Células estaminais do próprio paciente para curar a Ataxia de Machado-Joseph (SCA3)
A doença de Machado-Joseph de Açores (DMJ), também conhecida como ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), é uma doença hereditária rara dominante autossómica, neurodegenerativa que causa ataxia cerebelosa progressiva, os sintomas são causados por uma mutação genética que resulta em uma expansão das repetições anómalas "CAG" de trinucleotídeos no gene ATXN3
Uma investigadora da Universidade de Coimbra (Portugal), Liliana Mendonça, irá desenvolver durante o próximo ano um projeto para conter a doença de Machado-Joseph usando células estaminais do paciente, que seriam tratadas antes de as implantar no cerebelo.
Esta doença hereditária e neurodegenerativa, que até agora não tem cura, causa atrofia muscular e incoordenação motora, motivo pelo qual Mendonça irá desenvolver, durante um ano, um projeto-piloto com ratos para tentar criar "neuroprotetores".
Ela, natural das Caldas da Rainha, explicou à EFE que a ideia é "extrair células estaminais a partir da área da derme do paciente para reprogramar e depois transplantar para o cerebelo do paciente."
Funciona em ratos, criaram-se células estaminais que desencadeiam mecanismos para reduzir a perda neuronal que se desenvolve com esta doença degenerativa e é classificada como uma chamada "doença rara".
Portugal é o país, do mundo, mais afetado por este tipo de doença e o nome da doença, Machado-Joseph, vem das duas primeiras famílias nativas dos Açores - Portugal, que foram diagnosticadas com a doença na década de 1970.
A prevalência mais elevada desta doença no mundo, uma pessoa para cada 140, é na pequena ilha das Flores, parte do arquipélago português dos Açores, no Atlântico.
Esta doença pode ocorrer em três períodos cruciais: entre os 10 e os 30 anos, com uma evolução rápida e rigidez muscular grave; entre os 20 e os 50 anos, com uma evolução um pouco mais lenta; e entre os 40 e os 70 anos, quando o progresso da doença é mais lento.
Liliana Mendonça disse à agência EFE que, se os testes com os ratos forem satisfatórios, dentro de dez anos, “embora seja difícil estimar o tempo" –precisou -, poderia aplicar-se em pessoas doentes.
Esta doença também é chamado de ataxia "espinocerebelosa", o que significa falta de controlo muscular.
Imperícia e fraqueza nos braços e pernas, levando a uma marcha debilitante no paciente, são os sintomas que a caracterizam.
Mesmo em alguns pacientes foram vistos sentido sintomas similares aos da doença de Parkinson, tiques no rosto e língua ou contrações musculares ou posturas rigidez que causem sintomas incomuns.
A investigadora conseguiu sufragar a investigação, que irá começar em breve através da Associação Francesa contra Miopatias, que irá fornecer um total de 49.000 euros.
De acordo com um comunicado divulgado pela Universidade de Coimbra, este projeto também vai conseguir evitar uma possível rejeição de células estaminais do paciente e diferenças éticas que possam surgir a partir da utilização de células estaminais são também eliminadas, já que seriam do próprio afetado.
A Universidade de Coimbra também destacou o fato de que esta iniciativa é financiada por uma agência internacional, o que prova o "bom trabalho realizado nos últimos anos em termos de qualidade e relevância científica".
EFE – agência de notícias internacional, fundada em Espanha em 1939. É a quarta maior agência de notícias do mundo.
(artigo traduzido)
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