Causas da ataxia cerebelosa progressiva: avaliação prospetiva de 1500 pacientes
M Hadjivassiliou, J Martindale, P Shanmugarajah, R A Grünewald, P G Sarrigiannis, N Beauchamp, K Garrard, R Warburton, D Sanders, D Friend, S Duty, J Taylor, N Hoggard
Resumo
Antecedentes
As ataxias cerebelosas são o resultado de diversos processos patológicos que podem ser genéticos ou adquiridos. Estabelecer um diagnóstico requer uma abordagem metódica com uma avaliação clínica especializada e investigações. Descrevemos as causas da ataxia em 1500 pacientes com ataxia cerebelosa.
Métodos
Todos os pacientes foram encaminhados para o Centro de Ataxia de Sheffield, no Reino Unido, e foram submetidos a extensas investigações, incluindo, quando apropriado, testes genéticos usando o sequenciamento de próxima geração (NGS). Os doentes foram acompanhados numa base semestral para reavaliação e outras investigações, se indicado.
Resultados
Um total de 1500 pacientes foram avaliados ao longo de 20 anos. Vinte por cento tinham histórico familiar, o restante tinha ataxia esporádica. A causa mais comum de ataxia esporádica foi a ataxia glútena (25%). Uma causa genética foi identificada em 156 (13%) casos esporádicos com outras causas, sendo o excesso de álcool (12%) e a variante cerebelosa de atrofia múltipla do sistema (11%). Utilizando NGS, foram obtidos resultados positivos em 32% dos 146 pacientes testados. A ataxia mais comum identificada foi a EA2. Um diagnóstico genético foi alcançado em 57% de todas as ataxias familiares. As ataxias genéticas mais comuns foram a ataxia de Friedreich (22%), a SCA6 (14%), a EA2 (13%), a SPG7 (10%) e a doença mitocondrial (10%). O rendimento do diagnóstico após a assistência ao Centro de Ataxia de Sheffield (Reino Unido) foi de 63%.
Conclusões
As ataxias imunomediadas são comuns. Os avanços nos testes genéticos melhoraram significativamente o rendimento do diagnóstico de pacientes suspeitos de ter uma ataxia genética. Fazer um diagnóstico da causa da ataxia é essencial devido a intervenções terapêuticas potenciais para ataxias imunes e algumas genéticas.
EA2 – ataxia episódica tipo 2
SCA6 – ataxia espinocerebelosa tipo 6
SPG7 – paraplegia espática tipo 7
(artigo traduzido)
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