Reconhecer movimentos anómalos nas crianças é importante para o diagnóstico e tratamento precoce de síndromes atáxicos
O reconhecimento de movimentos involuntários atípicos em síndromes de ataxia autossómica recessiva na infância pode levar a um diagnóstico precoce e pode permitir um tratamento mais eficaz dos sintomas, de acordo com uma revisão recente dos dados emergentes.
As ataxias cerebelosas autossómicas recessivas (ARCA) são um grupo diverso de doenças raras, geralmente hereditárias, que costumam aparecer antes dos 20 anos.
As ARCA são definidas principalmente pela coordenação de movimento progressivamente anómala (ataxia) que envolvem os sistemas nervoso central e periférico. Nalguns casos, os movimentos involuntários anómalos são os primeiros sintomas das ARCA.
O artigo de revisão "Mais do que ataxia: doenças do movimento hipercinético na infância, síndromas atáxicos autossómicos recessivos", publicado na revista Tremor and Other Hyperkinetic Movements, lança luz sobre os movimentos involuntários associados a alguns síndromes ARCA específicos, particularmente ataxia-telangiectasia (AT), ataxia com apraxia oculomotora de tipos 1 e 2 (AOA1 e AOA2), ataxia de Friedreich (AF) e ataxia com deficiência de vitamina E (AVED).
Toni S. Pearson, do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, em St. Louis, Missouri (EUA), observou que os movimentos involuntários são mais frequentes na maioria dos pacientes com AT e AOA1 e menos frequentes em pacientes com AOA2, AF e AVED.
Os pacientes com ARCA podem sofrer distúrbios do movimento hipercinético que incluem distonia (tónus muscular anómalo que leva a espasmos e postura anómala), coreia (movimentos involuntários espasmódicos), mioclonia (contrações musculares espasmódicas) e tremor. A gravidade dos distúrbios do movimento involuntário pode variar de leve a grave.
"O reconhecimento de distúrbios do movimento hipercinético nestas doenças tem implicações importantes para o diagnóstico, aconselhamento genético e tratamento", escreveu Pearson.
O tipo de distúrbios de movimento hipercinético exibidos parecem estar associados especificamente com a síndrome ARCA do doente. Mais especificamente, o autor relatou que os pacientes com AT e AVED têm uma maior frequência de distonia ou distonia com mioclonia, enquanto a coreia generalizada é mais frequente em pacientes com AOA1 ou AT.
"Quando os sintomas de movimento são graves e funcionalmente incapacitantes, a caracterização precisa também é importante para o tratamento. Em contraste com os défices funcionais resultantes da degeneração cerebelosa e neuropatia motora, os movimentos involuntários são muitas vezes passíveis de tratamento sintomático ", escreveu a autora.
(artigo traduzido)
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