Neurogenética
A Unidade de Investigação Neurogenética foi fundada pelo Dr. Antoni Matilla em 2009. Está localizada no Campus Can Ruti e está integrada no Departamento de Neurociências do Hospital Germans Trias i Pujol (HUGTiP), Badalona, Barcelona, Espanha. Também providenciam diagnósticos genéticos aos Serviços de Neurologia e Pediatria.
A investigação científica na Unidade estuda os mecanismos genéticos e moleculares subjacentes aos processos neurodegenerativos. O objetivo final da investigação é identificar genes, os seus produtos e vias moleculares envolvidas, a fim de fornecer de forma eficaz o diagnóstico genético e abordagens terapêuticas seletivas para os pacientes. A Unidade utiliza estratégias multidisciplinares para identificar genes, proteínas e outros produtos genéticos envolvidos na função e disfunção do sistema nervoso que usa o ARN da próxima geração e o sequenciamento de ADN, ensaios funcionais, bioquímicos, proteómicos e estudos de neurosinalização moleculares.
Um objetivo importante da Unidade é identificar e implementar tratamentos para várias doenças neurodegenerativas. Para conseguir isso, em 2015 foi criado o laboratório de terapias experimentais e biologia funcional (FBET), pelos Dr. Antoni Matilla e Dra. Ivelisse Sánchez. O laboratório utiliza a tecnologia de terapia genética baseada em vetores de vírus adenoassociados (AAV), exibições de compostos de medicamentos e bibliotecas genéticas, e testes pré-clínicos in vitro e in vivo de novos candidatos terapêuticos.
Além disso, desenvolvemos tecnologias genómicas em larga escala e ferramentas de bioinformática para identificar as causas genéticas subjacentes às doenças neurológicas.
Investigadores principais
Dr. Antoni Matilla-Dueñas, Chefe da Unidade, diretor do Laboratório de Neurogenética e codiretor do laboratório de terapias experimentais e biologia funcional
Dra. Ivelisse Sanchez-Diaz, codiretora do laboratório de terapias experimentais e biologia funcional
Linhas de investigação
1. Identificação das causas genéticas e mecanismos moleculares subjacentes às ataxias hereditárias e paraplegias
Investigador principal: Dr. Antoni Matilla
1.1 Identificação do gene e causa genética associada à ataxia espinocerebelosa tipo 37 (SCA37). Caracterização dos mecanismos moleculares subjacentes.
1.2 Identificação de genes e defeitos genéticos subjacentes à neurodegeneração em ataxias e paraplegias espásticas.
Investigadores principais: Dr. Antoni Matilla e Dra. Ivelisse Sánchez
.1.3. Identificação dos mecanismos subjacentes à neurodegeneração na ataxia .espinocerebelosa tipo 1 (SCA1).
2. Tratamentos terapêuticos num rato modelo da ataxia de Friedreich
Investigador principal: Antoni Matilla
2,1 Terapia genética com vetores baseados em vírus adenoassociados (AAV) num rato modelo da ataxia de Friedreich
2.2 Restauração dos défices de frataxina e função mitocondrial com um vetor adenoassociado num rato com ataxia de Friedreich
3. Tratamentos terapêuticos num rato modelo da mucopolissacaridose tipo IIIB (síndrome Sanfilippo B)
Investigadores principais: Dr. Antoni Matilla, Dra. Ivelisse Sánchez
3.1 Avaliar a estratégia da redução de substrato para diminuir o conteúdo GAGs num rato modelo da síndrome de Sanfilippo B
3.2 Avaliação da modulação da autofagia como tratamento terapêutico num rato modelo da síndrome de Sanfilippo B
3.3 Avaliar o uso terapêutico de neuroimunomoduladores num rato modelo da síndrome de Sanfilippo B
4. Identificação de mecanismos de neurosinalização e potenciais alvos terapêuticos
Investigadora principal: Dra. Ivelisse Sánchez
3.1. Determinar o papel da proteína fosfatase PP2A e a sua inibidora Anp32a na neurodegeneração
3.2. Identificar moduladores genéticos e químicos de autofagia em modelos celulares da Sanfillippo B
3.4. Identificar mediadores moleculares da disfunção mitocondrial em modelos celulares da ataxia de Friedreich, ataxia espinocerebelosa e doença de Alzheimer, através de rastreios genéticos e químicos
5. O diagnóstico genético de mais de 400 doenças neurológicas
Investigador principal: Dr. Antoni Matilla
Desenvolver e implementar tecnologias de sequenciamento da próxima geração e ferramentas de bioinformática para identificar e caracterizar as causas genéticas subjacentes às doenças neurológicas.
(artigo traduzido)
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