21 de janeiro de 2016

Casos de estudo de ataxia de Friedreich e síndrome nefrótica mostram tratamento promissor com esteroides

A corticoterapia melhorou os sintomas de um paciente e reestabeleceu as funções renais


A corticoterapia é um potencial tratamento terapêutico para pacientes com ataxia de Friedreich (FRDA) e síndrome nefrótica, de acordo com um estudo intitulado "Ataxia de Friedreich e síndrome nefrótica: uma série de duas pacientes", publicado na revista BMC Neurology.

A FRDA é uma desordem genética, neurodegenerativa, progressiva, que causa danos ao sistema nervoso e leva a uma má coordenação muscular (ataxia). A doença, causada pela falta da proteína frataxina, também pode causar escoliose, disfunções urinárias, diabetes mellitus, atrofia ótica, perda auditiva, apneia do sono, e cardiomiopatia hipertrófica.

A síndrome nefrótica é uma doença que pode ser, por vezes, associada com a FRDA. Investigadores relatam dois casos de indivíduos sobrecarregados com ambas as condições, fortalecendo uma possível ligação entre estas duas doenças. Um dos pacientes, uma menina de 13 anos de idade, diagnosticada aos 5 anos com FRDA, exibiu melhorias significativas após tratamento com corticosteróides.

Ela não tinha epilepsia, uma ligação anteriormente identificada num doente com síndrome nefrótica e FRDA. Ela foi diagnosticada com síndrome nefrótica idiopática aos 7 anos, testando a concentração proteica na urina (não foi realizada uma biópsia renal).

A jovem adolescente foi tratada com terapia de pulso de prednisona a 30 mg por dia, e os níveis de proteína rapidamente normalizaram na urina. Os seus sintomas neurológicos também melhoraram através do tratamento com esteroides, incluindo o controlo de suas cordas do salto e isquiotibiais, e ela recuperou suas habilidades de equilíbrio, relacionadas com a postura sobre só uma perna, ao longo de um ano. Na sequência de um segundo tratamento com esteroides, o paciente teve menos fadiga e maior resistência.

O segundo paciente era um homem de 25 anos de idade, de ascendência indiana diagnosticado com FDRA aos 10 anos e com diagnóstico prévio de síndrome nefrótica, quando tinha 2 anos de idade, também por testes de proteína na urina. Ele foi tratado com esteroides crónicos dos 2 aos 10 anos de idade, mas não apresentou melhoras. O seu nefrologista trocou o tratamento com esteroides por ciclofosfamida durante três meses (a 100 mg) e o paciente não recaídas de síndrome nefrótica. No entanto, a sua ataxia piorou após a cessação da terapia com esteroides.

Com as melhorias observadas no primeiro paciente, os investigadores reviram os dados do Hospital Infantil de Filadélfia (CHOP), EUA, e da Rede Colaborativa de Investigação Clínica (CCRN) para procurar pacientes relatando respostas a corticosteróides: nove pacientes com FDRA experimentaram melhorias no equilíbrio, marcha ou discurso com tratamento com corticosteróides e com outras terapias imunomoduladoras sem agravamento induzido por esteroides.

"O efeito catabólico dos esteroides poderia fornecer um mecanismo para as melhorias observadas na FRDA, como o metabolismo lipídico alterado tem sido documentada em miócitos de ratos com níveis de frataxina diminuída e na drosófila melanogaster (mosca da fruta). O presente paciente, levado com investigação cientifica básica e prévia, sugere a importância de estudos-piloto que examinaram a eficácia do tratamento com esteroides pulso como uma terapia potencial na FRDA ", concluíram os autores no seu estudo.


(artigo traduzido)



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