26 de fevereiro de 2016

Padrões de sinais motores na ataxia espinocerebelosa tipo 3 no início do seguimento numa unidade de referência

Irene Pulido-Valdeolivas, David Gómez-Andrés, Irene Sanz-Gallego, Estrella Rausell e Javier Arpa

Resumo

Antecedentes:
A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) é uma desordem neurodegenerativa que afeta o sistema cerebeloso e outras regiões subcorticais do cérebro. Quanto a outras doenças do cerebelo, a gravidade deste tipo de ataxia pode ser avaliado com a Escala de Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA), que dá uma pontuação total que reflete o comprometimento funcional de 8 testes da função cerebelosa. O perfil do resultado dos pacientes com SCA3 é heterogéneo no início do acompanhamento. Este estudo investiga possíveis padrões nesses perfis e analisa o impacto de outros sinais normalmente simultâneos de deficiência dos sistemas motores extracerebelosos em que a variabilidade de perfil é abordada por meio de métodos estatísticos multivariados.

Métodos:
Dezassete pacientes com SCA3 foram submetidos a anamnese sistemática, avaliação neurológica e SARA, avaliação visual de I-Ioflupano (DaTSCAN) TAC com emissão de fóton único (SPECT) e estudos eletrofisiológicos (condução nervosa e eletromiografia). Os padrões nos perfis de pontuação dos itens SARA foram investigados por agrupamentos hierárquicos após a análise multivariada de correspondência. A análise da rede foi usada para representar relações entre os resultados dos itens SARA, clínicos, genéticos e parâmetros de exames neurológicos, bem como anomalias do DaTSCAN SPECT e estudos eletrofisiológicos.

Resultados:
Os itens SARA mais frequentemente alterados em todos os pacientes são a marcha e a postura, e três perfis de pacientes com SCA3 podem ser distinguidos em função, principalmente, do seu grau de deficiência nesses dois itens. Outros itens SARA como a pontuação na ligação calcanhar-queixo contribuem menos para a classificação. A análise à rede mostra contagens do item SARA que configura um único domínio que é independente do tamanho do alelo mutado expandido e idade de início, que são, por sua vez, intimamente e inversamente correlacionados. A gravidade da disfunção cerebelosa está correlacionada com maior tempo de doença, avaliação visual alterada de imagiologia DaTSCAN SPECT e diminuição dos reflexos patelares. Nem a presença de sinais piramidais ou extrapiramidais, nem a intensidade da polineuropatia está correlacionada com as pontuações dos itens SARA.

Conclusões:
As abordagens de reconhecimento de padrões são ferramentas úteis para descrever os fenótipos clínicos de ataxias e identificar configurações específicas de sinais cerebelosos.


(artigo traduzido)