Pacientes com ataxia de Friedrich de início tardio podem ter diferentes estados de condução nervosa sensorial
Os pacientes com ataxia de Friedrich tardia (LOFA – Late Onset Friedreich’s Ataxia) podem apresentar condução nervosa sensorial variável, de acordo com uma nova investigação.
O estudo, "Parâmetros sensoriais de condução nervosa sensoriais na ataxia de Friedreich de início tardio", foi publicado na revista Muscle & Nerve.
Os estudos de condução nervosa são comumente realizados por especialistas em neurologia para avaliar a capacidade do sistema nervoso de conduzir impulsos elétricos e avaliar a função nervosa e muscular para determinar se a doença neuromuscular está presente.
A ataxia de Friedrich (AF) é caracterizada por níveis reduzidos da proteína frataxina (FTX) devido a anomalias no gene que codifica esta proteína. Estas anomalias consistem em repetições de sequências de ADN dentro do gene, e quanto maior o número de repetições, mais cedo o aparecimento da AF e cardiomiopatia associada, ou doença crónica do músculo cardíaco, ocorre nos pacientes.
Há um crescente reconhecimento da ataxia de Friedreich de início tardio (LOFA), uma forma da doença que se desenvolve mais tarde do que naqueles com 25 anos de idade. Os investigadores relataram o caso de três pacientes com mutações genéticas que levaram à AF sem cardiomiopatia, mas com condução nervosa sensorial variável.
O caso 1 era um homem com 49 anos de idade com dificuldade em andar e incoordenação dos membros superiores (braços) há cinco anos. Poucos meses antes de sua avaliação no hospital, o seu discurso tinha-se alterado. Após ser examinado, verificou-se que o doente apresentava palidez do disco ótico moderada (coloração anómala do disco ótico), disartria cerebelosa (perturbação motora da fala) e ataxia da marcha e membros inferiores.
O paciente não apresentava fraqueza dos membros nem espasticidade. No entanto, o sentido da vibração foi prejudicado no esterno, e uma análise da condução nervosa motora revelou ativação limitada da superfície superior do pé.
O caso 2 foi a irmã de 45 anos do paciente 1, que teve problemas de equilíbrio desde a idade de 39 anos. A paciente também apresentava palidez do disco ótico, disartria cerebelosa e ataxia da marcha e membros. Como o seu irmão, ela não tinha fraqueza dos membros ou espasticidade. A sua condução nervosa motora era normal.
O caso 3 era uma mulher de 68 anos de idade com uma história de 10 anos de um distúrbio lentamente progressivo da marcha com disartria cerebelosa posterior e incoordenação dos membros superiores. Ela também apresentava disartria cerebelosa leve e ataxia dos membros e marcha. Não havia fraqueza ou espasticidade. A condução nervosa motora era normal. Posteriormente, a paciente desenvolveu um enfarte do miocárdio.
"As descobertas de condução nervosa achados clássicas na AF são de uma neuronopatia sensorial precoce e severa e potenciais de ação nervosa sensorial (SNAPS) significativamente reduzidas ou ausentes, também são relatados na LOFA", escreveram os autores.
Os autores acreditam que a diferença em termos de condução nervosa sensorial entre estes pacientes é devida a maiores expansões da repetição no gene da frataxina.
"Nos nossos pacientes, os dois com as maiores... expansões tinham-na [condução nervosa sensorial] anómala, coerente com relatórios anteriores", escreveram os autores. "No geral, na LOFA, ela [condução nervosa sensorial] pode ser variável, e os médicos devem considerar o teste genético em pacientes com ataxia de início tardio e estudos de condução nervosa normal".
(artigo traduzido)
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