9 de março de 2016

Inscreva-se na Rare Barometer Voices para fazer ouvir a sua voz!


As pessoas com doenças raras, os membros da família e os representantes dos doentes de toda a Europa podem agora inscrever-se na Rare Barometer Voices, um novo painel interativo de inquéritos disponível em 23 idiomas que recolhe as experiências das pessoas que vivem ou que são afetadas por doenças raras. Inscreva-se em www.eurordis.org/voices/pt.
A Rare Barometer Voices procura tornar ainda mais forte a voz das pessoas com doenças raras e zelar para que ela seja ouvida em toda a Europa.
Todas as pessoas com doenças raras, membros da família e representantes dos doentes que vivam num dos países do continente europeus (segundo a definição constante nos critérios de adesão à EURORDIS) estão convidados a inscrever-se, pertençam ou não a uma associação membro da EURORDIS.

Como é que funciona?
Após a inscrição, será enviado um e-mail aos participantes para solicitar o seu envolvimento em cada novo inquérito relacionado com assuntos que lhes digam respeito. Todos os participantes são livres de decidir em que inquéritos desejam participar e todas as respostas são anónimas, completamente confidenciais e permanecem propriedade da EURORDIS, não sendo utilizadas para fins comerciais.
Os resultados dos inquéritos serão ordenados por país e, depois, por doença, ficando disponíveis aos inquiridos.

Passe a palavra!
O apoio da comunidade das doenças raras à Rare Barometer Voices é vital para assegurar a qualidade dos resultados. Ao dar a conhecer a Rare Barometer Voices aos membros da sua associação, pode ajudar a fortalecer a voz da comunidade das doenças raras:
·         Partilhe nas redes sociais a página que lhe é dedicada (eurordis.org/voices/pt) utilizando #RareBarometer
·         Transfira um modelo de e-mail para incentivar as pessoas a inscrever-se (disponível em 23 idiomas:ENBGCSDA, DEELENESETFIFRHRHUITLTLVNLPLPTRORUSKSLSV)
·         Se desejar receber uma publicação no Facebook a anunciar o lançamento da Rare Barometer Voices em qualquer destes idiomas, queira enviar um e-mail para rare.barometer@eurordis.org
·         Transfira o Logótipo da Rare Barometer Voices

Como é que a Rare Barometer Voices contribui para o trabalho de representação da comunidade das doenças raras?
Ao recolher as opiniões das pessoas com doenças raras em toda a Europa através da Rare Barometer Voices, permite que estas sejam apresentadas a políticos e responsáveis pela tomada de decisões, a associações de doentes e ao público em geral. Os resultados dos inquéritos podem ser usados para consciencializar a sociedade e influenciar as políticas que afetam diretamente as pessoas que vivem ou que são afetadas por uma doença rara.
A Rare Barometer Voices faz parte de uma iniciativa mais alargada da EURORDIS, o Programa Barómetro Raras.
O Programa Barómetro Raras foi criado para tornar mais audível a voz das pessoas com doenças raras ao assegurar que a perspetiva dos doentes está enraizada no trabalho de representação da EURORDIS e dos seus associados.
O Programa irá contribuir para:
·         Apresentar dados objetivos sobre temas relevantes para a política e a legislação europeia
·         Prestar informações sobre temas relevantes para as pessoas com doenças raras que possam contribuir para a adequação da legislação e das políticas
·         Promover e melhorar a investigação sobre a perspetiva dos doentes
·         Comunicar eficazmente a opinião das pessoas com doenças raras sobre tópicos transversais e minimizar lacunas nos conhecimentos específicos das várias doenças através de inquéritos naRareConnect.
Se tiver alguma questão sobre a Rare Barometer Voices, contacte por favor Sandra Courbier, líder do Barómetro Raras: rare.barometer@eurordis.org.
As fundações, os centros de investigação e os financiadores empresariais são uma parte importante do sucesso da Rare Barometer Voices. Para saber como os financiadores do setor privado podem participar, queira contactar Jill Bonjean, Diretora de Desenvolvimento de Recursos: jill.bonjean@eurordis.org.



















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Estudo sobre a AF (ataxia de Friedreich) constata a deleção de toda a cópia do gene FXN em paciente, e argumenta em prol de testes genéticos expandidos

As mutações no gene FXN - responsável pela ataxia de Friedreich (AF) - vêm principalmente sob a forma de repetições de três bases do ADN, GAA, no início do gene. Casos em que uma cópia do gene detém uma mutação repetida e a outra cópia contém outro tipo de mutação, totalizam apenas 2 a 4 por cento de todos os pacientes. Particularmente, as mutações na forma de uma deleção têm sido descritas como "extraordinariamente raras", mas um novo estudo sugere que podem ser mais frequentes do que se pensava anteriormente.

O estudo, intitulado "A ataxia de Friedreich não é apenas uma doença de expansão das repetições GAA: implicações para testes moleculares e aconselhamento", descreve um caso dum paciente com AF com esta combinação específica de mutações. Entre um grupo de supostos pacientes com AF, a equipa de investigação da Academia Polaca de Ciências constatou que a maioria tinha duas cópias da mutação de repetição. Também identificaram um paciente com uma cópia do gene FXN com as mutações de repetição, com a outra cópia totalmente ausente, de acordo com o relatório publicado no Journal of Applied Genetics.

Ao utilizar técnicas de testes moleculares, a equipa confirmou que todas as regiões codificadoras do gene foram eliminadas. Os investigadores acreditam que, se a proteína frataxina estiver em falta, um feto não sobrevive até o nascimento. Embora a maioria dos pacientes com AF tenham níveis muito baixos de frataxina, os cientistas nunca viram um paciente sem uma, pelo menos parcialmente funcional, cópia do gene. A deleção de toda uma cópia do gene só tinha sido descrita anteriormente num paciente.

O despiste genético de rotina de hoje da AF concentra-se nas repetições GAA e testes genéticos mais detalhados só são realizados quando as mutações de repetição não podem ser confirmadas. Muitas vezes, as técnicas de triagem são bastante básicas, confirmando só a falta de repetições GAA expandidas em ambas as cópias do gene.

Quando a falta de repetição a mutação encontra-se em ambas as cópias do gene, poderia, é claro, significar que o indivíduo tem duas cópias normais do gene. O mesmo resultado poderia, contudo, ser observado se o paciente tiver uma mutação de repetição e uma deleção de toda a região que tem as repetições normalmente na outra cópia.

Os autores afirmam que, nos casos em pacientes com AF que apresentam uma série de características, tais como o início precoce, a progressão mais rápida dos sintomas neurológicos e cardíacos, e cardiomiopatia mais pronunciada, o teste genético expandido pode ser apropriado. Estas características fizeram a equipa suspeitar de uma deleção e optar por testes expandidos neste caso. O conhecimento da composição genética, apesar de não manter qualquer valor para o prognóstico, é importante do ponto de vista do aconselhamento genético, eles argumentaram.


(artigo traduzido)