Cientistas usam tecnologia avançada para melhor compreensão da ataxia
Segundo um estudo recente publicado na JAMA Neurology, os cientistas da Northwestern Medicine (EUA) examinaram mais de um século de dados sobre a composição genética das ataxias, uma doença neurodegenerativa, para entender melhor as diferentes formas dessa doença devastadora e como ela afeta os pacientes. Esta investigação tem o potencial para que os cientistas tenham uma compreensão melhor em como diagnosticar e tratar a doença, que não tem nenhuma cura conhecida para os pacientes que sofrem da mesma.
"Mais de 150.000 americanos sofrem de ataxia hereditária ou esporádica nos EUA e ser capaz de entender melhor a diversidade genética nos permite obter uma visão sobre os genes e caminhos celulares que resultam em neurodegeneração", disse o Dr. Puneet Opal, neurologista do Hospital Northwestern Memorial.
A ataxia geralmente ocorre quando partes do sistema nervoso que controlam o movimento são danificadas. As pessoas com ataxia sentem uma falha de controlo muscular nos braços e pernas, resultando numa falta de equilíbrio e coordenação ou numa perturbação da marcha, de acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Acidentes Vasculares Cerebrais.
Para melhor diagnosticar e tratar os pacientes com ataxia, os coautores Dr. Opal e Dr. Alessandro Didonna, antigo investigador da Northwestern Medicine e atual professor adjunto da Faculdade de Medicina de São Francisco da Universidade da Califórnia (EUA), reviu a constituição genética da síndrome das ataxias e o uso do sequenciamento genético e bioinformáticas computorizadas nos últimos 150 anos.
Com os grandes avanços no sequenciamento genético, uma compreensão mais clara das ataxias através do Projeto Genoma Humano, o primeiro empreendimento bem-sucedido para sequenciar precisamente o código genético humano, resolvendo os 3 biliões de "letras" no ADN humano e a próxima geração de sequenciamento, a primeira tecnologia de sequenciamento comercialmente disponível que ajuda a identificar genes com síndromes genéticas subjacentes, ajuda a fornecer uma visão adicional sobre a ataxia.
O Projeto Genoma Humano foi lançado em 1998 para poder ler o plano genético completo da natureza para a construção de um ser humano. A capacidade de catalogar a primeira sequência completa de ADN humano inspirou outra abordagem para a análise do genoma chamada NGS (next generation sequencing – sequenciamento da nova geração), que ficou disponível aos investigadores em 2007. Esta tecnologia permitiu aos cientistas fazer o sequenciamento genómico inteiro em grande escala através dum sistema computadorizado mais rápido e de custo efetivo.
Os coautores também descobriram que as vias celulares e redes de proteínas nas ataxias existem nos genes. Esta descoberta ajudou a compreender melhor como o envelhecimento desempenha um papel no risco de doenças neurogenerativas, como a ataxia. Além disso, os cientistas compararam a ataxia com outras doenças e encontraram uma ligação com a doença de Alzheimer, Parkinson e Huntington. Os cientistas agora sabem que as ataxias podem ser herdadas por todos os modos de herança mendeliana com mutações em mais de 70 genes responsáveis por ataxias autossómicas recessivas, aproximadamente 40 ataxias autossómicas dominantes, 6 genes ligados ao X e 3 mitocondriais - todos eles são subtipos de ataxias hereditárias.
"Esse número provavelmente aumentará", disse Opal. "No entanto, estamos rapidamente a fechar a lacuna na compreensão da causa da neurodegeneração. Além disso, sabemos que geneticamente diferentes síndromes de ataxia convergem para caminhos celulares que esperamos irá ajudar a gerar medicamentos racionais que podem atacar essas vias e, eventualmente, fornecer medicina personalizada para os pacientes diagnosticados com esta doença ".
Como parte dos esforços em andamento, os coautores do estudo estarão a examinar as complexidades da mutação genética na síndrome de ataxias na esperança de descobrir mais tipos de ataxias que ainda não estão caracterizadas.
(artigo traduzido)
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