21 de março de 2016

Alterações da voz em pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7): correlações clínico-genéticas

Annel Gómez-Coello, Victor Manuel Valadez-Jiménez, Bulmaro Cisneros, Paul Carrillo-Mora, Martha Parra-Cárdenas, Oscar Hernández-Hernández, Jonathan J. Magaña


Antecedentes/Objetivos
A ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) é uma doença neurodegenerativa hereditária causada pela expansão de um tripleto citosina-adenina-guanina localizado na região de codificação do gene ATXN7, o qual é caracterizado por ataxia cerebelosa, degeneração macular pigmentada, e disartria. Embora a disartria seja uma característica comum em várias SCA, a sua caracterização clínica tem sido mal abordada.

Pacientes/Métodos
Neste estudo, relatamos pela primeira vez, tanto quanto sabemos, uma análise detalhada da voz numa grande série de pacientes com SCA7, usando diferentes parâmetros vocais, incluindo tremor e frequência fundamental. Os pacientes foram molecularmente diagnosticados utilizando a reação fluorescente à base da cadeia de polimerase e eletroforese capilar, e caracterizada clinicamente por meio da Escala de Avaliação e Classificação da Ataxia e do Inventário de Sintomas não-Atáxicos.

Resultados
Encontrámos tremores e medidas de frequência fundamental alterados em pacientes com SCA7 em comparação com indivíduos controlo (p < 0,05). No entanto, o comprometimento de voz não estava relacionado quer com a idade de início da doença quer com o tamanho do trato tripleto citosina-adenina-guanina. Notavelmente, as medições dos tremores de pacientes foram correlacionadas com o seu Inventário de Sintomas não-Atáxicos, mas não com os seus resultados da Escala de Avaliação e Classificação da Ataxia, o que implica que a deficiência de voz é o resultado de manifestações extra-cerebelosos da doença.

Conclusões
Propomos que a deficiência da componente extra-cerebelosa da SCA7 pode levar a mudanças bruscas do tónus ​​muscular da laringe, produzindo instabilidade na fonação vogal sustentada. A caracterização clínica da voz vai ajudar a discriminar a SCA7 de outras SCA e orientar tratamentos de terapia vocal.


(artigo traduzido)