiências anteriores.
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Ao entrarmos no consultório, o neurologista, sem conhecimento do tipo de ataxia com que Joe foi diagnosticado, fixou Joe diretamente nos olhos e disse-lhe que ele tinha SCA2. (Há um distúrbio do movimento ocular que é um sintoma da SCA2.) O tempo parou por um momento, como se percebêssemos que, finalmente, a nossa procura tinha terminado. Após o neurologista realizar um extenso exame físico, ele passou uma quantidade extraordinária de tempo connosco, respondendo a todas as perguntas, perguntando-nos sobre a nossa família, discutindo o que nossas esperanças e sonhos eram e como alcançá-los, enquanto Joe ainda era capaz. Ele manteve a conversa ligeira e animada, mas não adoçou a doença. Ele foi frontal e alertou-nos para os estádios da doença e o prognóstico a longo prazo. Nós apreciámos a sua honestidade e ele fez-nos sentir muito confortáveis.

Pela nossa experiência, vai saber quando “clicar” com o seu médico e pode confiar nele ou nela e colocar-se ao seu cuidado. Nós nunca tivemos medo de lhe fazer perguntas ou apresentar as nossas preocupações. Ele está disponível apenas para falar, se for isso que precisamos de fazer. Nós estamos com ele desde então, e não temos qualquer intenção de deixá-lo.

Por volta da altura em que estávamos a lutar para encontrar um médico, uma de nossas filhas adultas se casou. O nosso neurologista sugeriu que ela e o seu marido tivessem uma consulta para aconselhamento genético e que ela fosse testada para ataxia, pois o tipo de ataxia de Joe é hereditária e há uma hipótese de 50 por cento de passá-la aos nossos filhos. A nossa filha seguiu a sua recomendação e, infelizmente, testou positiva para a SCA2. Quando ela e o seu marido estavam prontos para começar uma família, o conselheiro genético referiu-os para um centro de fertilidade e após meses de testes, sondas, injeções, e o impacto físico e emocional, ao usar fertilização in vitro e testes genéticos de pré-implantação, dois embriões livres da doença foram implantados e, assim, as nossas netas gémeas nasceram, e são livres de ataxia!

O aspeto mais difícil da nossa viagem é saber que a nossa filha é afetada com uma doença progressiva, degenerativa, e ao contrário de quando ela era uma menina com um joelho esfolado, não há nada que possamos fazer para corrigi-lo - é de partir o coração. Encontramos força através da nossa fé e da nossa filha, que é um modelo de força e coragem. Ela luta todos os dias para manter-se ativa e positiva, e a nossa esperança é que uma cura seja encontrada na vida da nossa filha.

Catherine DeCrescenzo, de Newark, Delaware, é co-presidente do Grupo de Apoio de Ataxia do Delaware (EUA), com a Fundação Nacional de Ataxia.


(artigo traduzido)