A investigação longitudinal na cognição e progressão da doença na ataxia espinocerebelosa tipo 1, 2, 3, 6, e 7


Amy Moriarty, Arron Cook, Helen Hunt, Matthew E. Adams, Lisa Cipolotti e Paola Giunti  

Resumo 
ANTECEDENTES 
A história natural dos sintomas clínicos nas ataxias espinocerebelosas (SCAs) foi bem caracterizada. No entanto, há poucos dados longitudinais comparando as alterações cognitivas nos subtipos das SCAs mais comuns ao longo do tempo. O presente estudo fornece uma caracterização longitudinal preliminar dos perfis clínicos e cognitivos em pacientes com SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7, com o objetivo de elucidar o papel do cerebelo na cognição. 
MÉTODOS 
13 pacientes com diferentes SCAs todos causadas ​​pela expansão da repetição CAG (SCA1, n = 2; SCA2, n = 2; SCA3, n = 2; SCA6, n = 4; e SCA7, n = 3) completaram uma bateria abrangente de avaliações cognitivas e de humor em dois momentos, com uma média de 7,35 anos de diferença. Todos os pacientes foram avaliados clinicamente por meio da Tabela para a Avaliação e Qualificação da Ataxia (SARA) e do Inventário de Sinais Não-Atáxicos (INAS). Os pacientes fizeram ressonâncias magnéticas estruturais no seguimento. 
RESULTADOS 
As pontuações nas tabelas clínicas aumentaram em todos os pacientes ao longo do tempo, mais proeminentemente nos grupos SCA1 (SARA) e SCA3 (INAS). Novas imparidades em testes neuropsicológicos foram mais comumente observadas com funções executivas, velocidade, atenção, memória visual e teoria da mente. Os resultados sugerem possíveis diferenças no declínio cognitivo em subtipos da SCA, com o declínio cognitivo mais rápido observado nos pacientes com SCA1, e o menos nos pacientes com SCA6, congruentes com os padrões observados de deterioração motor. Foram observadas alterações mínimas no humor, e medidas da ressonância magnética de atrofia não se correlacionaram com o declínio cognitivo. 
CONCLUSÃO 
Bem como o aumento da deficiência física, declínio cognitivo ao longo do tempo parece ser um aspeto distinto do fenótipo da SCA, de acordo com a síndrome cognitivo-afetivo cerebelosa. Os nossos dados sugerem uma tendência de declínio cognitivo que é diferente para cada subtipo de SCA, e para a maior parte está relacionada com a gravidade da disfunção motora do cerebelo. 


(artigo traduzido) 


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