Estudo sugere que o ADN mitocondrial no sangue dos pacientes com ataxia de Friedreich pode ser um biomarcador
As pessoas com ataxia de Friedreich têm níveis menores do que de células livres de ADN mitocondrial a circular na corrente sanguínea, mas níveis mais elevados de ADN nuclear, uma descoberta que pode resultar em novos biomarcadores para monitorizar esses doentes em ensaios clínicos.
A investigação na ataxia de Friedreich beneficiaria da existência de um biomarcador não-invasivo da gravidade da doença ou da sua progressão. Num estudo anterior, o grupo de investigação do Instituto de Ciências Médicas da Índia observou que o ADN total a circular foi maior em pacientes, em comparação com indivíduos saudáveis. Neste novo estudo, “Células livres de ADN mitocondrial a circular no plasma na avaliação da ataxia de Friedreich”, publicado no Journal of Neurological Sciences, a equipa olhou para tipos específicos de AD para determinar se existiam padrões específicos para a doença.
As células livres de ADN no sangue surgem principalmente a partir de células moribundas, e têm sido investigadas em outras doenças progressivas caracterizadas pela morte celular, tais como a doença de Alzheimer e diabetes.
O estudo envolveu 21 pacientes com ataxia de Friedreich, e 21 indivíduos de controlo saudáveis, examinando os seus sintomas e medindo os níveis de frataxina e ADN. Os pacientes incluídos tinham uma idade média de 18,5 anos.
As medições revelaram que os níveis de ADN nucleares eram cerca de duas vezes maior nos pacientes com ataxia de Friedreich, enquanto que os níveis mitocondriais foram menores. Os investigadores, no entanto, não encontraram qualquer correlação entre os níveis de ADN do sangue e os sintomas, o número de repetições GAA no gene frataxina, ou os níveis de frataxina. A equipa também mediu como os níveis se foram alterando durante um período de seis meses em 16 dos participantes iniciais com ataxia de Friedreich. O grupo foi dividido em dois, com nove pessoas a receberem ácidos gordos ómega-3, conhecidos por potenciar o metabolismo mitocondrial.
Após seis meses, os níveis de ADN mitocondrial entre aqueles que receberam omega-3 tinha aumentado, mantendo-se estável em doentes que não receberam o suplemento. Nenhum efeito sobre os níveis de ADN nucleares foi observado. Novamente, a equipa não encontrou quaisquer ligações aos sintomas, que durante este período continuaram a piorar, sugerindo que uma potencial melhoria na função mitocondrial não foi suficiente para retardar a progressão da doença.
A falta de uma ligação para a progressão dos sintomas diminui o valor da circulação de ADN mitocondrial como um biomarcador. Mas para compreender melhor se e como o ADN mitocondrial pode espelhar a doença, os autores sugerem que estudos maiores, explorando potenciais tratamentos, são necessários.
(artigo traduzido)
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