Tratamento a longo prazo com tiamina como possível terapia médica para a ataxia de Friedreich.


Resumo  
A tiamina (vitamina B1) é um cofator de enzimas fundamentais do metabolismo energético das células; A sua deficiência provoca distúrbios que afetam tanto o sistema nervoso central como periférico. Estudos anteriores relataram níveis baixos de tiamina no líquido cefalorraquidiano e na disfunção do piruvato desidrogenase na ataxia de Friedreich (FRDA). Nós investigamos o efeito do tratamento a longo prazo com tiamina na FRDA, avaliando alterações nos sintomas neurológicos, parâmetros ecocardiográficos e níveis de mARN da FXN no plasma. Trinta e quatro doentes com FRDA consecutivos foram continuamente tratados com tiamina intramuscular 100 mg duas vezes por semana e foram avaliados com a Escala de Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA) no início do estudo, após 1 mês e, em seguida, a cada 3 meses durante o tratamento. A administração da tiamina variou de 80 a 930 dias e foi eficaz na melhoria dos resultados SARA totais de 26,6 ± 7,7 a 21,5 ± 6,2 (p <0 57="" al="" com="" disso="" dos="" em="" m="" nbsp="" os="" pacientes="" profundos="" reapareceram="" reflexos="" span="" tendinosos="">arreflexia no início do estudo e a deglutição melhorou em 63% dos pacientes disfágicos. A melhora clínica foi estável em todos os pacientes, que não apresentaram pioras mesmo após 2 anos de tratamento. Num subgrupo de 13 pacientes que realizaram ecocardiograma antes e durante o tratamento, a espessura do septo interventricular reduziu significativamente (p <0 de="" n="" nbsp="" neos="" os="" sangu="" span="" veis="">mARN da frataxina foram modestamente maiores em metade dos doentes tratados. Supomos que uma deficiência focal da tiamina possa contribuir para um dano neuronal seletivo nas áreas envolvidas na FRDA. São obrigatórios estudos posteriores para avaliar o papel da tiamina na regulação da FXN, excluir o efeito placebo, verificar os nossos resultados clínicos e confirmar a ação restauradora e neuroprotetora da tiamina na FRDA. 


(artigo traduzido) 


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