29 de janeiro de 2016

A ataxia espinocerebelosa tipo 21 (SCA21) existe na população chinesa Han

Zeng Sheng, Junsheng Zeng, Miao Ele, Xianfeng Zeng, Yao Zhou, Zhen Liu, Kun Xia, Qian Pan, Jiang Hong, Shen Lu, Xinxiang Yan, Beisha Tang, Wang Junling
   
Recentemente, foram identificadas mutações na proteína transmembrana 240 (TMEM240) como a causa da ataxia espinocerebelosa tipo 21 (SCA21) em várias famílias francesas. Clinicamente, a SCA21 é caracterizada como um síndroma cerebeloso progressivo lento, de início precoce, tipicamente associada com comprometimento cognitivo. Até à data, a triagem molecular da SCA21 não tem sido relatada entre os pacientes de outras origens étnicas ou noutras áreas. Aqui usámos o sequenciamento Sanger para detetar mutações nos exons da TMEM240 em 340 amostras não relacionadas com ataxia espinocerebelosa, para quem mutações causais comumente conhecidas foram excluídas (96 amostras de famílias com ataxia espinocerebelosa autossómica dominante e 244 pacientes com ataxia espinocerebelosa esporádica). Como resultado, uma mutação missense de novo (c.509C> T / p.P170L) foi identificada num paciente com SCA esporádica. A condição manifestou-se como uma ataxia cerebelosa progressiva lenta, de início precoce (30 anos), acompanhada por um leve atraso mental cedo evidenciado, distúrbios do comportamento frontal leve e tremores nas mãos inencionais. Embora raro, um caso de SCA21 foi identificado e descriti na China continental, ampliando assim a distribuição étnica da SCA21 além de famílias francesas.


Maiores grupos étnicos da China: Han, Zhuang, Uyghur, Hui, Manchu, Miao, Yi, Tujia, Tibetano, Mongol, Dong, Buyei, Yao, Bai, Coreano, Hani, Li, Cazaque e Dai. 
Em 2010 o grupo étnico Han representava 91,51% da população chinesa.
(Fonte: Wikipédia)


(artigo traduzido)