Estudo para explorar mutação genética rara encontrada na ataxia espinocerebelosa
Um estudo apoiado por uma bolsa de investigação da NAF irá explorar a mutação subjacente da ataxia espinocerebelosa recentemente descrita, tipo 41 (SCA41). Além de produzir novas perspetivas sobre os mecanismos de ataxia espinocerebelosa, o estudo pode contribuir para diagnósticos aperfeiçoados.
Apenas um caso com ataxia espinocerebelosa e uma mutação no gene TRPC3 foi até agora descrita, embora os investigadores tenham anteriormente demonstrado que um rato modelo da ataxia espinocerebelosa também transporta uma mutação no gene. O grupo de investigação demonstrou que a mutação humana comportou-se como a sua homóloga do rato, e provavelmente causado a doença.
O TPRC3 é um canal de iões localizado na membrana das células do cerebelo, e contribui para a comunicação da célula através do transporte de iões carregados positivamente. Considerando o potencial da mutação TRPC3 para causar a doença humana, Brent L. Fogel, da Universidade da Califórnia, em Los Angeles (EUA), e Esther BE Becker, da Universidade de Oxford (Reino Unido), irão investigar a SCA41 através do desenvolvimento de um modelo de células do cerebelo humano para estudar o TRPC3 e caracterizar as suas mutações.
Para isso, eles vão fazer uso de células estaminais pluripotentes induzidas, obtidas a partir da pele de ambos os indivíduos, quer saudáveis, quer com SCA41. Estas células serão transformadas em neurónios do tipo que existe no cerebelo.
Com estas células, os Drs. Fogel e Becker vão estudar o TRPC3 mutado e trazer à tona os aspetos da função do canal afetada pela mutação. A equipa também irá introduzir outras mutações, incluindo mutações conhecidas, nas células cultivadas para estudar todas as regiões cruciais da proteína. Eles esperam para prever quais as mudanças que são suscetíveis de causar ataxia nas pessoas - descobertas que podem melhorar formas de diagnosticar a doença.
As células cerebelares em cultura podem também ser usadas para testar novas terapias com fármacos que afetam a função do canal TPRC3.
Outra parte do estudo terá um foco mais clínico, com os Drs. Fogel e Becker a planear a triagem dos pacientes para mutações no gene. Eles vão sequenciar ambas as regiões codificadoras do genoma e genes específicos em famílias com um tipo dominante de ataxia cuja causa ainda não foi determinada. Os pacientes de ataxia esporádica também vão ser avaliados para identificar mutações raras ou novas no TRPC3.
A suspeita de mutações será então analisada para determinar se causam doença, um processo que pode ser auxiliado pela utilização de culturas de células do cerebelo.
Estes processos de investigação podem levar a novas formas de verificar novas mutações em outros genes da ataxia.
NAF – National Ataxia Foundation – Associação de apoio às ataxias, EUA
(artigo traduzido)
ola meu nome e Neide tenho uama filha q aos 15 anos teve uma convlsao dormindo ficou em coma e qd voltou estava c sequelas desde então venho correndo c ela p tratamento em são Paulo no brasil busco ajuda p feixar diagnostico pois ate agora foraram feitos mtsss exames alguns positivos p uam patologia e p outrs a mas recente e.( lipofinosiose tipo 10 neural ) mas ela a cada dia tem regredid0 mesmo tomando tds os medicamentos ( os médicos aqui me disseram de uma falta de ezima q ela n consegue produzir (ME AJUDEM SE POSSIVEL QUERO MINHA FILHA COMO ESTEVE ATE OS 15 ANOS OU PELO MENOS Q ELA POSSA SER INCLUIDA EM ALGUM PESQUIS P ESS ENZIMA ) meus contatos Neide.torres.lima@gmail.com ou 75 988071247 ou 75991812727 .SOCORROOOO
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