25 de fevereiro de 2016

A Retrotope avança com o RT001 em ensaios clínicos para tratar a ataxia de Friedreich

A Retrotope, uma clínica-empresa de estágio farmacêutico de capital privado, anunciou a conclusão bem-sucedida do grupo de primeira dose e a abertura das inscrições para o grupo de dose maior no seu estudo em curso de 28 dias de RT001 via oral doseado em pacientes com ataxia de Friedreich (AF).O RT001 foi bem tolerado e não foram observados efeitos adversos graves ou toxicidades limitantes da dose.

O RT001 é uma forma quimicamente estabilizada de um ácido gordo natural que confere resistência à peroxidação de lípidos em membranas mitocondriais e celular através de um mecanismo novo. Na AF, o ferro livre é um catalisador para a peroxidação lipídica do tipo exato que pode ser atenuado com o fármaco RT001. A AF é uma doença neuro-degenerativa debilitante, que reduz a esperança de vida e que afeta cerca de 6.000 pessoas nos EUA. A perda progressiva da coordenação e força muscular leva à incapacidade motora, o uso a tempo integral de uma cadeira de rodas, e à morte, em última análise, precoce devido a complicações cardíacas. Atualmente não tratamentos há aprovados para a AF.

O Dr. Robert De Jager, CMO da Retrotope, comentou: "Estamos muito satisfeitos que o RT001 pareça ser seguro e bem tolerado neste estudo em curso em pacientes com AF. Os objetivos primários são a segurança, a tolerabilidade e o perfil farmacocinético dos administrados por via oral com o RT001. Os objetivos secundários são as pontuações neurológicas relacionadas com a doença, pela Tabela de Avaliação da Ataxia de Friedreich, a caminhada cronometrada de 25 pés (7.620 m) e várias medidas exploratórias e biomarcadores".

Jennifer Farmer, Diretora Executivo da FARA (Friedreich’s Ataxia Research Alliance – Aliança para a Investigação na Ataxia de Friedreich, EUA), disse: "A FARA tem o prazer de continuar a apoiar a Retrotope e este estudo clínico duma nova abordagem para tratar a AF. Estamos muito animados com o potencial do RT001 e somos gratos às pessoas que se voluntariaram para este estudo".

A Retrotope está a conduzir o estudo em dois locais: o Centro de Investigação de Ataxias na Universidade do Sul da Flórida (EUA) e a Rede Colaborativa para a Neurociência em Long Beach, Califórnia (EUA). A FARA irá utilizar o seu registo de pacientes para auxiliar no recrutamento.

Sobre o RT001: A Retrotope descobriu que a peroxidação lipídica, a degradação de radicais livres de lípidos em membranas mitocondriais e celulares, pode ser uma causa de uma ampla gama de doenças degenerativas. Os radicais livres atacar e degradar gorduras polinsaturadas (PUFAs), que são componentes essenciais das membranas. A Retrotope e outros demonstraram que os produtos de degradação destas gorduras criam cascatas tóxicas que têm sido associadas com muitas doenças, incluindo a doença de Parkinson, a doença de Alzheimer, retinopatias e a AF. O RT001 é uma terapêutica patenteada modificada da ácidos gordos, disponível por via oral, que se espera estabilizar ("prova de fogo") membranas mitocondriais e celulares contra novos ataques e restaurar a saúde celular.

Sobre a Retrotope: A Retrotope, uma empresa farmacêutica de estágio clínico de capital privado, está a criar uma nova categoria de medicamentos para tratar doenças degenerativas. Composta de compostos patenteados que são formas de nutrientes essenciais estabilizados quimicamente, estes compostos estão a ser desenvolvidas como terapias modificadores da doença para muitas doenças incuráveis, como Parkinson, Alzheimer e retinopatias. A primeira indicação para o RT001, o candidato da Retrotope, é o tratamento da ataxia de Friedreich, uma doença fatal órfã. Para mais informações sobre a Retrotope, visite http://www.retrotope.com.

Sobre a FARA: É uma organização nacional, pública, 501 (c) (3), sem fins lucrativos, isenta de impostos, dedicada a curar a ataxia de Friedreich, uma doença neuromuscular rara, através da investigação. Para mais informações sobre a AF, visite o site da FARA em http://www.curefa.org.


(artigo traduzido)




Prémios EURORDIS de 2016 – anúncio dos vencedores!

Os Prémios EURORDIS de 2016 foram apresentados esta semana numa cerimónia realizada em Bruxelas. Os Prémios reconhecem os mais relevantes representantes dos doentes e as suas associações, os voluntários, cientistas, empresas, média e decisores políticos que contribuíram para reduzir o impacto que as doenças raras têm na vida das pessoas.
Yann Le Cam, Diretor Executivo da EURORDIS, comentou que «Os vencedores dos Prémios EURORDIS revelam um empenho excecional em apoiar pessoas que são afetadas ou vivem com alguém afetado por doenças raras. Todos os anos, constitui uma oportunidade importante para que, por um lado, se reconheça um trabalho árduo de vários indivíduos e organizações que ajuda a reduzir o impacto das doenças raras e, por outro, incentive outras pessoas a fazer o mesmo.»
Em breve, poderá assistir ao vídeo da cerimónia de entrega de prémios no canal de eventos da EURORDIS, disponível na EURORDIS TV. As fotografias dos vencedores dos prémios estão disponíveis aqui.
A seguir, apresentamos algumas informações resumidas sobre o vencedor de cada prémio. Pode encontrar as descrições completas no comunicado de imprensa completo.

Prémio Responsável pela Elaboração de Políticas – Cristian-Silviu Buşoi, Deputado do Parlamento Europeu, Roménia
Cristian-Silviu Buşoi, Deputado do Parlamento Europeu desde 2007, tem vindo a demonstrar ao longo do seu mandato uma visão sólida relativamente aos sistemas médicos europeus centrados nos doentes, acessíveis e com qualidade. Enquanto membro do Comité ENVI (sobre o Meio Ambiente, Saúde Pública e Segurança Alimentar) do Parlamento Europeu, utilizou esta plataforma para defender os direitos dos doentes em cada país. Além disso, Cristian-Silviu Buşoi tem também defendido com veemência os ensaios clínicos nas doenças raras, apoiando uma colaboração europeia multicêntrica para dar impulso à realização de parcerias entre todo os interessados neste domínio.

Prémio Voluntários – Tsveta Schyns-Liharska, Bélgica/Bulgária
Enquanto mãe de uma filha com a doença rara hemiplegia alternante, Tsveta Schyns-Liharska dedicou uma quantidade considerável de tempo a cuidar da sua filha e a trabalhar como voluntária na comunidade das doenças raras. Desde 2008 que as atividades de voluntariado de Tscveta incluem a participação como representante dos doentes no Comité Pediátrico da Agência Europeia de Medicamentos. Nestes últimos 8 anos, dedicou uma quantidade impressionante de tempo e trabalho como Coordenadora Científica do Registo Europeu do Projeto Esclerose Múltipla.

Prémio Média – France Télévisions – AFM-Téléthon, França
O Prémio Média da EURORDIS reconhece o apoio de longa data das France Télévisions por, nestes últimos 30 anos, transmitir ao vivo a Téléthon francesa, a qual é organizada em parceria com a AFM-Téléthon.

Prémio Associação de Doentes – UNIQUE – Grupo de apoio das Perturbações Cromossomáticas Raras, Reino Unido
Desde que foi fundado por Edna Knight em 1984, enquanto Grupo de Apoio da Trissomia 9, no Reino Unido, o UNIQUE tem constituído uma fonte de apoio mútuo e de autoajuda às famílias de crianças com perturbações cromossomáticas raras

Prémio Científico – Professor Dr. Peter N. Robinson, Instituto de Genética Médica Universitätsklinikum Charité, Alemanha
Peter N. Robinson é Professor de Genómica Médica no Universitätsmedizin Charité, em Berlim, sendo também líder de um grupo de investigação no Instituto de Genética Médica e Genética Humana. Entre outras atividades, desenvolveu a Ontologia para Fenótipos Humanos (HPO), que, ao tornar-se o padrão de descrição destes fenótipos, contribuiu para que os dados pudessem ser trabalhados e partilhados por várias equipas de investigação, permitindo o melhor conhecimento e reconhecimento das doenças raras.

Prémio Liderança Europeia na Área das Doenças Raras – Vencedores ex aequo: Antoni Montserrat Moliner, Jarek Waligóra e Michael Hübel, Da Direção-Geral da Saúde e da Segurança dos Alimentos (DG SANTE) da Comissão Europeia
O Prémio Liderança Europeia na Área das Doenças Raras vai para três grandes pioneiros da DG SANTE:
Antoni Montserrat Moliner tornou-se o principal Responsável pela Política de Cancro e Doenças Raras na Comissão Europeia há quase uma década. Foi fundamental no desenvolvimento e adoção da Comunicação da Comissão em 2008 e da Recomendação do Conselho relativa às Doenças Raras em 2009.
Especialista em Pediatria Genética, Jarek Waligóra tem contribuído ativamente com a sua formação para o cargo de Responsável pelas Doenças Raras na Comissão Europeia. Os seus antecedentes foram essenciais para a sua compreensão do formato e das questões importantes para todas as partes interessadas nas doenças raras.
Michael Hübel, Chefe da Unidade de Gestão de Programas e Doenças da DG SANTE, cumpriu o seu cargo de liderança com solidez e visão. Foi imprescindível para o arranque e apoio de políticas relacionadas com as doenças raras, nomeadamente, ao estabelecer o Grupo de Peritos da Comissão Europeia em matéria de Doenças Raras e o Grupo de Peritos da Comissão Europeia em matéria do Controlo do Cancro.

Prémio Empresas – Actelion Pharmaceuticals Ltd., Suíça
A Actelion dedica-se à produção de medicamentos inovadores para doenças com necessidades médicas não satisfeitas. Em particular, esta empresa fez a diferença para a hipertensão arterial pulmonar (HAP) na Europa e no mundo. Membro Esmeralda da Mesa Redonda Empresarial da EURORDIS, a Actelion tem apoiado várias iniciativas importantes da EURORDIS.

Prémio de Carreira – Renza Barbon Galuppi, Itália
Renza Barbon Galluppi é considerada uma «super-mulher» pela capacidade e força que tem para estar no lugar certo, no momento certo. Tudo começou com o diagnóstico de um tipo típico de hiperfenilalaninemia a dois dos seus filhos. O atraso no diagnóstico da sua filha mais velha e as suas consequências levaram-na a colaborar inicialmente com a associação de doentes envolvida nas doenças metabólicas e, pouco depois, com a UNIAMO, a Federação Italiana de Doenças Raras.
Nos últimos 10 anos, enquanto presidente da UNIAMO, Renza tem contribuído para sublinhar a importância que tem para as pessoas com doenças raras partilhar as suas experiências em associações e promover a sua integração na comunidade em todos os aspetos da vida.

Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira 
Page created: 24/02/2016
Page last updated: 24/02/2016