23 de março de 2016

INQUÉRITO EURORDIS – PARTICIPE!

Para responder ao inquérito da EURRORDIS “Agir face às informações sobre o tratamento de que dispõe”, vá a https://pt.surveymonkey.com/r/LZGHMH3.


A RareConnect reúne mais pessoas online

RareConnect constitui uma plataforma online segura para que as pessoas com doenças raras e as suas famílias possam comunicar entre si e partilhar experiências ou conhecimentos. Ao fazê-lo, ajuda a combater o isolamento de que as pessoas frequentemente sofrem em resultado de viverem com uma doença rara.
O conceito que está na base da RareConnect é o de criar comunidades online de determinadas doenças que permitam às pessoas com doenças raras ou aos seus familiares comunicar através da Internet com outras pessoas afetadas pela mesma doença, seja em que lugar do mundo for.
A RareConnect tem parcerias com mais de 600 associações de doenças raras para estimular a conversação nas 82 comunidades específicas para determinadas doenças. Doentes especialistas e familiares moderam cada uma destas comunidades, em conjunto com um grupo próprio de gestores de comunidades da EURORDIS.
As conversas na RareConnect são traduzidas em seis idiomas (inglês, francês, alemão, italiano, espanhol e português), ultrapassando as barreiras linguísticas para garantir que as pessoas de todo o mundo possam comunicar.
Assista à história de duas famílias que vivem com uma mutação do gene FOXP1 e que se conheceram através da RareConnect e se encontraram pessoalmente na Holanda.

Novos Grupos de Discussão
Desde o recente lançamento da RareConnect.org atualizada, os Grupos de Discussão, a funcionalidade mais recente da RareConnect, estão a ajudar pessoas com doenças raras anteriormente incapazes de encontrar um lugar na Internet onde pudessem estabelecer contacto entre si. Desde o seu lançamento, em outubro de 2015, foram criados até ao momento mais de 100 Grupos de Discussão. Veja este infográfico sobre a forma como funcionam.
De modo a garantir que todas as pessoas com doenças raras possam comunicar umas com as outras online, os Grupos de Discussão são um local onde se pode falar sobre tópicos mais abrangentes que afetam muitas ou todas as pessoas com doenças raras (tais como a criação de uma associação de doentes para uma determinada doença rara, a terapia génica ou testes genéticos), além das comunidades próprias para as várias doenças já estabelecidas.
A criação de uma comunidade da RareConnect específica para uma doença necessita de ser liderada por uma associação de doentes em cooperação com a equipa da RareConnect. Nos casos em que não exista qualquer associação de doentes para o fazer, mas em que exista um doente à procura de informações sobre a sua doença específica, os Grupos de Discussão constituem a solução perfeita como ponto de partida para que o doente encontre outros com a mesma doença. Veja este exemplo de um Grupo de Discussão que pôs em contacto várias pessoas com a síndrome de Melkersson-Rosenthal.

Envolva-se na RareConnect
Para participar numa discussão, pesquise os Grupos de Discussão existentes ou inicie uma nova discussão.colocando uma questão ou partilhando um blogue. Pode ainda verificar se já existe alguma comunidade para a sua doença específica.
As associações de doentes podem também candidatar-se à inclusão como recurso para um Grupo de Discussão, enquanto as pessoas se podem candidatar individualmente para serem moderadoras de um Grupo de Discussão. Todas as candidaturas são analisadas pela equipa RareConnect.
Se tiver alguma pergunta, pode contactar a equipa RareConnect: Team@rareconnect.org ou seguir @RareConnect ou a RareConnect no Facebook.

Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Page created: 23/03/2016
Page last updated: 22/03/2016





Função cardiorrespiratória de pacientes com ataxia de Friedreich sem impacto com tratamento com epoetina-alfa

No maior ensaio clínico até à data, os investigadores observaram que o tratamento da forma alfa da proteína eritropoietina não beneficia os pacientes com ataxia de Friedreich (AF).

O estudo, "Os efeitos a longo prazo da epoetina alfa em marcadores clínicos e bioquímicos da ataxia de Friedreich", foi publicado na revista Movement Disorders.

A eritropoietina é uma glicoproteína sintetizada no rim que regula a eritropoiese, o processo pelo qual as células vermelhas do sangue são produzidas. Esta proteína foi anteriormente relatada em como aumenta os níveis de frataxina nas células mononucleares do sangue periférico (PBMC) de pacientes com AF, com vários ensaios clínicos a testar os seus efeitos, mas obtendo-se resultados contraditórios.

Os investigadores projetaram um ensaio clínico para testar a eficácia da forma alfa de eritropoietina em pacientes com AF. A equipa recrutou 56 pacientes com AF que foram tratados quer com eritropoietina ou um placebo, administradas por via subcutânea numa dose de 1200 UI / kg de peso corporal a cada 12 semanas, durante 48 semanas.

Um total de 27 pacientes do grupo da eritropoietina e 26 pacientes no grupo do placebo completaram o estudo. O primeiro objetivo do estudo foi o efeito da epoetina alfa no pico de consumo de oxigênio (VO2 max) no teste de esforço cardiopulmonar, enquanto os objetivos secundários incluíram os níveis de frataxina nas células mononucleares do sangue periférico, melhora do quadro ecocardiográfico, reatividade vascular, progressão neurológica, destreza dos membros superiores, segurança e qualidade de vida.

Após 48 semanas de tratamento com epoetina alfa, não houve diferença significativa no primeiro objetivo do estudo, assim como não existiram grandes diferenças na maioria dos objetivos secundários.

"Embora os resultados não sejam a favor de um efeito de epoetina alfa na ataxia de Friedreich, este é o maior estudo a testar o seu efeito. Ainda é possível que a epoetina alfa possa mostrar algum efeito sintomático sobre o desempenho dos membros superiores. Este estudo fornece evidências de que a eritropoietina não melhora a VO2 max em pacientes com ataxia de Friedreich", concluíram os autores do estudo.


(artigo traduzido)