Neuro-GeneSGKit diagnostica 300 doenças neurogenéticas num único teste


Em apenas cinco dias com uma única amostra de sangue, o teste ajuda o diagnóstico 

Quando se padece de uma doença genética, o diagnóstico precoce é vital, tanto para escolher o tratamento mais adequado, como para evitar a transmissão de uma doença genética à descendência. Nesta tarefa, o teste Neuro-GeneSGKitda GeneSystems-Sistemas Genómicos (Valência, Espanha), é um aliado importante, pois é o único produto no mercado que permite o diagnóstico diferencial personalizado de mais de 300 doenças neurogenéticas. O kit, que é também a único com a marca CE habilitado para diagnóstico in vitro, permite o diagnóstico no local, o que acelera os resultados. Em cinco dias, com uma única amostra de sangue, pode-se obter resultados e diagnosticar o paciente. 
  
Dr. Antoni Matilla, diretor da Unidade de Neurogenética e do Laboratório Neurogenético do Instituto de Investigação e Hospital Germans Trias de Badalona (Barcelona, Espanha) observa a importância de integrar o diagnóstico genético na prática clínica: "É crucial para implementar o tratamento mais adequado", diz ele. Dr. Matilla, um dos principais especialistas em Neurogenética de Espanha, explica que um estudo genético positivo não só impede que testes adicionais dos pacientes realizados, como também "permite ​​orientá-los sobre o prognóstico e evolução da sua doença. Também dá a opção de informar os pacientes e aa suas famílias sobre os tratamentos mais adequados. Finalmente, um diagnóstico genético possibilita um aconselhamento genético e reprodutivo, evitando a transmissão de doenças genéticas para à descendência". 

Doenças neurogenéticas com fenótipos e genótipos heterogéneos 
Neste sentido, Matilla diz que os benefícios do Neuro-GeneSGKit "são claros", porque permite "abordar o estudo simultâneo de um grande número de genes associados a patologias relacionadas, impossível de realizar qualquer outra tecnologia." 
No caso das doenças neurogenéticasDr. Matilla explica que apresentam fenótipos e genótipos heterogéneos, clínica e geneticamente e que, muitas vezes, se sobrepõem entre si, de modo que a mutação de um único gene pode desencadear em diferentes patologias. Portanto, "estudar o conjunto de doenças com denominadores comuns com o Neuro-GeneSGKit permite maior taxa de sucesso no diagnóstico genético que de outra forma não seria possível obter." 
Para a análise dos resultados, o Dr. Matilla explica que a mesma deve ser feita por especialistas, uma vez que é deles que depende a obtenção de um diagnóstico preciso. No entanto, não é necessário ter conhecimentos bioinformáticos - o kit inclui o visualizador GeneSystems, uma ferramenta ideal para facilitar o diagnóstico ao geneticista -, embora estejam familiarizados com a análise de dados genéticos. O especialista acredita que o tempo economizado com esses kits é "realmente incalculável," uma vez que o estudo de todos os genes com o Neuro-GeneSGKit "por outra metodologia, é inviável.” 


(artigo traduzido) 


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