Informação sobre a ataxia cerebelosa

Introdução 

Isto é para si se: 

• Foi diagnosticado com ataxia cerebelosa 
• Está a cuidar de alguém com ataxia cerebelosa 
• É pai, parente ou amigo de alguém com ataxia cerebelosa e gostaria de saber mais. 

Esperamos que isto responda à maioria das suas perguntas, mas se após a leitura ainda tiver alguma dúvida ou preocupação, por favor, entre em contato connosco. 

O que é ataxia cerebelosa? 

Existem muitos tipos diferentes de ataxia cerebelosa, não apenas um, e aqui todas são referidas como AC. Alguns foram identificados apenas nalgumas famílias em países específicos; outros foram identificados em todo o mundo. É justo dizer que qualquer tipo de ataxia é uma doença rara. Mas o/a leitor/a não está sozinho, mesmo que se possa sentir assim às vezes. Muitas pessoas desconhecem a ataxia. 

A palavra "cerebeloso/a" vem de "cerebelo", parte do cérebro que, entre outras coisas, controla o equilíbrio e a coordenação. A palavra ataxia significa simplesmente "falta de coordenação". Assim, as ataxias cerebelosas são alterações em que o sistema nervoso (incluindo o cerebelo) é afetado, causando problemas tais como instabilidade e falta de coordenação. São todas doenças muito raras, com provavelmente apenas alguns milhares de pessoas afetadas no Reino Unido, embora mais pessoas sejam afetadas em todo o mundo. 

A ataxia também pode ser um sintoma de outras condições, tais como a esclerose múltipla ou paralisia cerebral.  

→ Quais são os sintomas? 

A maioria das ataxias cerebelosas são progressivas, por isso vão piorar com o tempo. A velocidade à qual a ataxia progride varia entre diferentes tipos de ataxias e entre os indivíduos, mas normalmente é muito lento, e mudanças ocorrem ao longo muitos anos. A idade em que os sintomas começam também varia entre os tipos de ataxia cerebelosa, por exemplo, algumas tendem a começar na infância, mas outros tendem a começar mais tarde na vida. Existem alguns tipos de AC que não são progressivas. Os sintomas da AC incluem fraca coordenação dos braços e pernas. À medida que a doença progride, estar de pé pode tornar-se difícil ou mesmo impossível, de modo que as pessoas afetadas podem precisar uma cadeira de rodas. É importante notar que existe uma muito grande variação da gravidade dos sintomas. Algumas pessoas são afetadas muito ligeiramente: por exemplo, só têm problemas de equilíbrio ligeiros. Outros sentem um certo número de diferentes sintomas mais severamente. Os sintomas da AC poderão também incluir: 

• Fala arrastada (disartria) 
• Problemas com a deglutição (que podem aparecer como tosse ou asfixia) 
• Tremores 
• Nistagmo (movimentos involuntários rápidos dos olhos) 
• Problemas com vista 
• Problemas com audição 
• Pés frios 

Também pode haver outros sintomas que estão associados com um tipo específico de AC. Como outras deficiências, a AC tem impacto na vida das pessoas; no entanto muitas pessoas com AC levam uma vida plena, ativa e com propósitos. Muitas pessoas com a doença vão para a universidade, trabalham, constituem família, socializam ou viajam pelo mundo. 

→ O que causa a Ataxia Cerebelar? 

Alguns tipos de ataxia cerebelosa são hereditários e alguns não são. Os tipos não-hereditários, também conhecido como ataxia cerebelosa esporádica, pode ter um número de causas. Todos os tipos de ataxia cerebelosa são descritos com mais detalhe abaixo. 

• Ataxia cerebelosa hereditária 

As ataxias cerebelosas hereditárias podem ser divididas em quatro grupos, dependendo da hereditariedade. A doença tanto pode ser herdada de forma autossómica dominante, como de forma autossómica recessiva; pode ser transmitida apenas a partir da linha materna (ataxias mitocondriais), ou raramente pode ser ligadas ao X (apenas o sexo masculino é afetado). As ataxias hereditárias envolvem um defeito num gene, que pode ser transmitido através de gerações. Nalguns tipos de ataxia cerebelosa hereditária a gravidade da doença pode aumentar à medida que é transmitida de geração, e a idade de início pode ser mais precoce. Isto é chamado de "antecipação". 

• Hereditariedade autossómica dominante - A ataxia é causada por ter uma cópia do gene defeituoso que foi herdada de apenas um dos progenitores. Se tem ataxia deste tipo, existe uma em duas hipóteses de passar a ataxia à sua criança. Exemplos de ataxias herdadas desta forma: 

• Ataxias espinocerebelosas (SCAs) 

Foram identificadas um número de ataxias espinocerebelosas. Estes possuem uma anomalia num gene. A cada anomalia do gene identificada tem sido atribuído um número, por exemplo SCA1, SCA2, SCA3 e assim por diante. Embora as causas sejam diferentes, têm muitos sintomas em comum e, por vezes, só é possível diferencia-las através de um teste genético. No momento sabe-se de 20 SCAs diferentes. Os testes genéticos ainda não estão disponíveis para todos elas. Atualmente estão disponíveis os testes apenas para SCAs 1, 2, 3, 6, 7, 10, 12 e 17.  

• Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana (DRPLA)  

A DRPLA tem algumas semelhanças com a doença de Huntington. Os sintomas de DRPLA incluem espasmos musculares súbitos e epilepsia. 

• Ataxia episódica tipo 1 (AE-1) 

A AE-1 é diferente da maioria das ataxias porque é caracterizada por ataques curtos de incoordenação e disartria (fala arrastada) que geralmente duram minutos. A AE-1 também geralmente não é uma doença progressiva, mas alguns idosos mostram ataxia permanente ligeira e tremor. Os ataques podem ocorrer espontaneamente ou podem ser desencadeados por rápidos movimentos bruscos, ou se está assustado. Ansiedade e fadiga também aumentam a suscetibilidade a um ataque. 

• Ataxia episódica tipo 2 (AE-2) 

A AE-2 envolve episódios de ataxia que duram horas ou dias. Isto é uma doença rara, representando menos de 1% das ataxias hereditárias. A medicação com acetazolamida pode prevenir ou diminuir os episódios de ataxia. Por favor, note que o uso de qualquer medicamento deve ser sempre discutido com um médico. Como o stress muitas vezes desencadeia ataques, técnicas de gestão do stress (por exemplo, meditação) podem ser úteis no controlo de sintomas. Para obter mais informações sobre o controlo do stress, contacte o seu médico. 

• Hereditariedade autossómica recessiva - Nestes casos, a ataxia é causada por ter duas cópias do gene defeituoso, uma herdada de cada progenitor. Uma criança pode nascer com ataxia deste tipo, se ambos os progenitores tiverem uma cópia defeituosa do gene. Isso faz com que os progenitores sejam portadores da doença, embora não tenham, eles próprios, ataxia. Se os dois progenitores são portadores há uma hipótese em quatro de ter um filho com ataxia e uma em duas hipóteses de ter um filho que não tem ataxia, mas que tem o gene defeituoso e que, por sua vez, pode transmiti-lo. Por outras palavras, a criança é um portador. Exemplos de algumas das ataxias hereditárias deste modo são os seguintes: 

• Ataxia de Friedreich - a mais comum das ataxias hereditárias 
• Ataxia telangiectasia  
• Ataxia com deficiência isolada de vitamina E  
• Abetalipoproteinemia 
• Ataxia cerebelosa com deficiência muscular de coenzima Q10 
• Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos retidos 
• Ataxia espinocerebelosa infantil 
• Síndrome de Marinesco-Sjogren 
• Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay 
• Ataxia com apraxia oculomotora 

Existem numerosos outros tipos de ataxias, alguns identificados apenas nalgumas famílias. 

• Doenças mitocondriais - Estes envolvem mutações nos genes que são encontrados nas mitocôndrias, os compartimentos das células produtores de energia. Como cada pessoa herda as suas mitocôndrias da sua mãe, isto significa que estes distúrbios só pode ser passados pela linha materna. A maioria dos genes que se encontram nas mitocôndrias estão envolvidos na produção de energia, então geralmente as doenças, mitocondriais resultam da incapacidade de produzir energia suficiente dentro das células, impedindo-os de fazer as funções normais. Algumas doenças mitocondriais têm a ataxia como principal sintoma. Exemplos de doenças atáxicas mitocondriais são: 

• NARP (neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa) 
• MELAS (encéfalomiopatia mitocondrial, acidose láctea com episódios semelhantes ao AVC). 
• Epilepsia mioclónica com fibras vermelhas lesadas (MERRF) 

• Ataxias hereditárias ligadas ao X - Muito raramente, o gene para a ataxia pode estar no cromossoma X. Isto significa geralmente que apenas os membros do sexo masculino são afetados. Os membros do sexo feminino podem ser portadores e transmitir a doença aos seus filhos. 

• Ataxia cerebelosa não hereditária 

Algumas pessoas que têm ataxia não têm história de ataxia na família. Essas pessoas podem tanto ter uma ataxia herdada recessiva que não tenha sido identificada ainda ou podem ter uma forma não hereditária de ataxia. Se a causa da ataxia não é conhecido às vezes é chamada de ataxia idiopática. Por exemplo, um número de pessoas está diagnosticado como tendo "ataxia cerebelosa idiopática de início tardio".  

Esta condição ocorre mais tarde na vida e é idiopática (isto é, sem causa conhecida). As pessoas podem ser diagnosticadas com esta se houver falta de evidência de uma causa genética ou outra. Esta é muitas vezes lentamente progressiva e tem poucos sintomas adicionais.  

Exemplos de ataxias não hereditárias incluem: 

• Atrofia de múltiplos sistemas 

Esta é uma condição que ocorre mais tarde na vida. É uma ataxia cerebelosa progressiva e os sintomas são por vezes semelhantes aos da doença de Parkinson. 

• Ataxia do glúten 

Os investigadores descobriram que algumas pessoas com ataxia idiopática têm uma sensibilidade ao glúten (encontrado em grãos, tais como trigo e cevada). Esta pode ser a causa da ataxia, e está a ser feita a investigação para estudar se uma dieta sem glúten é benéfica. 

• Ataxia devido a trauma ou exposição a substâncias tóxicas 

Um número de pessoas têm ataxia que está relacionado com uma lesão no seu cérebro, quer por exposição a substâncias tóxicas (que pode incluir o álcool em quantidades suficientes durante um longo período de tempo), traumatismo craniano ou cirurgia cerebral. 

• As infeções virais ou tumores também podem causar ataxia. 
• Ataxia cerebelosa devido a malformações 

A ataxia também pode ser causada por uma malformação da cerebelo, que ocorre principalmente antes do bebé nascer. Os sintomas começam na infância. Há muitos diferentes distúrbios, alguns são hereditários e alguns são causados ​​por fatores externos. Exemplos de malformações cerebelares são a malformação de Dandy-Walker e a malformação de Chiari.  

→ A que velocidade a ataxia progride? 

→ O que vai acontecer e quando? 

Estas são as perguntas mais difíceis de todas para responder. A um nível muito básico, quanto mais cedo a ataxia começa, mais rápido ela progride, mas é impossível prever o que acontecerá num caso particular. Precisamos de investigação para encontrar as respostas a estas perguntas. 

→ Ataxias não progressivas 

A maioria das ataxias cerebelosas são progressivas, mas existem alguns tipos que não são progressivas. 

Por exemplo, desordens que envolvem a malformação de cerebelo que ocorrem antes do bebé nascer podem ser não progressivas. 

Quando as crianças têm AC como resultado de um vírus como a varicela, uma recuperação completa ocorre geralmente no período de alguns meses. A ataxia devido a danos cerebrais ou tumores pode também ser não-progressiva. 

→ As capacidades mentais são afetadas? 

Muitas vezes, os efeitos da AC estão confinados à coordenação debilitada. Algumas formas de AC podem afetar outras partes do cérebro, incluindo as partes envolvidas na função intelectual. Há também aspetos emocionais de aceitar a AC, e estes podem variar de pessoa para pessoa. 

Em alguns tipos de AC, a investigação está a começar a mostrar que o cerebelo ou outras partes do cérebro afetadas pela AC podem estar envolvidas nas emoções, pensamento e comportamento. 

Isso pode levar a que pessoas com AC tenham doenças relacionadas com alterações de humor, tais como a depressão. Isso é compreensível, e tratável, por isso devem consultar o seu médico. 

→ Diagnóstico 

Às vezes é difícil dar um diagnóstico definitivo do tipo específico tipo de AC que uma pessoa tem, pois há muitos transtornos diferentes que parecem muito semelhantes. Um neurologista pode precisar de fazer extensos testes para descobrir o que o paciente tem. Estes incluem: 

• Histórico do paciente 

Ajuda a identificar se a ataxia é causada por um tumor ou intoxicação por álcool, por exemplo. 

• Análises de imagem ao cérebro 

Uma ressonância magnética ao cérebro dará uma imagem do cerebelo e outras partes do cérebro e mostrar se está danificado. Por exemplo, por vezes ser usado para distinguir entre a esclerose múltipla e AC. 

• História de família 

Ajuda a determinar se o paciente tem uma AC hereditária. Se os pais e avós também têm ataxia, então é provável que o paciente tenha uma AC hereditária autossómica dominante. Se os pais não são afetados, mas mais do que um dos filhos tem AC que sugere que hereditariedade seja recessiva. Mesmo que mais ninguém na família seja afetado, isso não significa necessariamente que a AC não seja hereditária; por exemplo, um pai afetado pode ter morrido antes do início dos sintomas da ataxia. 

• Testes genéticos 

Disponível para algumas das ataxias cerebelosas hereditárias, por exemplo. ataxia de Friedreich, SCAs 1, 2, 3, 6, 7, 10, 12, 17 e DRPLA. Se os resultados forem positivos, então pode geralmente ser considerado um diagnóstico definitivo. Se os resultados forem negativos para todos esses testes, isso pode significar que tem um tipo de AC hereditária para a qual o gene não foi encontrado ou um teste ainda não está disponível. 

• Outros exames laboratoriais  

Por exemplo, testar os níveis de vitamina E no sangue para ver se um paciente tem ataxia isolada com deficiência de vitamina E ou abetalipoproteinemia. As pessoas com estas condições têm baixos níveis de vitamina E, e podem ser tratadas por suplementos de vitamina E. 

Alguns tipos de AC têm características específicas que as tornam distinguíveis de outros tipos, por exemplo, a SCA7 (degeneração da retina causando problemas com a visão). 

→ Quais são os tratamentos? 

Não existe atualmente nenhuma cura disponível para a maior parte das ataxias cerebelosas. Se tiver sido diagnosticado com ataxia isolada com deficiência de vitamina E ou abetalipoproteinemia, estas podem ser tratadas com suplementos de vitamina E e uma dieta especializada. A desordem recentemente reconhecida chamada ataxia cerebelosa com deficiência da coenzima Q10 pode ser tratada com suplementos de coenzima Q10. Além disso, estão a decorrer vários ensaios clínicos de tratamento em pessoas com ataxia de Friedreich. 

Na ausência de uma cura, há uma série de tratamentos disponíveis para ajudar com os sintomas da AC. Se os espasmos musculares são um problema, medicamentos, tais como baclofen, podem ajudar. Também estão disponíveis medicamentos para tremores ou problemas de bexiga. As pessoas com movimentos oculares anómalos, por vezes, beneficiam de injeções da toxina botulínica, ou com a utilização de prismas incorporados em vidros. Se os efeitos emocionais da ataxia cerebelosa incluem depressão, esta também pode ser tratada. Qualquer medicação deve ser sempre discutida com um médico ou neurologista em primeiro lugar. 

A fisioterapia e exercícios como a natação podem impedir a perda de força e preservar a mobilidade. A terapia da fala pode ajudar com problemas que envolvam a fala, deglutição, tosse e asfixia. Se a fala tornar-se muito difícil, o/a terapeuta da fala também pode aconselhar sobre os melhores auxiliares de comunicação. Um terapeuta ocupacional também pode ser útil, por exemplo, com adaptações em casa, acessibilidades para cadeira de rodas e avaliações gerais de bem-estar. 

(artigo traduzido) 

Fonte: http://www.eurosca.org/Files/CA%20le0aflet.pdf