30 de setembro de 2016

Envolva-se nas Redes Europeias de Referência



Pela natureza das doenças raras, as pequenas populações de doentes encontram-se dispersas pela Europa, por vezes em locais isolados onde a assistência especializada não existe ou não está acessível. Um médico com os conhecimentos especializados necessários para tratar uma pessoa com uma dada doença rara pode exercer a sua atividade noutro país. 
As Redes Europeias de Referência (RER) constituirão uma oportunidade única de, pela primeira vez, os médicos trabalharem além-fronteiras para responder a este problema. Trata-se de redes de Centros de Referência e de profissionais de saúde que dão apoio a médicos e investigadores para que partilhem a sua prática especializada, os seus conhecimento e os seus recursos em toda a UE. Se os médicos possuírem os conhecimentos mais recentes e mais especializados, há a garantia de que estão mais bem informados para tomar decisões sobre a forma de adaptar os tratamentos e os cuidados. 
Em março de 2016, a Comissão Europeia lançou o primeiro convite à manifestação de interesse por parte das redes que pretendessem tornar-se RER. Foram recebidas 24 candidaturas, envolvendo 370 hospitais e quase 1000 unidades altamente especializadas. As candidaturas a RER que forem aceites serão anunciadas no início de 2017. 
Em vez de serem os doentes a deslocar-se para aceder a cuidados que não existem nos seus países, as RER utilizam ferramentas de comunicação e eHealth para facilitar a mobilidade dos conhecimentos especializados através das fronteiras. 
As RER são obrigadas a envolver os doentes. A EURORDIS está a lançar as fundações da participação dos doentes nas atividades e na governação das RER: 

Grupos Europeus de Defesa dos Doentes (ePAG) 
Não é exequível criar uma RER por cada uma das mais de 6000 doenças raras que existem; por esse motivo, as RER foram organizadas segundo grupos de doenças*. No início de 2016, a EURORDIS desenvolveu um Grupo Europeu de Defesa dos Doentes (ePAG) para cada agrupamento de doenças das RER. Estes ePAG reunirão os representantes dos doentes eleitos e as associações membros para assegurar que a voz dos doentes é ouvida durante todo o processo de desenvolvimento das RER. Através dos ePAG, os representantes dos doentes envolveram-se diretamente nas candidaturas às RER, uma enorme conquista e um marco no percurso de crescimento da influência dos doentes na evolução dos cuidados clínicos. 

Junte-se a um Grupo Europeu de Defesa dos Doentes 
Se representa uma associação de doentes e está interessado em aderir a um ePAG, pode manifestar o seu interesse através desta ferramenta de facilitação de parcerias entre associações de doentes. Não há limite ao número de associações membros por ePAG. Incentivamos todas associações de doentes a aderir, sejam ou não membros da EURORDIS. 
Enquanto associação membro de um ePAG, será consultada sobre temas específicos da RER e dará a sua opinião, que o representante dos doentes do ePAG transmitirá à direção da respetiva RER. Alem disso, receberá informações e notícias atualizadas acerca da atividade da sua RER. 

Torne-se representante dos doentes de um ePAG 
No início deste ano, foram eleitos 86 representantes dos doentes de ePAG para representar a comunidade alargada dos doentes no desenvolvimento das RER. Os representantes dos doentes dos ePAG têm um mandato oficial permanente para representar as associações membros. Estes representantes manterão o contacto com as associações, garantindo a manifestação da voz dos doentes através sua participação na direção e nos comités subclínicos da respetiva RER. 
O recrutamento destes representantes ainda está a decorrer, de modo a assegurar a representação cabal dos doentes na governação de cada uma das RER. Já foram eleitos representantes dos doentes para diversas RER, mas são bem-vindas mais candidaturas para todas as redes e, em particular para as RER relativas a doenças cardíacas e aos transplantes em crianças. Podem candidatar-se associações membros e não membros da EURORDIS. Caso esteja interessado em tornar-se representante de um ePAG, queira contactar lenja.wiehe@eurordis.org. 
Além disso, a EURORDIS está a instituir um programa de capacitação para a liderança de ePAG que dará aos representantes dos doentes de ePAG os conhecimentos e as aptidões de que necessitam para participar com eficácia nas atividades das RER. 
Para mais informações básicas sobre RER, queira ler o Guia sobre RER para representantes dos doentes publicado pela EURORDIS! 
 
 

*Os cancros raros são abrangidos não por um ePAG, mas por três (cancro em adultos, tumores genéticos e cancro pediátrico). 
Forma 
Eva BearrymanCommunications Manager, EURORDIS 
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira 
Page created: 28/09/2016 
Page last updated: 28/09/2016 



O Dr. Carlos Chávez fala sobre a ataxia: uma doença que, embora rara, não é invisível

As ataxias espinocerebelosas apresentam certos sintomas, dependendo da sua classificação e o gene que afeta consequentemente descreve outros sintomas além dos da doença. Portanto, de acordo com o Dr. Carlos Chávez, esta doença é considerada uma doença de natureza rara e muito ampla e diversificada. 

Falámos com o neurologista geneticista Carlos Chávez, formado na Universidade de Zulia (LUZ) na Venezuelaa propósito de se assinalar o Dia Internacional das Ataxias no dia 25 de Setembro. 

Durante a entrevista, o médico assegurou que existe um fator muito importante nesta matéria, é que as pessoas não prestam atenção aos movimentos do seu corpo, sendo quase automáticosA coordenação representa um ponto de viragem para o fomento da ataxia, tornando-se o primeiro sinal clínico da doença. Em seguida, acrescentou, a pessoa não percebe que algo é tão precioso até que o perde. 

No contexto da ataxia, a perda de coordenação motora, que significa a chave deste sintoma clínico, protótipo das ataxias hereditárias, segundo relata o Dr. Chávez, é o que leva mais pessoas à sua consulta. 

Nalguns tipos de ataxia, acrescenta-se outros sintomas, talvez os mais impressionantes sejam os tremores, os distúrbios cognitivos e as deficiências de memória. Outras manifestações que ocorrem são os défices musculares, movimentos anómalos; referindo-se a #8216;Mal del Sambito#8217;, chega-se à conclusão de que há pacientes com ataxia que também têm coreia e distonia. 

Neste sentido,  mais de 40 ataxias de natureza hereditária (pelo menos descritas) que se apresentam com alguma rigidez ou #8216;parkinsonismo#8217;. A mais conhecida com estas características é a doença de Machado-Joseph, que ocorre especificamente na cidade de Porto Alegre (Brasil) chamada de Ataxia das Ilhas dos Açores, de Portugal. 

No contexto latino-americano, ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) é muito comum em Cuba e até mesmo, graças aos estudos de neurologia realizados, sabe-se que este tipo de ataxia é altamente prevalente na Venezuela. Nesta em particular, adicionam-se outras manifestações, tais como espasticidade, ou movimentos primitivos, como o #8216;reflexo de Koch#8217;. 

neurodegeneração não só afeta o cerebelo, mas o córtex cerebral, disse o médico. 

Quando o córtex cerebral é afetado, somos novamente bebês, ou seja, reaparecem os reflexos primitivos ou #8216;Koch#8217;. Inclusive, perdem-se os reflexos posturais 

O neurologista explicou desta forma: 
Está de pé e o usual é que se tropeçar quando está andar, tente meter o pé para não cair. Então, este reflexo postural perde-se e é por isso que cai. 

No caso do controlo de medicamentos, usam-se fármacos alternativos por não terem os compostos originais para combater doenças raras. No entanto, nas latitudes venezuelanas, um dos tratamentos que recentemente se tem administrado é o #8216;rilutek#8217;. No país, é obtido através do Instituto Venezuelano da Segurança Social (IVSS), mas infelizmente a indicação sob o qual é fornecido é para o diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma outra doença rara. 

Dado isto, pacientes que poderiam estar beneficiar deste medicamento, os com ataxia espinocerebelosa, não o estão a receber. E o mesmo deve ser a acontecer com outros medicamentos, disse o médico. 

O bom deste medicamento é que protege a destruição dos neurónios causada pela doença. Há estudos que mostram que quando é prescrito o medicamento aos pacientes, eles melhoram substancialmente, reduzindo a perda da coordenação motora, começando a perceber que aquelas atividades que lhes colocavam mais dificuldades, como por exemplo: atar os atacadorestornam-se mais simples. 

Fazendo uma análise mais profunda neste campo começaram-se a realizar estudos e desenvolveram-se teorias destinadas a retardar o efeito da mutação do gene anómalo através de transfusão de sondas genéticas que bloqueiam este gene anómalo, preservando a estabilidade neuronal: isto praticamente contribui para parar a doença, e creio que é para lá que caminhamos. 

Na parte da reabilitação física, terapia vestibular tornou-se uma tradição em que se visa condicionar o corpo, tentando restaurar as habilidades que foram sendo perdidas através da realização de uma série de exercícios físicos para benefício do paciente. 

Por último, o médico recomendou que se deve manter um registo de pacientes com ataxia, considerando a sua história e a sua evolução; de modo que quando aparece um novo tratamento para melhoria do paciente, este possa ser encontrado de maneira mas eficaz. 

É na Europa onde têm havido avanços mais revolucionários para erradicar a doença, tendo em conta que é no velho continente onde está radicada a doença. 

Do ponto de vista nacional, torna-se evidente a falta de registos suficientes para a localização exata dos pacientes com ataxia, juntamente com a dissidência económica para investigar e tentar encontrar uma cura. São poucas as pessoas que se dedicam a estudar esta patologia que, embora rara, não é invisível. 


(artigo traduzido)