Comportamento clínico da ataxia espinocerebelosa tipo 12 e repetições CAG anómalas de comprimento intermediário no PPP2R2B
Resumo
A ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12) é uma doença neurodegenerativa rara causada pela expansão repetida de CAG no gene PPP2R2B. Anteriormente, o comprimento causal das repetições de CAG atribuídas à. SCA12 era superior a 51; Entretanto, alguns relatos também descreveram a ocorrência incomum de repetições de repetição CAG de comprimento 36-51 entre pacientes de diferentes populações geográficas, com associação clínica atípica. A partir da nossa investigação sistemática da SCA12 num programa de rastreamento genético, identificamos um grande número de casos SCA12. Neste estudo, descrevemos especificamente o comportamento clínico de 18 pacientes que abrigam repetições CAG na faixa de 43-50 e comparamos o seu comportamento clínico com pacientes portadores do limiar patogénico típico de 51 repetições CAG. Sem surpresas, observou-se que as características clínicas eram semelhantes às do fenótipo SCA12 típico, com grande variabilidade na idade de início. Radiologicamente, observamos um grau variável de degeneração cérebro-cerebelosa, juntamente com alterações da substância branca que não se correlacionam com a gravidade da doença. Definimos um novo limiar patogénico de CAG-43 como patogénico para o diagnóstico da SCA12 e também descrevemos os perfis clínicos de dois portadores da expansão de CAG bialélica. Também propomos que a SCA12 pode não ser tão restrita em termos de ocorrência em outras populações geográficas ou étnicas, como era anteriormente presumido ser.
(artigo traduzido)
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