10 de março de 2016

Geração de linhas de células estaminais SCA3.A11 pluripotentes induzidas derivadas de pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 3

Susanne K. Hansen, Helena Borland, Lis F. Hasholt, Zeynep Tümer, Jørgen E. Nielsen, Mikkel A. Rasmussen, Troels T. Nielsen, Tina C. Stummann, Karina Fog, Poul Hyttel

Resumo
A ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa hereditária dominante causada por uma mutação na repetição da expansão CAG no ATXN3. Gerámos células estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs) de um paciente com SCA3 por eletroporação de fibroblastos dérmicos com plasmídeos epissómicos que codificam os L-MYC, LIN28, SOX2, KLF4, OCT4 e um curto gancho de ARN visando o P53. As iPSCs resultantes tinham cariótipos normais, estavam livres de plasmídeos epissómicos integrados genomicamente, expressavam marcadores de pluripotência, poderiam diferenciar-se em três camadas germinativas in vitro e manteve a mutação no ATXN3 causadora da doença. Esta linha de iPSC poderia ser útil para a investigação dos mecanismos da doença SCA3.


(artigo traduzido)




O que é e o que representa, para si, a ataxia? – 2.ª chamada

No seguimento da n/ mensagem de 27/01/2016, voltamos a lembrar que este ano a APAHE assinala o seu 10.º aniversário – mais concretamente, a 13 de julho, tendo “nascido” a 13/07/2006.
Como tal e para assinalar este marco importante na vida desta associação de todos nós, a APAHE lança aqui um repto a todos os amigos e associados: escrever um texto, com um máximo de até 200 palavras, sobre o que é e o que representa, para si, a ataxia.
Juntamente com o texto, solicitamos também a seguinte informação: nome, idade, localidade, país (Portugal, Brasil, etc.), tipo de ataxia (ataxia de Friedreich, ataxia espinocerebelosa tipo 3/doença de Machado-Joseph, etc.) e relação com a ataxia (paciente, familiar, amigo, etc.).
Podem enviar os V/ textos para o e-mail da associação, apaheportugal@gmail.com, com o ASS: Texto ataxia, 10.º aniversário APAHE, até 30 de junho de 2016.
Depois, no dia 13 de julho de 2016 (Quarta-feira), dia em que a APAHE assinala o seu 10.º aniversário, todos os textos recebidos serão divulgados no n/ blogue (http://artigosataxiashereditarias.blogspot.pt).
Participe e contribua para a divulgação da ataxia.
Juntos, somos mais!

Nota: Caso já tenha contribuído com o seu texto, por favor ignore esta mensagem.