18 de fevereiro de 2016

Informações a respeito da degeneração espinocerebelosa

Dr. Spiros Theocharous

Visão geral
A degeneração espinocerebelosa, também conhecido como ataxia espinocerebelosa (SCA), é uma doença neurológica progressiva e degenerativa que afeta o cerebelo do cérebro. A causa desta doença é devido à predisposição genética e pode ser transmitida através de genes recessivos, dominantes ou ligados ao X. Portanto, pode afetar qualquer pessoa de qualquer idade.
A SCA tem vários subtipos, dos quais cada um poderia ser considerado uma doença por si só. Para conseguir obter as mensagens importantes sobre esta doença, devemo-nos concentrar na maneira como a SCA se apresenta, como é diagnosticada e que protocolos de tratamento existem.

Sinais e sintomas
A área do cérebro que é afetada é o cerebelo e a sua função é lidar com o equilíbrio, marcha e coordenação.
Os sinais e sintomas desta doença incluem o seguinte:
·         Má coordenação das mãos, pés, movimentos oculares e da fala.
·         Tremor intencional das mãos.
·         Ataxia (incoordenação lentamente progressiva da marcha) que varia de acordo com o subtipo da doença.
·         Perda da coordenação fina dos movimentos musculares, que leva a movimentos desajeitados e instáveis.

Como é feito o diagnóstico
Quando o paciente começa a desenvolver os sinais e sintomas acima mencionados, devem, então, ser encaminhado para um neurologista, que irá analisá-los.
Uma ressonância magnética do cérebro e coluna vertebral é feita para ver uma possível evidência radiológica da doença, tal como a atrofia do cerebelo. A punção lombar também pode ser feita para procurar possíveis evidências.
A confirmação da SCA é feita através da visualização da matéria do cérebro afetada na autópsia de um paciente falecido, pois não há um teste definitivo para diagnosticar esta condição.

Gestão da SCA
Infelizmente, não há cura para a SCA. É importante ter em conta que nem todos os subtipos da doença causar a mesma deficiência.
O tratamento visa a gestão de suporte do paciente e os seus sintomas. Existem medicamentos que podem ser prescritos para ajudar a aliviar problemas como cãibras musculares, rigidez, espasticidade, distúrbios do sono e depressão.
Os pacientes com SCA, eventualmente, não serão capazes de realizar as suas atividades normais da vida diária. Os terapeutas de reabilitação têm um papel importante a desempenhar neste domínio, a fim de ajudar os pacientes a maximizar a sua capacidade de autocuidado e tentar atrasar a deterioração até um certo ponto.
Os fisioterapeutas também podem auxiliar na implementação de programas de exercícios para que os pacientes podem ainda manter um nível de independência. Aspetos importantes destes exercícios centram-se em treino da marcha e equilíbrio postural, bem como técnicas de fortalecimento muscular e exercícios de amplitude de movimento.
Os terapeutas ocupacionais podem ajudar a ajudar a fornecer dispositivos tais como bengalas, andarilhos, cadeiras de rodas, etc., para pacientes com problemas de marcha. Eles também podem ajudar, fornecendo dispositivos que ajudam com a alimentação, escrita e autocuidado para pacientes com má coordenação do braço e mão.
Os terapeutas da fala também podem ajudar os pacientes através da implementação de estratégias de intervenção comportamental, bem como dispositivos de comunicação para ajudar com o comprometimento da fala.
Quando implementado corretamente, estas medidas têm mostrado ajudar a manter algum nível de melhoria das capacidades físicas do paciente por até 24 semanas após o tratamento.


(artigo traduzido)




ESMI – Iniciativa ataxia espinocerebelosa tipo 3 europeia/Doença de Machado-Joseph (Projeto apoiado pela JPND)

A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3)/doença de Machado-Joseph (DMJ) é a ataxia familiar mais comum. Embora a mutação genética que causa a SCA3 seja conhecida, não existe tratamento. No entanto, quanto há um entendimento avançado dos mecanismos subjacentes à SCA3, estão a ser desenvolvidas novas abordagens terapêuticas. Para ativar os ensaios aos fármacos, a disponibilidade de grandes grupos de pessoas que têm a mutação é obrigatória. O ESMI reunirá 8 grupos com mais de 800 indivíduos. Vamos integrar os dados existentes num banco de dados comum e aplicar protocolos padronizados e de avaliação de qualidade controlada.
Uma grande parte da nossa iniciativa será o desenvolvimento de novos marcadores de doenças. Os resultados esperados têm relevância imediata para aplicação na investigação clínica e nos cuidados de saúde de rotina. Ao juntar as coortes existentes vai facilitar muito a inscrição de participantes em ensaios aos fármacos. O desenvolvimento de marcadores de doença irá permitir a prova de conceito em estudos com um resultado biomarcador que requerem um número menor de participantes do que em ensaios convencionais. Os dados sobre a evolução a longo prazo da doença irá informar os estatísticos que projetam os ensaios clínicos para a SCA3. Finalmente, a nossa investigação terá um impacto direto sobre os cuidados de saúde, como novos instrumentos podem ser utilizados para promover e melhorar a gestão clínica dos pacientes com ataxia.

Data de início: janeiro 2016
Duração: 3 anos
Coordenador: Thomas Klockgether
T: +49 228 2871 5736

Parceiros:
- Thomas Klockgether, Centro Alemão de Doenças Neurodegenerativas, Bona, Alemanha
- Paola Giunti, University College London, Reino Unido
- Manuela Lima, Universidade dos Açores, Portugal
- Luís Pereira de Almeida, Universidade de Coimbra, Portugal
- Olaf Riess, Universidade de Tübingen, Alemanha
- Ludger Schols, Universidade de Tübingen, Alemanha
- Bart van de Warrenburg, Universidade Radboud, Nijmegen, Holanda


JPND – Programa conjunto para a investigação das doenças neurodegenerativas na União Europeia


(artigo traduzido)