Neuro-GeneSGKit diagnostica 300 doenças neurogenéticas num único teste
Em apenas cinco dias com uma única amostra de sangue, o teste ajuda o diagnóstico
Quando se padece de uma doença genética, o diagnóstico precoce é vital, tanto para escolher o tratamento mais adequado, como para evitar a transmissão de uma doença genética à descendência. Nesta tarefa, o teste Neuro-GeneSGKit, da GeneSystems-Sistemas Genómicos (Valência, Espanha), é um aliado importante, pois é o único produto no mercado que permite o diagnóstico diferencial personalizado de mais de 300 doenças neurogenéticas. O kit, que é também a único com a marca CE habilitado para o diagnóstico in vitro, permite o diagnóstico no local, o que acelera os resultados. Em cinco dias, com uma única amostra de sangue, pode-se obter resultados e diagnosticar o paciente.
O Dr. Antoni Matilla, diretor da Unidade de Neurogenética e do Laboratório Neurogenético do Instituto de Investigação e Hospital Germans Trias de Badalona (Barcelona, Espanha) observa a importância de integrar o diagnóstico genético na prática clínica: "É crucial para implementar o tratamento mais adequado", diz ele. O Dr. Matilla, um dos principais especialistas em Neurogenética de Espanha, explica que um estudo genético positivo não só impede que testes adicionais dos pacientes realizados, como também "permite orientá-los sobre o prognóstico e evolução da sua doença. Também dá a opção de informar os pacientes e aa suas famílias sobre os tratamentos mais adequados. Finalmente, um diagnóstico genético possibilita um aconselhamento genético e reprodutivo, evitando a transmissão de doenças genéticas para à descendência".
Doenças neurogenéticas com fenótipos e genótipos heterogéneos
Neste sentido, Matilla diz que os benefícios do Neuro-GeneSGKit "são claros", porque permite "abordar o estudo simultâneo de um grande número de genes associados a patologias relacionadas, impossível de realizar qualquer outra tecnologia."
No caso das doenças neurogenéticas, o Dr. Matilla explica que apresentam fenótipos e genótipos heterogéneos, clínica e geneticamente e que, muitas vezes, se sobrepõem entre si, de modo que a mutação de um único gene pode desencadear em diferentes patologias. Portanto, "estudar o conjunto de doenças com denominadores comuns com o Neuro-GeneSGKit permite maior taxa de sucesso no diagnóstico genético que de outra forma não seria possível obter."
Para a análise dos resultados, o Dr. Matilla explica que a mesma deve ser feita por especialistas, uma vez que é deles que depende a obtenção de um diagnóstico preciso. No entanto, não é necessário ter conhecimentos bioinformáticos - o kit inclui o visualizador GeneSystems, uma ferramenta ideal para facilitar o diagnóstico ao geneticista -, embora estejam familiarizados com a análise de dados genéticos. O especialista acredita que o tempo economizado com esses kits é "realmente incalculável," uma vez que o estudo de todos os genes com o Neuro-GeneSGKit "por outra metodologia, é inviável.”
(artigo traduzido)
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